Aisan Beckwith-Wiedemann

Aisan Beckwith-Wiedemann jẹ rudurudu idagba ti o fa iwọn ara nla, awọn ara nla, ati awọn aami aisan miiran. O jẹ ipo ti a bi, eyiti o tumọ si pe o wa ni ibimọ. Awọn ami ati awọn aami aiṣedede rudurudu naa yatọ diẹ lati ọmọ si ọmọ.

Ọmọ inu le jẹ akoko to ṣe pataki ninu awọn ọmọde pẹlu ipo yii nitori iṣeeṣe ti:

• Iwọn suga kekere
• Iru iru hernia ti a pe ni omphalocele (nigbati o wa)
• Ahọn ti o gbooro (macroglossia)
• Oṣuwọn ti o pọ si ti idagbasoke tumo. Awọn èèmọ Wilms ati hepatoblastomas jẹ awọn èèmọ ti o wọpọ julọ ninu awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan yii.

Aisan Beckwith-Wiedemann jẹ idi nipasẹ abawọn ninu awọn Jiini lori chromosome 11. Niti 10% awọn iṣẹlẹ le kọja nipasẹ awọn idile.

Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti iṣọn-ara Beckwith-Wiedemann pẹlu:

• Iwọn nla fun ọmọ ikoko
• Ami pupa ni iwaju tabi ipenpeju (nevus flammeus)
• Awọn ẹda ni awọn lobes eti
• Ahọn nla (macroglossia)
• Iwọn suga kekere
• Aibuku ogiri inu (hernia herbil tabi omphalocele)
• Gbigbe ti diẹ ninu awọn ara
• Apọju ti ẹgbẹ kan ti ara (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Idagbasoke tumo, gẹgẹ bi awọn èèmọ Wilms ati hepatoblastomas

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara lati wa awọn ami ati awọn aami aiṣan ti iṣọn-ara Beckwith-Wiedemann. Nigbagbogbo eyi to lati ṣe idanimọ kan.

Awọn idanwo fun rudurudu pẹlu:

• Awọn ayẹwo ẹjẹ fun gaari ẹjẹ kekere
• Awọn iwadii Chromosomal fun awọn ohun ajeji ninu chromosome 11
• Olutirasandi ti ikun

Awọn ọmọde ti o ni suga ẹjẹ kekere le ṣe itọju pẹlu awọn omi ti a fun nipasẹ iṣan (iṣan inu, IV). Diẹ ninu awọn ọmọ ikoko le nilo oogun tabi iṣakoso miiran ti gaari ẹjẹ kekere ba tẹsiwaju.

Awọn abawọn ninu ogiri inu le nilo lati tunṣe. Ti ahọn ti o gbooro ba jẹ ki o nira lati simi tabi jẹun, iṣẹ abẹ le nilo. Awọn ọmọde ti o ni idagbasoke pupọ ni apa kan ti ara yẹ ki o wo fun ẹhin ẹhin ti o tẹ (scoliosis). Ọmọ tun gbọdọ wa ni wiwo ni pẹkipẹki fun idagbasoke awọn èèmọ. Ṣiṣayẹwo tumo pẹlu awọn ayẹwo ẹjẹ ati awọn ultrasound inu.

Awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan Beckwith-Wiedemann nigbagbogbo ṣe igbesi aye deede. A nilo ikẹkọ siwaju sii lati dagbasoke alaye atẹle ti igba pipẹ.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Idagbasoke ti èèmọ
• Awọn iṣoro ifunni nitori ahọn gbooro
• Awọn iṣoro mimi nitori ahọn gbooro
• Scoliosis nitori hemihypertrophy

Ti o ba ni ọmọ kan pẹlu iṣọn-aisan Beckwith-Wiedemann ati awọn aami aiṣedede ti o nira, dagbasoke, pe oniwosan ọmọ wẹwẹ rẹ lẹsẹkẹsẹ.

Ko si idena ti a mọ fun aisan Beckwith-Wiedemann. Imọran jiini le jẹ iye fun awọn idile ti yoo fẹ lati ni awọn ọmọde diẹ sii.

• Aisan Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti carbohydrate ninu ọmọ tuntun. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 111.