Apert aisan

Arun Apert jẹ arun jiini eyiti awọn okun laarin awọn egungun agbọn ti sunmọ ni kutukutu ju deede. Eyi ni ipa lori apẹrẹ ori ati oju. Awọn ọmọde ti o ni aarun Apert nigbagbogbo ni awọn idibajẹ ti ọwọ ati ẹsẹ bi daradara.

Apert syndrome le ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun) bi ẹya adaṣe adaṣe. Eyi tumọ si pe obi kan nikan nilo lati firanṣẹ lori jiini aṣiṣe fun ọmọ lati ni ipo naa.

Diẹ ninu awọn ọran le waye laisi itan-akọọlẹ idile ti a mọ.

Apert syndrome jẹ idi nipasẹ ọkan ninu awọn ayipada meji si FGFR2 jiini. Abawọn jiini yii fa diẹ ninu awọn sutures egungun ti timole lati sunmọ ni kutukutu. Ipo yii ni a pe ni craniosynostosis.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Tilekun kutukutu ti awọn ibadi laarin awọn egungun ti agbọn, ṣe akiyesi nipasẹ gigun gigun pẹlu awọn wiwọn (craniosynostosis)
• Loorekoore awọn akoran eti
• Idapọ tabi fifọ wẹẹbu ti o lagbara ti awọn ika ọwọ keji, kẹta, ati kẹrin, ti a npe ni “ọwọ mitten” nigbagbogbo
• Ipadanu igbọran
• Nla tabi pẹ-pipade awọn iranran asọ ti o wa lori timole ọmọ
• O ṣee ṣe, idagbasoke ọgbọn lọra (yatọ lati eniyan si eniyan)
• Olokiki tabi bulging oju
• Inira labẹ-idagbasoke ti agbedemeji
• Awọn ohun ajeji ti egungun (ẹsẹ)
• Iga kukuru
• Wiwọ tabi fifọ awọn ika ẹsẹ

Ọpọlọpọ awọn iṣọn-ẹjẹ miiran le ja si irisi iru ti oju ati ori, ṣugbọn ko pẹlu ọwọ lile ati awọn ẹya ẹsẹ ti aisan Apert. Awọn iṣọpọ irufẹ wọnyi ni:

• Aisan gbẹnagbẹna (kleeblattschadel, idibajẹ timole cloverleaf)
• Aarun Crouzon (cysoiofacial dysostosis)
• Arun Pfeiffer
• Aisan Saethre-Chotzen

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Ọwọ, ẹsẹ, ati t-t-timole yoo ṣee ṣe. Awọn idanwo igbọran yẹ ki o ṣe nigbagbogbo.

Idanwo ẹda le jẹrisi idanimọ ti aisan Apert.

Itọju jẹ iṣẹ abẹ lati ṣe atunṣe idagbasoke egungun ajeji ti timole, bakanna fun idapọ awọn ika ati ika ẹsẹ. Awọn ọmọde ti o ni rudurudu yii yẹ ki o ṣe ayẹwo nipasẹ ẹgbẹ iṣẹ abẹ craniofacial amọja kan ni ile-iṣẹ iṣoogun ti awọn ọmọde.

O yẹ ki o gba alamọran gbọ ti awọn iṣoro gbọ ba wa.

Association Craniofacial Awọn ọmọde: ccakids.org

Pe olupese rẹ ti o ba ni itan-idile ti ailera Apert tabi o ṣe akiyesi timole ọmọ rẹ ko ni idagbasoke ni deede.

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ ti o ba ni itan idile ti rudurudu yii ti o ngbero lati loyun. Olupese rẹ le idanwo ọmọ rẹ fun aisan yii lakoko oyun.

Acrocephalosyndactyly

• Ṣiṣẹpọ

Goldstein JA, Losee JE. Iṣẹ abẹ ṣiṣu. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Awọn asemase ti ara ti eto aifọkanbalẹ aringbungbun. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 609.

Mauck BM, Jobe MT. Awọn asemase ti ọwọ ti ọwọ. Ni: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, awọn eds. Awọn iṣẹ Orthopedics ti Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Awọn syndromes craniosynostosis ti o ni ibatan FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Imudojuiwọn ni Oṣu Karun ọjọ 7, ọdun 2011. Wọle si Oṣu Keje 31, 2019.