Arun ẹjẹ spherocytic jogun

Arun ẹjẹ spherocytic hereditary jẹ rudurudu toje ti fẹlẹfẹlẹ oju-ilẹ (awo ilu) ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa. O nyorisi awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o ni irisi bi awọn iyika, ati fifọ lulẹ ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa (ẹjẹ hemolytic).

Rudurudu yii jẹ nipasẹ jiini abawọn. Abawọn abawọn ninu awọ-ara ẹjẹ ẹjẹ pupa ajeji. Awọn sẹẹli ti o kan ni agbegbe agbegbe kekere fun iwọn wọn ju awọn sẹẹli ẹjẹ pupa deede, ati pe o le fọ ni irọrun.

Aisan ẹjẹ le yatọ lati irẹlẹ si àìdá. Ni awọn ọran ti o nira pupọ a le rii rudurudu ni ibẹrẹ ọmọde. Ni awọn ọran jẹjẹ o le ma ṣe akiyesi titi di agbalagba.

Rudurudu yii wọpọ julọ ni awọn eniyan ti iha ariwa Europe, ṣugbọn o ti rii ni gbogbo awọn ẹya.

Awọn ọmọ ikoko le ni awọ-ofeefee ti awọ ati oju (jaundice) ati awọ didan (pallor).

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Rirẹ
• Ibinu
• Kikuru ìmí
• Ailera

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, a ti gbooro Ọlọ.

Awọn idanwo yàrá le ṣe iranlọwọ iwadii ipo yii. Awọn idanwo le pẹlu:

• Fifọ ẹjẹ lati ṣe afihan awọn sẹẹli alailẹgbẹ
• Ipele Bilirubin
• Pipe ka ẹjẹ lati ṣayẹwo fun ẹjẹ
• Coombs idanwo
• Ipele LDH
• Idapọ Osmotic tabi idanwo amọja lati ṣe iṣiro fun abawọn sẹẹli ẹjẹ pupa
• Reticulocyte ka

Isẹ abẹ lati yọ ẹdọ (splenectomy) ṣe iwosan ẹjẹ ṣugbọn ko ṣe atunse iru sẹẹli alaibamu.

Awọn idile ti o ni itan-akọọlẹ ti spherocytosis yẹ ki o ṣe ayẹwo awọn ọmọ wọn fun rudurudu yii.

Awọn ọmọde yẹ ki o duro titi di ọjọ-ori 5 lati ni splenectomy nitori ewu ikọlu. Ni awọn ọran ti o nira ti a ṣe awari ninu awọn agbalagba, o le ma ṣe pataki lati yọ eefun.

O yẹ ki a fun awọn ọmọde ati awọn agbalagba ajesara pneumococcal ṣaaju iṣẹ abẹ iyọkuro. Wọn tun yẹ ki o gba awọn afikun folic acid. Awọn afikun awọn ajesara le nilo ti o da lori itan eniyan.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori ẹjẹ alailẹgbẹ spherocytic:

• Ile-iṣẹ Alaye Arun jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Abajade nigbagbogbo dara pẹlu itọju. Lẹhin ti a yọ ọgbẹ, igbesi aye ti sẹẹli ẹjẹ pupa pada si deede.

Awọn ilolu le ni:

• Okuta ẹyin
• Pupọ iṣelọpọ sẹẹli ẹjẹ pupa kekere (idaamu aplastic) ti o ṣẹlẹ nipasẹ ikolu ọlọjẹ, eyiti o le mu ki ẹjẹ di pupọ

Pe olupese ilera rẹ ti:

• Awọn aami aisan rẹ buru si.
• Awọn aami aisan rẹ ko ni ilọsiwaju pẹlu itọju tuntun.
• O dagbasoke awọn aami aisan tuntun.

Eyi jẹ rudurudu ti a jogun ati pe o le ma ṣe idiwọ. Akiyesi ewu rẹ, gẹgẹbi itan-akọọlẹ idile ti rudurudu, le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni ayẹwo ati tọju ni kutukutu.

Arun ẹjẹ hemolytic spherocytic; Spherocytosis; Hemolytic ẹjẹ - spherocytic

• Awọn sẹẹli ẹjẹ pupa - deede
• Awọn sẹẹli ẹjẹ pupa - spherocytosis
• Awọn sẹẹli ẹjẹ

Gallagher PG. Awọn rudurudu awọ ara ẹjẹ pupa. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 45.

MD Merguerian, Gallagher PG. Spherocytosis ogún. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 485.