Maple omi ṣuga oyinbo arun

Aisan ito ṣuga Maple (MSUD) jẹ rudurudu eyiti ara ko le fọ awọn ẹya kan ti awọn ọlọjẹ. Ito ti awọn eniyan ti o ni ipo yii le olfato bi omi ṣuga oyinbo maple.

Aarun ito Maple (MSUD) ti jogun, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. O ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu 1 ti awọn Jiini 3. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ko le fọ amino acids leucine, isoleucine, ati valine lulẹ. Eyi yori si ikopọ awọn kemikali wọnyi ninu ẹjẹ.

Ni ọna ti o nira julọ, MSUD le ba ọpọlọ jẹ lakoko awọn akoko ti wahala ara (bii ikolu, iba, tabi ko jẹun fun igba pipẹ).

Diẹ ninu awọn oriṣi ti MSUD jẹ irẹlẹ tabi wa ki o lọ. Paapaa ni ọna ti o ni irẹlẹ, awọn akoko atunwi ti wahala ti ara le fa ailera ọpọlọ ati awọn ipele giga ti leucine lati kọ soke.

Awọn aami aisan ti rudurudu yii pẹlu:

• Kooma
• Awọn iṣoro kikọ sii
• Idaduro
• Awọn ijagba
• Imi ti n run bi omi ṣuga oyinbo Maple
• Ogbe

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe lati ṣayẹwo fun rudurudu yii:

• Plasma amino acid idanwo
• Ito Organic acid igbeyewo
• Idanwo Jiini

Awọn ami ti kososis yoo wa (buildup ti awọn ketones, ọja ti ọra sisun) ati acid ti o pọ julọ ninu ẹjẹ (acidosis).

Nigbati a ba ṣe ayẹwo ipo naa, ati lakoko awọn iṣẹlẹ, itọju pẹlu jijẹ ounjẹ ti ko ni amuaradagba. Awọn olomi, awọn sugars, ati nigbami awọn ọra ni a fun nipasẹ iṣan (IV). Dialysis nipasẹ ikun rẹ tabi iṣọn le ṣee ṣe lati dinku ipele ti awọn nkan ajeji ninu ẹjẹ rẹ.

Itọju igba pipẹ nilo ounjẹ pataki. Fun awọn ọmọde, ounjẹ pẹlu agbekalẹ pẹlu awọn ipele kekere ti amino acids leucine, isoleucine, ati valine. Awọn eniyan ti o ni ipo yii gbọdọ duro lori ijẹẹmu kekere ninu awọn amino acids wọnyi fun igbesi aye.

O ṣe pataki pupọ lati tẹle ounjẹ yii nigbagbogbo lati ṣe idiwọ eto aifọkanbalẹ (iṣan). Eyi nilo awọn idanwo ẹjẹ loorekoore ati abojuto to sunmọ nipasẹ onjẹwe ati onimọgun ti o forukọsilẹ, bii ifowosowopo nipasẹ awọn obi ti awọn ọmọde pẹlu ipo naa.

Arun yii le jẹ idẹruba aye ti a ko ba tọju rẹ.

Paapaa pẹlu itọju ijẹẹmu, awọn ipo aapọn ati aisan le tun fa awọn ipele giga ti amino acids kan. Iku le waye lakoko awọn iṣẹlẹ wọnyi. Pẹlu itọju ijẹẹmu ti o muna, awọn ọmọde ti dagba di agba ati pe wọn le wa ni ilera.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Ibajẹ nipa iṣan
• Kooma
• Iku
• Agbara ailera

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ni itan-idile ti MSUD ti o ngbero lati bẹrẹ ẹbi. Tun pe olupese rẹ lẹsẹkẹsẹ ti o ba ni ọmọ ikoko ti o ni awọn aami aiṣan ti arun ito ṣuga oyinbo maple.

Imọran jiini ni a daba fun awọn eniyan ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-idile ti arun ito ṣuga oyinbo maple. Ọpọlọpọ awọn ipinlẹ ṣe ayẹwo gbogbo awọn ọmọ ikoko pẹlu idanwo ẹjẹ fun MSUD.

Ti idanwo ayẹwo ba fihan pe ọmọ rẹ le ni MSUD, idanwo ẹjẹ ti o tẹle-tẹle fun awọn ipele amino acid yẹ ki o ṣee ṣe lẹsẹkẹsẹ lati jẹrisi arun na.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ati Organic acidemias. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Awọn aṣiṣe ti a bi ninu ti carbohydrate, amonia, amino acid, ati iṣelọpọ acid acid. Ni: Gleason CA, Juul SE, awọn eds. Awọn Arun Avery ti Ọmọ ikoko. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 22.