Kini Isẹ Aisan Toulouse-Lautrec?

Akoonu

• Kini o fa?
• Kini awọn aami aisan naa?
• Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?
• Awọn aṣayan itọju
• Kini oju iwoye?

Akopọ

Aisan Toulouse-Lautrec jẹ aarun aarun jiini ti o ṣọwọn ti o ni iṣiro lati kan nipa 1 ninu 1.7 miliọnu eniyan ni kariaye. Awọn iṣẹlẹ 200 nikan ti wa ti a ṣalaye ninu awọn iwe.

Aisan Toulouse-Lautrec ni orukọ lẹhin olokiki olorin Faranse ọdun 19th ti Henri de Toulouse-Lautrec, ẹniti o gbagbọ pe o ti ni rudurudu naa. Aisan naa ni a mọ ni iwosan bi pycnodysostosis (PYCD). PYCD n fa awọn egungun fifọ, ati awọn ohun ajeji ti oju, ọwọ, ati awọn ẹya miiran ti ara.

Kini o fa?

Iyipada ti jiini ti o ṣe koodu enzymu cathepsin K (CTSK) lori kromosome 1q21 fa PYCD. Cathepsin K ṣe ipa pataki ninu atunṣe egungun. Ni pataki, o fọ kolaginni, amuaradagba kan ti o ṣe bi scaffolding lati ṣe atilẹyin awọn ohun alumọni gẹgẹbi kalisiomu ati fosifeti ninu awọn egungun. Iyipada jiini ti o fa aarun Toulouse-Lautrec yorisi idasi ti kolaginni ati ipon pupọ, ṣugbọn fifọ, awọn egungun.

PYCD jẹ rudurudu ipadasẹyin autosomal. Iyẹn tumọ si pe eniyan gbọdọ wa ni a bi pẹlu awọn ẹda meji ti jiini ajeji fun aisan tabi iwa ti ara lati dagbasoke. Awọn jiini ti kọja ni meji. O gba ọkan lati ọdọ baba rẹ ati ọkan lati ọdọ iya rẹ. Ti awọn obi mejeeji ba ni ẹda pupọ ti o yipada, iyẹn jẹ ki wọn gbe. Awọn oju iṣẹlẹ atẹle yii ṣee ṣe fun awọn ọmọ ti ara ti awọn olutaja meji:

• Ti ọmọ ba jogun pupọ pupọ ati ọkan ti ko ni ipa, wọn yoo tun jẹ oluranlọwọ, ṣugbọn kii yoo dagbasoke arun naa (ida aadọta ninu ọgọrun).
• Ti ọmọ ba jogun pupọ pupọ lati ọdọ awọn obi mejeeji, wọn yoo ni arun naa (ida 25 ogorun).
• Ti ọmọde ba jogun jiini ti ko ni ipa lati ọdọ awọn obi mejeeji, wọn kii yoo jẹ oluranlọwọ tabi pe wọn ko ni arun naa (ida 25 ogorun).

Kini awọn aami aisan naa?

Ipon, ṣugbọn fifọ, awọn egungun jẹ aami aisan akọkọ ti PYCD. Ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ẹya ara wa ti o le dagbasoke yatọ si awọn eniyan ti o ni ipo naa. Lara wọn ni:

• iwaju iwaju
• eekanna ajeji ati awọn ika kukuru
• dín orule ti ẹnu
• awọn ika ẹsẹ kukuru
• kukuru kukuru, nigbagbogbo pẹlu ẹhin mọto ti agbalagba ati awọn ẹsẹ kukuru
• awọn ilana mimi ajeji
• ẹdọ gbooro
• iṣoro pẹlu awọn ilana iṣaro, botilẹjẹpe ọgbọn ọgbọn ko ni igbagbogbo

Nitori PYCD jẹ arun ti o nrẹrẹ egungun, awọn eniyan ti o ni ipo dojuko eewu ti o ga julọ ti isubu ati dida egungun. Awọn ilolura ti o fa lati awọn eegun pẹlu gbigbeku dinku. Ailagbara lati ṣe adaṣe deede, nitori awọn egungun egungun, le lẹhinna ni iwuwo iwuwo, amọdaju ti ọkan, ati ilera gbogbogbo.

Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?

Aisan aisan Toulouse-Lautrec jẹ igbagbogbo ni igba ikoko. Nitori arun na jẹ toje, sibẹsibẹ, o le nira nigbamiran fun dokita kan lati ṣe ayẹwo to tọ. Idanwo ti ara, itan iṣoogun, ati awọn idanwo yàrá jẹ gbogbo apakan ilana naa. Gbigba itan-ẹbi ẹbi jẹ iranlọwọ paapaa, bi wiwa PYCD tabi awọn ipo miiran ti o jogun le ṣe iranlọwọ lati ṣe itọsọna iwadii dokita naa.

Awọn egungun-X le ṣe afihan ni pataki pẹlu PYCD. Awọn aworan wọnyi le fihan awọn abuda ti awọn egungun ti o ni ibamu pẹlu awọn aami aisan PYCD.

Idanwo ẹda jiini le jẹrisi idanimọ kan. Sibẹsibẹ, dokita nilo lati mọ lati ṣe idanwo fun jiini CTSK. Idanwo fun jiini ni a ṣe ni awọn kaarun pataki, nitori pe o jẹ idanwo jiini alaiwa-ṣe.

