Friedreich ataxia

Friedreich ataxia jẹ arun toje ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun). O ni ipa lori awọn isan ati ọkan.

Friedreich ataxia ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu jiini kan ti a pe ni frataxin (FXN). Awọn ayipada ninu jiini yii fa ki ara ṣe pupọ ti apakan ti DNA ti a pe ni trinucleotide tun (GAA). Ni deede, ara ni nipa awọn idaako 8 si 30 ti GAA. Awọn eniyan ti o ni Friedreich ataxia ni ọpọlọpọ bi awọn ẹda 1,000. Awọn ẹda diẹ sii ti GAA ti eniyan ni, ni iṣaaju ninu aye arun naa bẹrẹ ati iyara ti o n buru sii.

Friedreich ataxia jẹ rudurudu ẹda jiini ti ara ẹni autosomal. Eyi tumọ si pe o gbọdọ gba ẹda ti jiini alebu lati ọdọ iya ati baba rẹ.

Awọn aami aisan jẹ eyiti o fa nipasẹ gbigbe awọn ẹya kuro ni awọn agbegbe ti ọpọlọ ati ọpa-ẹhin ti o ṣakoso iṣọkan, gbigbe iṣan, ati awọn iṣẹ miiran. Awọn aami aisan nigbagbogbo ma n bẹrẹ ṣaaju igba balaga. Awọn aami aisan le pẹlu:

• Ọrọ ajeji
• Awọn ayipada ninu iran, paapaa iran awọ
• Dinku ni agbara lati lero awọn gbigbọn ni awọn ẹsẹ isalẹ
• Awọn iṣoro ẹsẹ, gẹgẹ bi ika ẹsẹ ju ati awọn arches giga
• Ipadanu igbọran, eyi waye ni iwọn 10% ti eniyan
• Awọn agbeka oju Jerky
• Isonu ti iṣeduro ati iwontunwonsi, eyiti o nyorisi isubu loorekoore
• Ailera iṣan
• Ko si awọn ifaseyin ni awọn ẹsẹ
• Ririn ainiduro ati awọn agbeka ti ko ni isọdọkan (ataxia), eyiti o buru pẹlu akoko

Awọn iṣoro iṣan ni o fa awọn ayipada ninu ọpa ẹhin. Eyi le ja si scoliosis tabi kyphoscoliosis.

Arun ọkan ni igbagbogbo ndagbasoke ati o le ja si ikuna ọkan. Ikuna ọkan tabi dysrhythmias ti ko dahun si itọju le ja si iku. Aarun àtọgbẹ le dagbasoke ni awọn ipele ti aisan nigbamii.

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• ECG
• Awọn ẹkọ nipa itanna
• EMG (itanna itan)
• Idanwo Jiini
• Awọn idanwo adaṣe Nerve
• Biopsy iṣan
• X-ray, CT scan, tabi MRI ti ori
• X-ray ti àyà
• X-ray ti ọpa ẹhin

Awọn ayẹwo ẹjẹ suga (glucose) le ṣe afihan ọgbẹ suga tabi ifarada glucose. Idanwo oju le fihan ibajẹ si aifọkanbalẹ opiti, eyiti o waye julọ nigbagbogbo laisi awọn aami aisan.

Itọju fun Friedreich ataxia pẹlu:

• Igbaninimoran
• Itọju ailera ọrọ
• Itọju ailera
• Awọn ohun elo ti nrin tabi kẹkẹ abirun

Awọn ẹrọ Orthopedic (àmúró) le nilo fun scoliosis ati awọn iṣoro ẹsẹ. Atọju arun ọkan ati àtọgbẹ ṣe iranlọwọ fun eniyan lati pẹ ati mu didara igbesi aye wọn dara.

Friedreich ataxia laiyara n buru si o fa awọn iṣoro ṣiṣe awọn iṣẹ ojoojumọ. Ọpọlọpọ eniyan nilo lati lo kẹkẹ-kẹkẹ kan laarin ọdun 15 ti ibẹrẹ arun naa. Arun naa le ja si iku tete.

Awọn ilolu le ni:

• Àtọgbẹ
• Ikuna okan tabi aisan okan
• Isonu ti agbara lati gbe ni ayika

Pe olupese ilera rẹ ti awọn aami aiṣan ti Friedreich ataxia waye, ni pataki ti itan-ẹbi ẹbi ba wa.

Awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ẹbi ti Friedreich ataxia ti o pinnu lati ni awọn ọmọde le fẹ lati ṣe ayẹwo ayẹwo jiini lati pinnu ewu wọn.

Ataxia ti Friedreich; Ibajẹ Spinocerebellar

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe

Mink JW. Awọn rudurudu išipopada. Ni: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis ati kyphosis. Ni: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, awọn eds. Awọn iṣẹ Orthopedics ti Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 44.