Mucopolysaccharidosis iru IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) jẹ arun toje ninu eyiti ara nsọnu tabi ko ni to enzymu kan ti o nilo lati fọ awọn ẹwọn gigun ti awọn molikula suga. Awọn ẹwọn wọnyi ti awọn molikula ni a pe ni glycosaminoglycans (eyiti a npe ni mucopolysaccharides tẹlẹ). Bi abajade, awọn molikula n dagba ni oriṣiriṣi awọn ẹya ara ati fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera.

Ipo naa jẹ ti ẹgbẹ awọn aisan ti a npe ni mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV tun ni a mọ ni aisan Morquio.

Ọpọlọpọ awọn iru MPS miiran lo wa, pẹlu:

• MPS I (Arun Hurler; Aarun Hurler-Scheie; Aarun Scheie)
• MPS II (Hunter dídùn)
• MPS III (Sanfilippo dídùn)

MPS IV jẹ rudurudu ti a jogun. Eyi tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na. Eyi ni a pe ni ami-ifaseyin autosomal.

Awọn ọna meji wa ti MPS IV: tẹ A ati iru B.

• Iru A ni a fa nipasẹ abawọn ninu GALNS jiini. Awọn eniyan ti o ni iru A ko ni enzymu ti a pe N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Iru B ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu GLB1 jiini. Awọn eniyan ti o ni iru B ko ṣe agbejade ti henensiamu ti a pe ni beta-galactosidase.

Ara nilo awọn ensaemusi wọnyi lati fọ awọn okun gigun ti awọn molikula suga ti a pe ni imi-ọjọ keratan. Ninu awọn oriṣi mejeeji, awọn oye nla ti awọn glycosaminoglycans pọ l’orilẹ-ede ninu ara. Eyi le ba awọn ara jẹ.

Awọn aami aisan nigbagbogbo bẹrẹ laarin awọn ọjọ ori 1 ati 3. Wọn pẹlu:

• Idagbasoke ajeji ti awọn egungun, pẹlu ọpa ẹhin
• Àyà ti o ni Belii pẹlu awọn egungun ti yọ jade ni isalẹ
• Awọsanma cornea
• Awọn ẹya ara ẹni ti ko nira
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Okan kùn
• Hernia ninu itan
• Awọn isẹpo Hypermobile
• Kolu-orokun
• Ori nla
• Isonu ti iṣẹ iṣọn ni isalẹ ọrun
• Kukuru kukuru pẹlu ẹhin mọto kukuru paapaa
• Ehin ti o gbooro pupọ

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara lati ṣayẹwo fun awọn aami aisan ti o ni:

• Iyatọ ajeji ti ọpa ẹhin
• Awọsanma cornea
• Okan kùn
• Hernia ninu itan
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Isonu ti iṣẹ iṣọn ni isalẹ ọrun
• Iwọn kukuru (paapaa ẹhin kukuru)

Awọn idanwo ito ni igbagbogbo ṣe akọkọ. Awọn idanwo wọnyi le fihan afikun mucopolysaccharides, ṣugbọn wọn ko le pinnu irufẹ pato ti MPS.

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Aṣa ẹjẹ
• Echocardiogram
• Idanwo Jiini
• Idanwo igbọran
• Ya-atupa oju idanwo
• Aṣa fibroblastu awọ
• Awọn egungun-X ti awọn egungun gigun, egungun, ati ọpa ẹhin
• MRI ti agbọn isalẹ ati ọrun oke

Fun iru A, oogun ti a pe ni elosulfase alfa (Vimizim), eyiti o rọpo enzymu ti o padanu, le gbiyanju. A fun ni nipasẹ iṣọn ara (IV, iṣan). Sọ pẹlu olupese rẹ fun alaye diẹ sii.

Itọju ailera rirọpo Enzymu ko wa fun iru B.

Fun awọn oriṣi mejeeji, a ṣe itọju awọn aami aisan bi wọn ṣe waye. Isopọ eegun kan le ṣe idiwọ ọgbẹ ẹhin ọgbẹ titilai ninu awọn eniyan ti egungun ọrun wọn ko dagbasoke.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Iṣẹ iṣaro (agbara lati ronu kedere) jẹ deede deede ni awọn eniyan ti o ni MPS IV.

Awọn iṣoro eegun le ja si awọn iṣoro ilera nla. Fun apẹẹrẹ, awọn egungun kekere ti o wa ni oke ọrun le yọkuro ki o ba eegun eegun jẹ, o fa paralysis. Isẹ abẹ lati ṣatunṣe iru awọn iṣoro yẹ ki o ṣee ti o ba ṣeeṣe.

Awọn iṣoro ọkan le ja si iku.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Awọn iṣoro mimi
• Ikuna okan
• Ipalara eegun eegun ati paralysis ti o ṣeeṣe
• Awọn iṣoro iran
• Awọn iṣoro nrin ti o ni ibatan si ìsépo ajeji ti ọpa ẹhin ati awọn iṣoro egungun miiran

Pe olupese rẹ ti awọn aami aisan ti MPS IV ba waye.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn tọkọtaya ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-ẹbi ti MPS IV. Idanwo oyun wa.

MPS IV; Aisan Morquio; Mucopolysaccharidosis iru IVA; MPS Iva; Galactosamine-6-sulfatase aipe; Mucopolysaccharidosis iru IVB; MPS IVB; Beta galactosidase aipe; Arun ibi ipamọ Lysosomal - iru mucopolysaccharidosis iru IV

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Awọn aṣiṣe ti inu ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Genetics Egbogi. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 18.