Mucopolysaccharidosis iru III

Iru Mucopolysaccharidosis III (MPS III) jẹ arun toje ninu eyiti ara nsọnu tabi ko ni to awọn enzymu kan ti o nilo lati fọ awọn ẹwọn gigun ti awọn molikula suga. Awọn ẹwọn wọnyi ti awọn molikula ni a pe ni glycosaminoglycans (eyiti a npe ni mucopolysaccharides tẹlẹ). Bi abajade, awọn molikula n dagba ni oriṣiriṣi awọn ẹya ara ati fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera.

Ipo naa jẹ ti ẹgbẹ awọn aisan ti a npe ni mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II tun ni a mọ ni Sanfilippo dídùn.

Ọpọlọpọ awọn iru MPS miiran lo wa, pẹlu:

• MPS I (Arun Hurler; Aarun Hurler-Scheie; Aarun Scheie)
• MPS II (Hunter dídùn)
• MPS IV (Morquio dídùn)

MPS III jẹ rudurudu ti a jogun. Eyi tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na. Eyi ni a pe ni ami-ifaseyin autosomal.

MPS III waye nigbati awọn ensaemusi ti o nilo lati fọ pq suga suga heparan nsọnu tabi alebu.

Awọn oriṣi akọkọ mẹrin ti MPS III wa. Iru eniyan ni o da lori eyiti enzymu kan kan.

• Iru A ni a fa nipasẹ abawọn ninu SGSH pupọ ati pe o jẹ fọọmu ti o nira julọ. Awọn eniyan ti o ni iru eyi ko ni fọọmu deede ti henensiamu ti a pe ni heparan N-Sulfatase.
• Iru B ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu NAGLU jiini. Awọn eniyan ti o ni iru yii nsọnu tabi ko ṣe alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Iru C jẹ idi nipasẹ abawọn ninu HGSNAT jiini. Awọn eniyan ti o ni iru eyi nsọnu tabi ko ṣe agbejade acetyl-CoA to: al--glucosaminide N-acetyltransferase.
• Iru D jẹ nipasẹ ibajẹ ninu GNS jiini. Awọn eniyan ti o ni iru yii nsọnu tabi ko ṣe agbejade to N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Awọn aami aisan nigbagbogbo han lẹhin ọdun akọkọ ti igbesi aye. Idinku ninu agbara ẹkọ ni igbagbogbo waye laarin awọn ọjọ-ori 2 si 6. Ọmọ naa le ni idagbasoke deede lakoko awọn ọdun diẹ akọkọ, ṣugbọn ipari ipari wa ni isalẹ apapọ. Idagbasoke idaduro ni atẹle nipa ipo ọpọlọ ti o buru si.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Awọn iṣoro ihuwasi, pẹlu apọju
• Awọn ẹya oju ti ko nira pẹlu awọn oju oju ti o wuwo ti o pade ni arin oju loke imu
• Onibaje onibaje
• Jikun ẹdọ ati Ọlọ
• Awọn iṣoro oorun
• Awọn isẹpo fifẹ ti o le ma fa ni kikun
• Awọn iṣoro iran ati pipadanu igbọran
• Awọn iṣoro nrin

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara.

Awọn idanwo ito yoo ṣee ṣe. Awọn eniyan ti o ni MPS III ni iye nla ti mucopolysaccharide kan ti a pe ni imi-ọjọ heparan ninu ito.

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Aṣa ẹjẹ
• Echocardiogram
• Idanwo Jiini
• Ya idanwo atupa oju
• Aṣa fibroblastu awọ
• Awọn egungun-X ti awọn egungun

Itọju ti MPS III ni ifọkansi ni iṣakoso awọn aami aisan naa. Ko si itọju kan pato fun aisan yii.

Fun alaye diẹ sii ati atilẹyin, kan si ọkan ninu awọn ajo wọnyi:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare -rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Ẹgbẹ Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III fa awọn aami aiṣan aifọkanbalẹ pataki, pẹlu ailera ọgbọn nla. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni MPS III n gbe sinu awọn ọdọ wọn. Diẹ ninu wọn pẹ diẹ, lakoko ti awọn miiran ti o ni awọn fọọmu ti o nira ku ni ọjọ-ori iṣaaju. Awọn aami aisan jẹ pupọ julọ ni awọn eniyan ti o ni iru A.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Afọju
• Ailagbara lati tọju ara ẹni
• Agbara ailera
• Ipa ti ara ti o rọra buru si ati nikẹhin nilo lilo kẹkẹ-kẹkẹ
• Awọn ijagba

Pe olupese ti ọmọ rẹ ti ọmọ rẹ ko ba dabi pe o ndagba tabi ndagba deede.

Wo olupese rẹ ti o ba gbero lati ni awọn ọmọde ati pe o ni itan-ẹbi ti MPS III.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn tọkọtaya ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-ẹbi ti MPS III. Idanwo oyun wa.

MPS III; Aisan Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Arun ibi ipamọ Lysosomal - iru mucopolysaccharidosis III

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Awọn aṣiṣe ti inu ti iṣelọpọ.Ni: Turnpenny PD, Ellard S, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Genetics Egbogi. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 18.