Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) jẹ rudurudu ti a jogun ninu eyiti awọn èèmọ ara ti iṣan (neurofibromas) ṣe ni:

• Oke ati isalẹ fẹlẹfẹlẹ ti awọ ara
• Awọn ara lati ọpọlọ (awọn ara ara) ati ọpa-ẹhin (awọn ara eegun eegun)

NF1 jẹ arun ti a jogun. Ti obi kan ba ni NF1, ọmọ kọọkan ni aye 50% lati ni arun naa.

NF1 tun farahan ninu awọn idile ti ko ni itan-akọọlẹ ipo naa. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, o fa nipasẹ iyipada pupọ pupọ (iyipada) ninu iru-ọmọ tabi ẹyin. NF1 jẹ nipasẹ awọn iṣoro pẹlu jiini fun amuaradagba ti a pe ni neurofibromin.

NF fa ki ara wa pẹlu awọn ara lati dagba lainidi. Idagba yii le fi titẹ si awọn ara ti o kan.

Ti awọn idagbasoke ba wa ninu awọ ara, awọn ọran ikunra le wa. Ti awọn idagba ba wa ni awọn ara miiran tabi awọn ẹya ara, wọn le fa irora, ibajẹ aifọkanbalẹ nla, ati isonu iṣẹ ni agbegbe ti nafu naa kan. Awọn iṣoro pẹlu rilara tabi iṣipopada le waye, da lori iru awọn ara ti o kan.

Ipo naa le jẹ iyatọ pupọ lati eniyan si eniyan, paapaa laarin awọn eniyan ninu ẹbi kanna ti o ni iyipada pupọ NF1 kanna.

Awọn aami “Kofi-pẹlu-wara” (kafe au lait) awọn aami ami idanimọ ti NF. Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni ilera ni ọkan tabi meji kafe kekere au awọn aaye lait. Sibẹsibẹ, awọn agbalagba ti o ni awọn aami mẹfa tabi diẹ sii ti o tobi ju 1.5 cm ni iwọn ila opin (0.5 cm ninu awọn ọmọde) le ni NF. Ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni ipo naa, awọn abawọn wọnyi le jẹ aami aisan nikan.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Awọn èèmọ ti oju, gẹgẹbi glioma opiki
• Awọn ijagba
• Freckles ni abẹ tabi ikun
• Ti o tobi, awọn èèmọ rirọ ti a pe ni neurofibromas plexiform, eyiti o le ni awọ dudu ati o le tan labẹ oju awọ ara
• Irora (lati awọn ara ti o kan)
• Kekere, awọn èèmọ ti roba ti awọ ti a pe ni neurofibromas nodular

Olupese ilera kan ti o tọju NF1 yoo ṣe iwadii ipo yii. Olupese le jẹ:

• Oniwosan ara
• Onisegun paediatric idagbasoke
• Jiini
• Onisegun nipa ọpọlọ

Ayẹwo naa yoo ṣee ṣe julọ da lori awọn aami aisan alailẹgbẹ ati awọn ami ti NF.

Awọn ami pẹlu:

• Awọ, awọn aaye ti o dide (Lisch nodules) lori apakan awọ (iris) ti oju
• Teriba ẹsẹ isalẹ ni ibẹrẹ igba ọmọde ti o le ja si awọn fifọ
• Freckling ni armpits, ikun, tabi labẹ igbaya ninu awọn obinrin
• Awọn èèmọ nla labẹ awọ ara (neurofibromas plexiform), eyiti o le ni ipa lori hihan ki o fi ipa si awọn ara tabi awọn ara ti o wa nitosi
• Ọpọlọpọ awọn èèmọ asọ lori awọ ara tabi jinle ninu ara
• Ailara ọgbọn kekere, ailera apọju akiyesi (ADHD), awọn rudurudu ẹkọ

Awọn idanwo le pẹlu:

• Ayewo oju nipasẹ ophthalmologist ti o mọ pẹlu NF1
• Awọn idanwo jiini lati wa iyipada (iyipada) ninu jiini neurofibromin
• MRI ti ọpọlọ tabi awọn aaye miiran ti o kan
• Awọn idanwo miiran fun awọn ilolu

Ko si itọju kan pato fun NF. Awọn èèmọ ti o fa irora tabi isonu ti iṣẹ le yọ. Awọn èèmọ ti o ti dagba ni kiakia yẹ ki o yọ ni kiakia nitori wọn le di alakan (aarun buburu). Oogun selumetinib (Koselugo) ni a fọwọsi laipẹ fun lilo ninu awọn ọmọde ti o ni awọn èèmọ ti o nira.

Diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni awọn rudurudu ẹkọ le nilo ile-iwe pataki.

Fun alaye diẹ sii ati awọn orisun, kan si Foundation Tumor Children ni www.ctf.org.

Ti ko ba si awọn ilolu, ireti aye ti awọn eniyan pẹlu NF fẹrẹ to deede. Pẹlu eto ẹkọ ti o tọ, awọn eniyan ti o ni NF le gbe igbesi aye deede.

Botilẹjẹpe aiṣedede ọpọlọ jẹ irẹlẹ ni gbogbogbo, NF1 jẹ idi ti a mọ ti rudurudu aipe akiyesi. Awọn ailera ẹkọ jẹ iṣoro ti o wọpọ.

Diẹ ninu eniyan ni a tọju ni iyatọ nitori wọn ni ọgọọgọrun awọn èèmọ lori awọ wọn.

Awọn eniyan ti o ni NF ni aye ti o pọ si lati dagbasoke awọn èèmọ ti o nira. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, iwọnyi le kuru gigun igbesi aye eniyan.

Awọn ilolu le ni:

• Ẹjẹ aisedeede aipe akiyesi (ADHD)
• Afọju ti o fa nipasẹ tumo ninu iṣan ara opiki (optic glioma)
• Fọ awọn egungun ẹsẹ ti ko larada daradara
• Awọn èèmọ akàn
• Isonu ti iṣẹ ninu awọn ara ti neurofibroma ti fi ipa si lori igba pipẹ
• Iwọn ẹjẹ giga nitori pheochromocytoma tabi stenosis iṣọn-ẹjẹ kidirin
• Regrowth ti awọn èèmọ NF
• Scoliosis, tabi iyipo ti ọpa ẹhin
• Awọn èèmọ ti oju, awọ-ara, ati awọn agbegbe miiran ti o farahan

Pe olupese rẹ ti:

• O ṣe akiyesi awọn aami awọ ti kofi-pẹlu-wara lori awọ ọmọ rẹ tabi eyikeyi awọn aami aisan miiran ti ipo yii.
• O ni itan idile ti NF o si ngbero lati ni awọn ọmọde, tabi iwọ yoo fẹ ki ọmọ rẹ ṣayẹwo.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun ẹnikẹni ti o ni itan-ẹbi ti NF.

O yẹ ki a ṣe ayewo ọdọọdun fun:

• Awọn oju
• Awọ ara
• Pada
• Eto aifọkanbalẹ
• Iboju titẹ ẹjẹ

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - omiran kafe-au-lait iranran

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Intanẹẹti]. Seattle (WA): Yunifasiti ti Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oṣu Kẹwa 2 [Imudojuiwọn 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ati eka sclerosis tuberous. Ni: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, awọn eds. Ẹkọ nipa ara. Kẹrin ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 61.