Awọn aṣayan itọju

Nigbagbogbo ẹgbẹ awọn alamọja kan ni itọju PYCD. Ọmọde ti o ni PYCD yoo ni ẹgbẹ ilera kan ti o ni pediatrician, orthopedist (ọlọgbọn egungun), o ṣee ṣe dokita onitọju, ati boya onimọgun nipa ara ẹni ti o ṣe amọja awọn ailera homonu. (Biotilẹjẹpe PYCD kii ṣe pataki idaamu homonu, awọn itọju homonu kan, gẹgẹbi homonu idagba, le ṣe iranlọwọ pẹlu awọn aami aisan.)

Awọn agbalagba pẹlu PYCD yoo ni iru awọn alamọja ni afikun si alagbawo abojuto akọkọ wọn, ti yoo ṣeeṣe ki o ṣetọju itọju wọn.

Itọju PYCD gbọdọ jẹ apẹrẹ fun awọn aami aisan rẹ pato. Ti orule ti ẹnu rẹ ba dín ki ilera awọn eyin rẹ ati jijẹ rẹ yoo kan, lẹhinna dokita ehín, onimọ-ara, ati boya oniwosan onirun yoo ṣakoso ipo itọju ehín rẹ. A le mu dokita ohun ikunra ṣiṣẹ lati ṣe iranlọwọ pẹlu eyikeyi awọn aami aisan oju.

Itọju ti orthopedist ati dokita abẹ yoo jẹ pataki ni pataki jakejado igbesi aye rẹ. Nini iṣọn-aisan Toulouse-Lautrec tumọ si pe o ṣee ṣe ki o ni awọn fifọ egungun pupọ. Iwọnyi le jẹ awọn fifọ deede ti o waye pẹlu isubu tabi ipalara miiran. Wọn tun le jẹ awọn dida egungun ti o dagbasoke ni akoko pupọ.

Eniyan ti o ni awọn fifọ pupọ ni agbegbe kanna, gẹgẹbi tibia (shinbone), le ni igba diẹ nira lati ni ayẹwo pẹlu awọn fifọ aapọn nitori egungun yoo pẹlu ọpọlọpọ awọn ila fifọ lati awọn fifọ tẹlẹ. Nigbakan eniyan ti o ni PYCD tabi eyikeyi eegun egungun miiran yoo nilo ọpa ti a gbe sinu ọkan tabi ẹsẹ mejeeji.

Ti a ba ṣe ayẹwo arun na ni ọmọde, itọju homonu idagba le jẹ deede. Iduro kukuru jẹ abajade ti o wọpọ ti PYCD, ṣugbọn awọn homonu idagba ti abojuto ni pẹlẹpẹlẹ nipasẹ onimọgun nipa ara le jẹ iranlọwọ.

Iwadi iwuri miiran pẹlu lilo awọn onigbọwọ enzymu, eyiti o dabaru pẹlu iṣẹ awọn ensaemusi ti o le ṣe ipalara ilera egungun.

Iwadi ni ileri tun pẹlu ifọwọyi ti iṣẹ pupọ kan. Ọpa kan fun eyi ni a mọ ni Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). O jẹ ṣiṣatunkọ ẹda-ara ti sẹẹli laaye. CRISPR jẹ imọ-ẹrọ tuntun ati pe o n ṣe iwadi ni itọju ọpọlọpọ awọn ipo ti a jogun. Ko ṣe kedere sibẹsibẹ boya o le jẹ ọna ailewu ati ọna to munadoko ti itọju PYCD.

Kini oju iwoye?

Ngbe pẹlu pycnodysostosis tumọ si ṣiṣe nọmba awọn atunṣe igbesi aye. Awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni ipo ko yẹ ki o ṣe awọn ere idaraya olubasọrọ. Odo tabi gigun kẹkẹ le jẹ awọn omiiran miiran ti o dara julọ, nitori eewu eepo eewu.

Ti o ba ni pycnodysostosis, o yẹ ki o jiroro pẹlu alabaṣiṣẹpọ awọn asesewa ti o ṣee ṣe lati kọja jiini si ọmọ rẹ. Alabaṣepọ rẹ tun le fẹ lati farada idanwo jiini lati rii boya wọn ba ngbe. Ti wọn ko ba jẹ oluranlọwọ, o ko le kọja lori ipo funrararẹ si awọn ọmọde ti ara rẹ. Ṣugbọn niwọn igba ti o ni awọn ẹda meji ti jiini iyipada, eyikeyi ọmọ ti ara ti o ni yoo jogun ọkan ninu awọn adakọ wọnyi ki o jẹ oluṣakoso laifọwọyi. Ti alabaṣiṣẹpọ rẹ ba jẹ oluranlọwọ ati pe o ni PYCD, iṣeeṣe ti ọmọ ti ibi ni o jogun awọn Jiini ti o ni iyipada meji ati nitorinaa nini ipo funrararẹ lọ si 50 ogorun.

Nini iṣọn-aisan Toulouse-Lautrec nikan ko ni ipa ni ireti igbesi aye. Ti o ba jẹ pe o ni ilera miiran, o yẹ ki o ni anfani lati gbe igbesi aye ni kikun, pẹlu diẹ ninu awọn iṣọra ati ilowosi ti nlọ lọwọ ti ẹgbẹ awọn akosemose ilera.