Aisan Chediak-Higashi

Aisan Chediak-Higashi jẹ arun toje ti ajẹsara ati awọn eto aifọkanbalẹ. O ni irun awọ, oju, ati awọ awọ.

Aisan Chediak-Higashi ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). O jẹ arun ajakalẹ-arun autosomal. Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji jẹ awọn gbigbe ti ẹda ti kii ṣiṣẹ ti jiini. Obi kọọkan gbọdọ gbe jiini wọn ti ko ṣiṣẹ si ọmọ fun wọn lati fi awọn aami aisan han.

A ti ri awọn abawọn ninu LYST (tun pe CHS1) jiini. Aṣiṣe akọkọ ninu aisan yii ni a rii ni awọn nkan kan ti o wa deede ni awọn sẹẹli awọ ati awọn sẹẹli ẹjẹ funfun kan.

Awọn ọmọde ti o ni ipo yii le ni:

• Irun fadaka, awọn oju awọ-awọ (albinism)
• Alekun awọn àkóràn ninu awọn ẹdọforo, awọ-ara, ati awọn membran mucous
• Awọn agbeka oju Jerky (nystagmus)

Ikolu ti awọn ọmọde ti o kan pẹlu awọn ọlọjẹ kan, gẹgẹbi ọlọjẹ Epstein-Barr (EBV), le fa aisan ti o ni idẹruba igbesi aye ti o jọra lymphoma akàn ẹjẹ.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Iran ti o dinku
• Agbara ailera
• Ailera iṣan
• Awọn iṣoro ara inu awọn ẹsẹ (neuropathy agbeegbe)
• Awọn imu tabi imu rọ
• Isonu
• Iwa-ipa
• Awọn ijagba
• Ifamọ si imọlẹ ina (photophobia)
• Ririn ti ko duro (ataxia)

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Eyi le fihan awọn ami ti ọfun wiwu tabi ẹdọ tabi jaundice.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Iwọn ẹjẹ pipe, pẹlu kika sẹẹli ẹjẹ funfun
• Iwọn ẹjẹ pẹlẹbẹ
• Aṣa ẹjẹ ati sisọ
• Brain MRI tabi CT
• EEG
• EMG
• Awọn idanwo adaṣe Nerve

Ko si itọju kan pato fun aisan Chediak-Higashi. Awọn gbigbe eegun eegun ti a ṣe ni kutukutu arun naa han pe o ti ṣaṣeyọri ni ọpọlọpọ awọn alaisan.

A lo awọn aporo lati tọju awọn akoran. Awọn oogun alatako, gẹgẹbi acyclovir, ati awọn oogun kimoterapi ni a maa n lo nigbagbogbo ninu ipele iyara ti arun na. Ẹjẹ ati awọn ifun inu ẹjẹ ni a fun ni bi o ti nilo. Isẹ abẹ le nilo lati fa awọn isanku kuro ni awọn igba miiran.

Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare (NORD) - rarediseases.org

Iku nigbagbogbo nwaye ni awọn ọdun 10 akọkọ ti igbesi aye, lati awọn akoran igba pipẹ (onibaje) tabi arun onikiakia ti o mu abajade aisan lymphoma. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni ipa ti ye diẹ sii.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn àkóràn loorekoore ti o kan awọn oriṣi kokoro arun kan
• Aarun bii Lymphoma ti a fa nipasẹ awọn akoran ọlọjẹ bii EBV
• Iku ni kutukutu

Pe olupese rẹ ti o ba ni itan idile ti rudurudu yii ati pe o ngbero lati ni awọn ọmọde.

Sọ pẹlu olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba fihan awọn aami aiṣan ti aisan Chediak-Higashi.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini ṣaaju ki o loyun ti o ba ni itan-ẹbi ti Chediak-Higashi.

Awọn aṣọ TD. Awọn rudurudu ti iṣẹ phagocyte. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 156.

Dinauer MC, Awọn aṣọ TD. Awọn rudurudu ti iṣẹ phagocyte. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Aisan Chediak-Higashi. Gene Awọn atunyẹwo. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Imudojuiwọn Keje 5, 2018. Wọle si Keje 30, 2019.