Imọran jiini ṣaaju

Jiini jẹ iwadi ti iseda, ilana ti obi kan n ran awọn jiini kan si awọn ọmọ wọn.

• Irisi eniyan, gẹgẹbi giga, awọ irun, awọ awọ, ati awọ oju, jẹ ipinnu nipasẹ awọn Jiini.
• Awọn abawọn ibi ati awọn aisan kan tun jẹ ipinnu nipasẹ awọn Jiini nigbagbogbo.

Igbimọ imọran jiini ṣaaju ilana ni ibi ti awọn obi le kọ diẹ sii nipa:

• Bawo ni o ṣe le jẹ pe ọmọ wọn yoo ni rudurudu jiini
• Awọn idanwo wo ni o le ṣayẹwo fun awọn abawọn jiini tabi awọn rudurudu
• Pinnu boya iwọ yoo fẹ lati Haven awọn idanwo wọnyi tabi rara

Awọn tọkọtaya ti o fẹ lati bi ọmọ le ni awọn idanwo ṣaaju ki wọn to loyun. Awọn olupese itọju ilera tun le ṣe idanwo ọmọ inu oyun kan (ọmọ ti a ko bi) lati rii boya ọmọ naa yoo ni rudurudu jiini, gẹgẹbi cystic fibrosis tabi Down syndrome.

O jẹ tirẹ boya tabi rara lati ni imọran ati idanwo jiini ṣaaju. Iwọ yoo fẹ lati ronu nipa awọn ifẹ ti ara rẹ, awọn igbagbọ ẹsin, ati awọn ayidayida idile.

Diẹ ninu eniyan ni eewu ti o tobi ju awọn miiran lọ fun gbigbe awọn rudurudu jiini si awọn ọmọ wọn. Wọn jẹ:

• Eniyan ti o ni awọn ẹbi ẹbi tabi awọn ọmọde pẹlu jiini tabi awọn abawọn ibimọ.
• Awọn Ju ti idile Ara ilu Ila-oorun Yuroopu. Wọn le ni eewu giga ti nini awọn ọmọ pẹlu Tay-Sachs tabi arun Canavan.
• Afirika ara ilu Amẹrika, ti o le ni eewu fifun ẹjẹ aarun ẹjẹ-ẹjẹ (arun ẹjẹ) si awọn ọmọ wọn.
• Awọn eniyan ti Iwọ-oorun Iwọ-oorun Asia tabi orisun Mẹditarenia, ti o wa ni eewu ti o ga julọ ti nini awọn ọmọde pẹlu thalassaemia, arun ẹjẹ.
• Awọn obinrin ti o farahan si majele (majele) ti o le fa awọn alebu ibimọ.
• Awọn obinrin ti o ni iṣoro ilera, gẹgẹ bi àtọgbẹ, ti o le ni ipa lori ọmọ inu wọn.
• Awọn tọkọtaya ti o ti ni ilọpo mẹta diẹ sii (ọmọ inu oyun ku ṣaaju ọsẹ 20 ti oyun).

Idanwo tun dabaa fun:

• Awọn obinrin ti o ti kọja ọdun 35, botilẹjẹpe iṣayẹwo jiini ti ni iṣeduro bayi fun awọn obinrin ti gbogbo awọn ọjọ-ori.
• Awọn obinrin ti o ni awọn abajade ajeji lori ayewo oyun, gẹgẹbi alpha-fetoprotein (AFP).
• Awọn obinrin ti ọmọ inu wọn fihan awọn abajade ajeji lori olutirasandi oyun.

Sọ nipa imọran jiini pẹlu olupese rẹ ati ẹbi rẹ. Beere awọn ibeere ti o le ni nipa idanwo naa ati kini awọn abajade yoo tumọ si fun ọ.

Ranti pe awọn idanwo jiini ti a ṣe ṣaaju ki o to loyun (loyun) le nigbagbogbo sọ fun ọ awọn idiwọn ti nini ọmọ kan pẹlu abawọn ibimọ kan. Fun apeere, o le kọ ẹkọ pe iwọ ati alabaṣepọ rẹ ni aye 1 si 4 ti nini ọmọ ti o ni arun kan tabi alebu kan.

Ti o ba pinnu lati loyun, iwọ yoo nilo awọn idanwo diẹ sii lati rii boya ọmọ rẹ yoo ni abawọn tabi rara.

