Iru Mucopolysaccharidosis Mo.

Iru Mucopolysaccharidosis I (MPS I) jẹ arun toje ninu eyiti ara nsọnu tabi ko ni to enzymu kan ti o nilo lati fọ awọn ẹwọn gigun ti awọn molikula suga. Awọn ẹwọn wọnyi ti awọn molikula ni a pe ni glycosaminoglycans (eyiti a npe ni mucopolysaccharides tẹlẹ). Bi abajade, awọn molikula n dagba ni oriṣiriṣi awọn ẹya ara ati fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera.

Ipo naa jẹ ti ẹgbẹ awọn aisan ti a npe ni mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I jẹ wọpọ julọ.

Ọpọlọpọ awọn iru MPS miiran lo wa, pẹlu:

• MPS II (Hunter dídùn)
• MPS III (Sanfilippo dídùn)
• MPS IV (Morquio dídùn)

A jogun MPS I, eyiti o tumọ si pe awọn obi rẹ gbọdọ gbe arun naa si ọ. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na.

Awọn eniyan ti o ni MPS Emi ko ṣe enzymu kan ti a pe ni lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzymu yii n ṣe iranlọwọ lati fọ awọn ẹwọn gigun ti awọn molikula suga ti a pe ni glycosaminoglycans. Awọn molikula wọnyi ni a rii jakejado ara, igbagbogbo ni imu ati ninu omi ni ayika awọn isẹpo.

Laisi enzymu, awọn glycosaminoglycans kọ ati ibajẹ awọn ara, pẹlu ọkan. Awọn aami aisan le wa lati irẹlẹ si àìdá. Fọọmu ti o ni irẹlẹ ni a pe ni MPS ti o dinku ati pe fọọmu ti o nira ni a pe ni MPS I.

Awọn aami aisan ti MPS Mo han nigbagbogbo julọ laarin awọn ọjọ-ori 3 si 8. Awọn ọmọde ti o ni MPS ti o nira Mo dagbasoke awọn aami aisan ni iṣaaju ju awọn ti o ni fọọmu ti ko nira lọ.

Diẹ ninu awọn aami aisan naa pẹlu:

• Awọn ajeji ajeji ninu ọpa ẹhin
• Ailagbara lati ṣii awọn ika ọwọ ni kikun (ọwọ ọwọ)
• Awọsanma corneas
• Adití
• Idagbasoke ti da duro
• Awọn iṣoro àtọwọ ọkan
• Arun apapọ, pẹlu lile
• Ailera ọgbọn ti o buru si akoko diẹ ninu MPS I lile
• Awọn ẹya oju ti o nipọn, isokuso pẹlu afara imu kekere

Ni diẹ ninu awọn ipinlẹ, a ni idanwo awọn ọmọ ikoko fun MPS I gẹgẹ bi apakan ti awọn idanwo abayọyẹ ọmọ ikoko.

Awọn idanwo miiran ti o le ṣe da lori awọn aami aisan, pẹlu:

• ECG
• Idanwo jiini fun awọn ayipada si jiini-L-iduronidase (IDUA) pupọ
• Awọn idanwo ito fun afikun mucopolysaccharides
• X-ray ti ọpa ẹhin

Itọju ailera rirọpo Enzymu le ni iṣeduro. Oogun naa, ti a pe ni laronidase (Aldurazyme), ni a fun nipasẹ iṣan (IV, intravenously). O rọpo enzymu ti o padanu. Sọrọ si olupese ọmọ rẹ fun alaye diẹ sii.

A ti gbiyanju igbidanwo ọra inu egungun. Itọju naa ti ni awọn abajade adalu.

Awọn itọju miiran dale lori awọn ara ti o kan.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Awọn ọmọde ti o ni MPS ti o nira Emi nigbagbogbo ko ṣe daradara. Awọn iṣoro ilera wọn buru si akoko pupọ, ti o fa iku nipasẹ ọjọ-ori 10.

Awọn ọmọde ti o ni irẹwẹsi (milder) MPS Mo ni awọn iṣoro ilera to kere, pẹlu ọpọlọpọ ti o nṣakoso awọn aye to dara deede si agbalagba.

Pe olupese rẹ ti:

• O ni itan-ẹbi ti MPS I ati pe o ni imọran nini awọn ọmọde
• Ọmọ rẹ bẹrẹ lati ṣe afihan awọn aami aisan ti MPS I

Awọn amoye ṣe iṣeduro imọran jiini ati idanwo fun awọn tọkọtaya pẹlu itan-ẹbi ti MPS I ti o n ronu nini awọn ọmọde. Idanwo oyun wa.

Aini Alpha-L-iduronate; Iru Mucopolysaccharidosis I; MPS ti o nira; MPS Iyanju; MPS I H; MPS I S; Aisan Hurler; Aisan ti Scheie; Aarun Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Arun ibi ipamọ Lysosomal - iru mucopolysaccharidosis I

• Afara imu kekere

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Awọn aṣiṣe ti inu ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Genetics Egbogi. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 18.