Becker dystrophy iṣan

Becker dystrophy iṣan ti iṣan jẹ aiṣedede ti a jogun ti o ni laiyara buru si ailera iṣan ti awọn ẹsẹ ati ibadi.

Beyst dystrophy iṣan iṣan jọra gidigidi si dystrophy iṣan iṣan. Iyatọ akọkọ ni pe o buru si ni oṣuwọn lọra pupọ ati pe o jẹ wọpọ. Arun yii ni a fa nipasẹ iyipada ninu jiini ti o ṣafikun amuaradagba kan ti a pe ni dystrophin.

Rudurudu naa ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Nini itan-ẹbi ti ipo naa mu ki eewu rẹ pọ si.

Beyst dystrophy iṣan iṣan waye ni iwọn 3 si 6 ninu gbogbo ibimọ 100,000. Arun naa ni a rii julọ ni awọn ọmọkunrin.

Awọn obinrin kii ṣe awọn aami aisan. Awọn ọkunrin yoo dagbasoke awọn aami aisan ti wọn ba jogun jiini abawọn. Awọn aami aisan nigbagbogbo nwaye ni awọn ọmọkunrin laarin ọjọ-ori 5 si 15, ṣugbọn o le bẹrẹ nigbamii.

Ailara iṣan ti ara isalẹ, pẹlu awọn ẹsẹ ati agbegbe ibadi, rọra n buru sii, o n fa:

• Isoro nrin ti o buru lori akoko; ni ọjọ-ori 25 si 30, eniyan nigbagbogbo ko lagbara lati rin
• Nigbagbogbo ṣubu
• Iṣoro lati dide lati ilẹ ati ngun awọn pẹtẹẹsì
• Isoro pẹlu ṣiṣe, hopping, ati n fo
• Isonu ti isan iṣan
• Ika ẹsẹ
• Ailera iṣan ninu awọn apa, ọrun, ati awọn agbegbe miiran ko nira bi ninu ara isalẹ

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Awọn iṣoro mimi
• Awọn iṣoro imọ (iwọnyi ko buru si akoko)
• Rirẹ
• Isonu ti iwontunwonsi ati eto isomọ

Olupese ilera yoo ṣe eto aifọkanbalẹ (iṣan-ara) ati idanwo iṣan. Itan iṣoogun ti iṣọra tun ṣe pataki, nitori awọn aami aisan jọra ti awọn ti dystrophy iṣan ti Duchenne. Bibẹẹkọ, dystrophy iṣan ti iṣan buru pupọ diẹ sii laiyara.

Idanwo kan le rii:

• Awọn egungun ti ko dagbasoke, ti o yori si awọn idibajẹ ti àyà ati ẹhin (scoliosis)
• Iṣẹ iṣan ara ọkan ajeji (cardiomyopathy)
• Ikuna okan aisedeedee tabi aitọ aitọ (arrhythmia) - o ṣọwọn
• Awọn abuku ti iṣan, pẹlu awọn adehun ti igigirisẹ ati ese, ọra ti ko ni deede ati awọ ara asopọ ni awọn iṣan ọmọ malu
• Isonu iṣan ti o bẹrẹ ni awọn ẹsẹ ati ibadi, lẹhinna gbe si awọn isan ti awọn ejika, ọrun, apa, ati eto atẹgun

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Idanwo ẹjẹ CPK
• Electromyography (EMG) igbeyewo ara eegun
• Biopsy iṣan tabi idanwo ẹjẹ jiini

Ko si iwosan ti a mọ fun Beyst dystrophy iṣan. Bibẹẹkọ ọpọlọpọ awọn oogun titun lo wa lọwọlọwọ lọwọlọwọ idanwo iwosan ti o ṣe afihan ileri pataki ni titọju arun naa.Ero lọwọlọwọ ti itọju ni lati ṣakoso awọn aami aisan lati mu iwọn didara eniyan pọ si. Diẹ ninu awọn olupese pese awọn sitẹriọdu lati ṣe iranlọwọ lati tọju alaisan kan fun gigun bi o ti ṣee.

Iṣẹ ṣiṣe ni iwuri. Aisise (bii isinmi ibusun) le mu ki arun iṣan buru. Itọju ailera le jẹ iranlọwọ lati ṣetọju agbara iṣan. Awọn ohun elo Orthopedic gẹgẹbi awọn àmúró ati awọn kẹkẹ abirun le mu ilọsiwaju dara ati itọju ara ẹni.

Iṣẹ ọkan ti ko ṣe deede le nilo lilo ti ẹrọ ti a fi sii ara ẹni.

Iṣeduro jiini le ni iṣeduro. Awọn ọmọbinrin ti ọkunrin kan ti o ni dystrophy iṣan Becker yoo ṣeeṣe ki o gbe pupọ ti o ni alebu ati pe o le fi sii fun awọn ọmọkunrin wọn.

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin dystrophy iṣan nibiti awọn ọmọ ẹgbẹ pin awọn iriri ati awọn iṣoro wọpọ.

Becker dystrophy iṣan ti iṣan nyorisi ailera ti o buru sii laiyara. Sibẹsibẹ, iye ti ailera yatọ. Diẹ ninu eniyan le nilo kẹkẹ abirun. Awọn miiran le nilo nikan lati lo awọn ohun elo irin-ajo bi awọn ireke tabi àmúró.

Igbesi aye jẹ igbagbogbo ni kuru ti o ba wa ọkan ati awọn iṣoro mimi.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn iṣoro ti o jọmọ ọkan gẹgẹbi cardiomyopathy
• Ikuna ẹdọforo
• Pneumonia tabi awọn àkóràn atẹgun miiran
• Alekun ati ailera ailopin ti o yorisi agbara dinku lati ṣetọju ara ẹni, gbigbeku dinku

Pe olupese rẹ ti:

• Awọn aami aisan ti Becker dystrophy iṣan ti iṣan han
• Eniyan ti o ni dystrophy iṣan Becker ndagba awọn aami aiṣan tuntun (paapaa iba pẹlu ikọ tabi awọn iṣoro mimi)
• O ngbero lati bẹrẹ ẹbi ati pe iwọ tabi awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi miiran ti ni ayẹwo pẹlu dystrophy iṣan ti iṣan

Imọran jiini le ni imọran ti o ba jẹ itan-ẹbi ti Beyst dystrophy iṣan.

Dystrophy iṣan mimi ti ko lewu; Beystis dystrophy

• Awọn isan iwaju Egbò
• Awọn iṣan iwaju
• Tendons ati awọn isan
• Awọn isan ẹsẹ isalẹ

Amato AA. Awọn rudurudu ti iṣan egungun. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 110.

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Imudara ilana itọsọna ni akopọ: itọju corticosteroid ti Duchenne iṣan dystrophy: ijabọ ti Igbimọ Idagbasoke Idagbasoke Itọsọna ti Ile-ẹkọ giga ti Amẹrika ti Neurology. Neurology. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Awọn arun iṣan. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 393.