Ikẹkọ Wa Isoro Pataki pẹlu Awọn idanwo Jiini Ni-Ile

Akoonu

• Atunwo fun

Taara-si-olubara (DTC) idanwo jiini n ni akoko kan. 23andMe ṣẹṣẹ gba ifọwọsi FDA lati ṣe idanwo fun awọn iyipada BRCA, eyiti o tumọ si pe fun igba akọkọ, gbogbogbo le ṣe idanwo fun ara wọn fun diẹ ninu awọn iyipada ti a mọ ti o pọ si eewu igbaya, ọjẹ -ara, ati alakan pirositeti. Nkan ni, awọn amoye jiini ti kilọ nigbagbogbo pe awọn idanwo ile-ile wọnyi ni awọn idiwọn ati pe o le ma jẹ deede bi wọn ṣe han. (BTW, 23andMe jẹ ọkan ninu awọn ile-iṣẹ pupọ ti o funni ni idanwo jiini fun aarun igbaya ni ile-botilẹjẹpe o jẹ nikan ti ko nilo iwe ilana dokita.)

Ni bayi, iwadii tuntun tan imọlẹ ni deede Bawo awọn idanwo aipe ni ile le jẹ. Iwadi tuntun ninu iwe iroyin Jiini ni Isegun wo awọn ayẹwo alaisan 49 ti a ti firanṣẹ si laabu jiini ti ile-iwosan, Ambry Genetics, lati ṣe ayẹwo ni ilọpo meji lẹhin idanwo ile kan ti tẹlẹ ti ṣe. Iṣe yii, ti a pe ni “idanwo ijẹrisi,” ni iṣeduro gbogbogbo nipasẹ awọn oṣiṣẹ itọju ilera nigbati ẹnikan gba awọn abajade wọn lati idanwo jiini ni ile. Nigbagbogbo, idanwo ijẹrisi jẹ ibeere nipasẹ dokita alabojuto akọkọ lẹhin ti alaisan kan beere fun iranlọwọ titumọ ijabọ data aise wọn.

Data “aise” ni gbogbogbo nilo lati tumọ nipasẹ laabu ẹnikẹta lati jẹrisi ati oye ni deede-igbesẹ ti ọpọlọpọ eniyan fo. Ninu iwadi yii, awọn oniwadi kojọpọ ọpọlọpọ awọn ibeere idanwo ijẹrisi bi wọn ṣe le rii ati ṣe afiwe igbekale tiwọn ti DNA awọn alaisan si ohun ti awọn abajade idanwo ile ti royin. Wa ni pe 40 ida ọgọrun ti awọn iyatọ (iyẹn, awọn jiini pato) royin ninu data lati awọn idanwo ile-ile jẹ awọn idaniloju eke.

Ni pataki, iyẹn tumọ si pe awọn iyatọ jiini awọn idanwo ile-ile ti a damọ ninu data aise-mejeeji eewu kekere ati awọn eewu giga-ko jẹrisi nipasẹ laabu jiini ile-iwosan. Kini diẹ sii, diẹ ninu awọn iyatọ jiini ti a damọ bi awọn jiini “eewu ti o pọ si” nipasẹ awọn idanwo ile-ile ni a ṣe lẹtọ bi “alailanfani” nipasẹ laabu ile-iwosan. Iyẹn tumọ si diẹ ninu awọn eniyan ti wọn gba awọn abajade “rere” lati awọn idanwo wọn *kii ṣe* nitootọ ni eewu ti o pọ si. (Ti o jọmọ: Ṣe Idanwo Iṣoogun Ni-Ile Ṣe iranlọwọ tabi Farapa Rẹ?)

Awọn oludamọran jiini ko yanilenu.“Inu mi dun pe awọn nọmba n ṣafihan awọn oṣuwọn giga ti awọn kika ti ko pe ki awọn alabara diẹ sii yoo mọ nipa awọn ailagbara atorunwa ninu idanwo jiini DTC,” ni Tinamarie Bauman sọ, nọọsi jiini ti ilọsiwaju ti ilọsiwaju ati oludari oludari ti giga- eto jiini eewu ni Ile -ẹkọ akàn Ilera ti AMITA.

Ojutu: Ba dokita rẹ sọrọ nipa ri oludamọran jiini. “Awọn onimọran jiini ṣe diẹ sii ju ṣe ayẹwo eewu lọ; wọn ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni oye diẹ sii nipa abajade rere tabi odi,” Bauman sọ. “Ẹnikẹni ti o gba idanwo DTC ati lẹhinna gba awọn abajade aise le sọ ni iwo kan pe ọpọlọpọ wa lati ṣe atunyẹwo ati tumọ.”

Ti o ba ni * ṣe * ni ewu ti o pọ si fun arun ajogunba, oludamọran jiini le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe iṣe lati dinku eewu rẹ, ṣe iwadii rẹ ni iṣaaju, tabi pese alaye diẹ sii ati itọju ti ara ẹni ti o ba jẹ dandan.

Ati pe botilẹjẹpe imọran Bauman si awọn alabara nipa awọn idanwo DTC jẹ kanna ṣaaju iwadii yii jade, o kan lara paapaa ni iyara diẹ sii-pataki fun awọn ti o le ni asọtẹlẹ jiini si akàn. “Mo ṣiṣẹ ni oncology, ati pe emi ni aniyan pupọ nipa idanwo ni ile fun awọn jiini akàn,” o sọ. "Nibẹ ni anfani nla fun agbara-iyipada-aye-ayipada eke-rere ati awọn odi."

Nitorinaa ti o ba ti gba awọn abajade tẹlẹ lati idanwo jiini ni ile, gbigba idanwo ijẹrisi jẹ pataki, o sọ. “O jẹ dandan lati jẹrisi gbogbo awọn iyatọ data aise DTC ninu yàrá ile -iwosan ti o ni iriri,” awọn akọsilẹ Bauman. O tun ṣe pataki lati loye awọn anfani ati awọn idiwọn ti idanwo naa, ati awọn abajade ti o ṣeeṣe ti awọn abajade. Kini iwọ yoo ṣe ti abajade ba pada daadaa? Kini yoo tumọ si ti o ba jẹ odi? “Ifitonileti ti alaye jẹ apakan pataki ti ilana naa,” Bauman sọ. "Ijumọsọrọ kan le mu idamu kuro."

Atunwo fun