Fun awọn ti o le wa ninu eewu, awọn abajade idanwo le ṣe iranlọwọ lati dahun iru awọn ibeere bii:

• Ṣe awọn aye lati ni ọmọ kan ti o ni abawọn jiini ga tobẹẹ ti o yẹ ki a wo awọn ọna miiran lati bẹrẹ idile?
• Ti o ba ni ọmọ ti o ni rudurudu jiini, awọn itọju wa tabi awọn iṣẹ abẹ ti o le ṣe iranlọwọ fun ọmọ naa?
• Bawo ni a ṣe mura ara wa fun anfani ti a le ni ọmọ ti o ni iṣoro jiini? Ṣe awọn kilasi wa tabi awọn ẹgbẹ atilẹyin fun rudurudu naa? Ṣe awọn olupese wa nitosi ti o tọju awọn ọmọde pẹlu rudurudu naa?
• Ṣe o yẹ ki a tẹsiwaju oyun naa? Njẹ awọn iṣoro ọmọ naa le tobẹ ti a le yan lati pari oyun naa?

O le ṣetan nipa wiwa boya eyikeyi awọn iṣoro iṣoogun bii iwọnyi ba ṣiṣẹ ninu ẹbi rẹ:

• Awọn iṣoro idagbasoke ọmọde
• Awọn iṣiro
• Ọmọbinrin
• Awọn aisan ọmọde ti o nira

Awọn igbesẹ ninu imọran jiini ṣaaju ṣaaju pẹlu:

• Iwọ yoo fọwọsi fọọmu itan-jinlẹ jinlẹ ati sọrọ si oludamọran nipa awọn iṣoro ilera ti o ṣiṣẹ ninu ẹbi rẹ.
• O tun le gba awọn ayẹwo ẹjẹ lati wo awọn krómósómù rẹ tabi awọn Jiini miiran.
• Itan ẹbi rẹ ati awọn abajade idanwo yoo ṣe iranlọwọ fun oludamọran lati wo awọn abawọn jiini ti o le kọja si awọn ọmọ rẹ.

Ti o ba yan lati ni idanwo lẹhin ti o loyun, awọn idanwo ti o le ṣe lakoko oyun (boya lori iya tabi ọmọ inu oyun) pẹlu:

• Amniocentesis, ninu eyiti a fa omi kuro ninu apo oyun (omi ti o yika ọmọ naa).
• Ayẹwo Chorionic villus (CVS), eyiti o mu apẹẹrẹ awọn sẹẹli lati ibi-ọmọ.
• Ayẹwo ẹjẹ umbilical Percutaneous (PUBS), eyiti o ṣe idanwo ẹjẹ lati okun inu (okun ti o so iya pọ mọ ọmọ naa).
• Ṣiṣayẹwo prenatal alailẹgbẹ, eyiti o wo ninu ẹjẹ iya fun DNA lati ọmọ ti o le ni afikun tabi ko ni chromosome ti o padanu.

Awọn idanwo wọnyi ni diẹ ninu awọn eewu. Wọn le fa ikolu, ṣe ipalara ọmọ inu oyun, tabi fa iṣẹyun. Ti o ba ni aibalẹ nipa awọn eewu wọnyi, ba olupese rẹ sọrọ.

Idi ti imọran ti jiini ṣaaju ki o rọrun lati ran awọn obi lọwọ lati ṣe awọn ipinnu ti o ni oye. Onimọnran nipa ẹda yoo ran ọ lọwọ lati ṣawari bi o ṣe le lo alaye ti o gba lati awọn idanwo rẹ. Ti o ba wa ninu eewu, tabi ti o ba rii pe ọmọ rẹ ni rudurudu, oludamọran rẹ ati olupese yoo ba ọ sọrọ nipa awọn aṣayan ati awọn orisun. Ṣugbọn awọn ipinnu ni tirẹ lati ṣe.

• Imọran jiini ati idanimọ oyun

Hobel CJ, Williams J. Itọju Antepartum: iṣaaju ati itọju aboyun, igbelewọn jiini ati teratology, ati igbelewọn ọmọ inu oyun. Ninu: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Awọn ibaraẹnisọrọ ti Hacker & Moore ti Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ayẹwo oyun ṣaaju ati ayẹwo. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson & Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Idanimọ oyun ati awọn rudurudu ti oyun. Ni: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, awọn eds. Creasy ati Oogun ti Alaboyun ti Resnik: Awọn Agbekale ati Iṣe. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 32.

• Imọran Jiini