Aini lipoprotein lipase aipe

Aini lipoprotein lipase aipe jẹ ẹgbẹ kan ti awọn aiṣedede jiini toje ninu eyiti eniyan ko ni amuaradagba ti o nilo lati fọ awọn eefun ti o sanra. Rudurudu naa fa iye ọra nla lati dagba ninu ẹjẹ.

Aipe lipoprotein lipase aipe ti idile jẹ nipasẹ jiini abawọn ti o kọja nipasẹ awọn idile.

Awọn eniyan ti o ni ipo yii ko ni enzymu kan ti a pe ni lipoprotein lipase. Laisi henensiamu yii, ara ko le fọ ọra lati ounjẹ ti o jẹ. Awọn patikulu ọra ti a pe ni chylomicrons kọ sinu ẹjẹ.

Awọn ifosiwewe eewu pẹlu itan-akọọlẹ ẹbi ti aipe lipase lipoprotein.

Ipo naa nigbagbogbo ni a rii akọkọ lakoko ọmọde tabi ọmọde.

Awọn aami aisan le ni eyikeyi ninu atẹle:

• Inu ikun (le han bi colic ninu awọn ọmọ-ọwọ)
• Isonu ti yanilenu
• Ríru, ìgbagbogbo
• Irora ninu awọn isan ati egungun
• Jikun ẹdọ ati Ọlọ
• Ikuna lati ṣe rere ninu awọn ọmọ-ọwọ
• Awọn idogo ọra ninu awọ ara (xanthomas)
• Awọn ipele triglyceride giga ninu ẹjẹ
• Awọn iṣan retina ati awọn iṣan ẹjẹ alawọ funfun ninu awọn retina
• Onibaje onibaje ti oronro
• Yellowing ti awọn oju ati awọ ara (jaundice)

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa awọn aami aisan naa.

Awọn idanwo ẹjẹ yoo ṣee ṣe lati ṣayẹwo idaabobo awọ ati awọn ipele triglyceride. Nigbakuran, idanwo ẹjẹ pataki kan ni a ṣe lẹhin ti o fun ọ ni awọn alamọ ẹjẹ nipasẹ iṣọn ara kan. Idanwo yii n wa iṣẹ inu lipase lipoprotein ninu ẹjẹ rẹ.

Awọn idanwo jiini le ṣee ṣe.

Itọju ni ero lati ṣakoso awọn aami aisan ati awọn ipele triglyceride ẹjẹ pẹlu ounjẹ ti o lọra pupọ. Olupese rẹ yoo ṣe iṣeduro pe ki o jẹ ko ju 20 giramu ti ọra lọjọ kan lati ṣe idiwọ awọn aami aisan lati pada wa.

Ogún giramu ti ọra jẹ dogba si ọkan ninu atẹle:

• Awọn gilaasi 8-ounce (milimita 240) meji ti wara gbogbo
• Awọn ṣibi 4 (giramu 9.5) ti margarine
• 4 iwon (113 giramu) sise eran

Iwọn Amẹrika jẹ apapọ akoonu ti ọra ti o to 45% ti awọn kalori lapapọ. Awọn vitamin A tiotuka ninu A, D, E, ati K ati awọn afikun nkan ti o wa ni erupe ile ni a ṣe iṣeduro fun awọn eniyan ti o jẹ ounjẹ ti ko ni ọra pupọ. O le fẹ lati jiroro lori awọn iwulo ounjẹ rẹ pẹlu olupese rẹ ati alamọja ti a forukọsilẹ.

Pancreatitis ti o ni ibatan si aipe lipoprotein lipase idahun si awọn itọju fun rudurudu yẹn.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori aipe lipoprotein lipase idile:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Awọn eniyan ti o ni ipo yii ti o tẹle ounjẹ ti ko nira pupọ le gbe sinu agba.

Pancreatitis ati awọn iṣẹlẹ ti nwaye ti irora ikun le dagbasoke.

Xanthomas kii ṣe igbagbogbo irora ayafi ti wọn ba rubọ pupọ.

Pe olupese rẹ fun ayẹwo ti ẹnikan ninu ẹbi rẹ ba ni aipe lipoprotein lipase. Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun ẹnikẹni ti o ni itan-ẹbi ti arun yii.

Ko si idena ti a mọ fun aiṣedede yii, rudurudu ti a jogun. Imọ ti awọn ewu le gba iwari ni kutukutu. Tẹle ounjẹ ti o sanra pupọ le mu awọn aami aisan ti aisan yii dara.

Iru I hyperlipoproteinemia; Chylomicronemia ti idile; Idile LPL aipe

• Arun inu ọkan

Genest J, Libby P. Awọn aiṣedede Lipoprotein ati arun inu ọkan ati ẹjẹ. Ni: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Arun Okan ti Braunwald: Iwe-kika ti Oogun Ẹkọ inu ọkan ati ẹjẹ. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti ọra. Ni: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, awọn eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 37.