BRCA1 ati BRCA2 idanwo pupọ

Idanwo pupọ BRCA1 ati BRCA2 jẹ idanwo ẹjẹ ti o le sọ fun ọ ti o ba ni eewu ti o ga julọ lati ni akàn. Orukọ BRCA wa lati awọn lẹta meji akọkọ ti brìha ìla-eastrùn caonihoho.

BRCA1 ati BRCA2 jẹ awọn Jiini ti o dinku awọn èèmọ buburu (akàn) ninu eniyan. Nigbati awọn jiini wọnyi ba yipada (di iyipada) wọn ko dinku awọn èèmọ bi o ti yẹ. Nitorinaa awọn eniyan ti o ni awọn iyipada pupọ pupọ BRCA1 ati BRCA2 wa ni eewu ti o ga julọ lati ni akàn.

Awọn obinrin ti o ni iyipada yii wa ni eewu ti o ga julọ lati gba aarun igbaya tabi aarun ara-ara. Awọn iyipada le tun mu ki eewu obinrin dagba sii:

• Aarun ara inu
• Akàn Uterine
• Arun akàn
• Aarun Pancreatic
• Gallbladder akàn tabi aarun iwo bile
• Aarun ikun
• Melanoma

Awọn ọkunrin ti o ni iyipada yii tun ṣee ṣe ki wọn ni akàn. Awọn iyipada le mu ki eewu eewu ti idagbasoke pọ si:

• Jejere omu
• Aarun Pancreatic
• Aarun akàn
• Itọ akàn

Nikan nipa 5% ti awọn aarun igbaya ati 10 si 15% ti awọn aarun ara ọjẹ ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada BRCA1 ati BRCA2.

Ṣaaju ki o to danwo, o yẹ ki o sọrọ pẹlu oludamọran ẹda lati ni imọ siwaju sii nipa awọn idanwo naa, ati awọn eewu ati awọn anfani ti idanwo.

Ti o ba ni ọmọ ẹbi kan ti o ni aarun igbaya tabi aarun ara ọjẹ, wa boya eniyan naa ti ni idanwo fun iyipada BRCA1 ati BRCA2. Ti eniyan naa ba ni iyipada, o le ronu idanwo, paapaa.

Ẹnikan ninu ẹbi rẹ le ni iyipada BRCA1 tabi BRCA2 ti o ba jẹ pe:

• Awọn ibatan sunmọ meji tabi diẹ sii (awọn obi, awọn arakunrin, awọn ọmọde) ni aarun igbaya ṣaaju ọjọ-ori 50
• Ọmọkunrin kan ni oyan alakan
• Obinrin ibatan kan ni oyan ati ọjẹ ara ara
• Awọn ibatan meji ni akàn ara ara
• Iwọ wa ti Ila-oorun Yuroopu (Ashkenazi) idile Juu, ati ibatan ti o sunmọ kan ni ọmu tabi ọjẹ ara ara

O ni aye ti o kere pupọ lati ni iyipada BRCA1 tabi BRCA2 ti o ba jẹ pe:

• O ko ni ibatan kan ti o ni aarun igbaya ṣaaju ọjọ-ori 50
• Iwọ ko ni ibatan kan ti o ni akàn ara ara
• Iwọ ko ni ibatan kan ti o ni aarun igbaya ọmọkunrin

Ṣaaju ki idanwo naa to pari, sọrọ si oludamọran nipa jiini lati pinnu boya lati ṣe idanwo naa.

• Mu itan-iṣoogun rẹ, itan iṣoogun ti ẹbi, ati awọn ibeere wa pẹlu rẹ.
• O le fẹ lati mu ẹnikan wa pẹlu rẹ lati tẹtisi ati ṣe awọn akọsilẹ. O nira lati gbọ ati ranti ohun gbogbo.

Ti o ba pinnu lati ni idanwo, a firanṣẹ ẹjẹ rẹ si lab ti o ṣe amọja ni idanwo jiini. Laabu yẹn yoo ṣe idanwo ẹjẹ rẹ fun awọn iyipada BRCA1 ati BRCA2. O le gba awọn ọsẹ tabi awọn oṣu lati gba awọn abajade idanwo naa.

Nigbati awọn abajade idanwo ba pada, oludamọran ẹda yoo ṣe alaye awọn abajade ati ohun ti wọn tumọ si fun ọ.

Abajade idanwo rere tumọ si pe o ti jogun iyipada BRCA1 tabi BRCA2.

• Eyi ko tumọ si pe o ni aarun, tabi paapaa pe iwọ yoo ni akàn. Eyi tumọ si pe o wa ni eewu ti o ga julọ ti nini akàn.
• Eyi tun tumọ si pe o le tabi ti kọja iyipada yii si awọn ọmọ rẹ. Nigbakugba ti o ba ni ọmọ nibẹ ni aye 1 si 2 ti ọmọ rẹ yoo gba iyipada ti o ni.

Nigbati o ba mọ pe o wa ni eewu ti o ga julọ lati dagbasoke akàn, o le pinnu boya iwọ yoo ṣe ohunkohun yatọ.

• O le fẹ lati wa ni ayewo fun aarun diẹ sii nigbagbogbo, nitorina o le mu ni kutukutu ati tọju.
• Oogun le wa ti o le mu eyiti o le dinku aye rẹ lati ni akàn.
• O le yan lati ṣiṣẹ abẹ lati yọ awọn ọmu tabi awọn ẹyin ẹyin rẹ.

Ko si ọkan ninu awọn iṣọra wọnyi ti yoo ṣe iṣeduro pe iwọ kii yoo ni aarun.

Ti abajade idanwo rẹ fun awọn iyipada BRCA1 ati BRCA2 jẹ odi, onimọran jiini yoo sọ fun ọ kini eyi tumọ si. Itan ẹbi rẹ yoo ṣe iranlọwọ fun onimọnran jiini ye oye abajade idanwo odi.

Abajade idanwo odi ko tumọ si pe iwọ kii yoo gba aarun. O le tumọ si pe o ni eewu kanna ti nini akàn bi awọn eniyan ti ko ni iyipada yii.

Rii daju lati jiroro gbogbo awọn abajade ti awọn idanwo rẹ, paapaa awọn abajade odi, pẹlu onimọran ẹda rẹ.

Oyan igbaya - BRCA1 ati BRCA2; Akàn ara Ovarian - BRCA1 ati BRCA2

Moyer VA; Agbofinro Awọn iṣẹ Idena AMẸRIKA. Iwadii eewu, imọran jiini, ati idanwo jiini fun akàn ti o ni ibatan BRCA ninu awọn obinrin: Alaye iṣeduro Iṣeduro Iṣẹ Agbofinro AMẸRIKA. Ann Akọṣẹ Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Oju opo wẹẹbu Institute of Cancer Institute. Awọn iyipada BRCA: eewu akàn ati idanwo ẹda. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Imudojuiwọn January 30, 2018. Wọle si August 5, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Jiini aarun ati Jiini. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson ati Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 15.

• Jejere omu
• Idanwo Jiini
• Akàn Ovarian