Aisan McCune-Albright

Aisan McCune-Albright jẹ arun jiini ti o kan awọn egungun, homonu, ati awọ (pigmentation) ti awọ.

Aarun McCune-Albright jẹ eyiti o fa nipasẹ awọn iyipada ninu GNAS jiini. Nọmba kekere kan, ṣugbọn kii ṣe gbogbo rẹ, ti awọn sẹẹli eniyan ni jiini aito yii (mosaicism).

Arun yi ko jogun.

Ami akọkọ ti aarun McCune-Albright jẹ idagbasoke ni kutukutu awọn ọmọbirin. Awọn akoko oṣu le bẹrẹ ni ibẹrẹ igba ewe, ni pipẹ ṣaaju ki awọn ọyan tabi irun ori dagba (eyiti o waye ni akọkọ). Iwọn ọjọ ori ti awọn aami aisan han jẹ ọdun mẹta. Sibẹsibẹ, balaga ati ẹjẹ nkan oṣu ti waye ni ibẹrẹ bi oṣu mẹrin si mẹfa ninu awọn ọmọbinrin.

Idagbasoke ibalopo ni kutukutu tun le waye ni awọn ọmọkunrin, ṣugbọn kii ṣe igbagbogbo bi awọn ọmọbirin.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Egungun egugun
• Awọn idibajẹ ti awọn egungun ni oju
• Gigantism
• Alaibamu, kafe patchy nla au lait awọn iranran

Ayẹwo ti ara le fihan awọn ami ti:

• Idagba egungun ajeji ninu timole
• Awọn rhythmu ọkan ajeji (arrhythmias)
• Acromegaly
• Gigantism
• Awọn aami kafe-au-lait nla lori awọ ara
• Arun ẹdọ, jaundice, ẹdọ ọra
• Ẹjẹ ti o dabi awọ ni eegun (dysplasia fibrous)

Awọn idanwo le fihan:

• Awọn ajeji ajeji
• Ipele giga ti homonu parathyroid (hyperparathyroidism)
• Ipele giga ti homonu tairodu (hyperthyroidism)
• Awọn aiṣedede homonu adrenal
• Ipele kekere ti irawọ owurọ ninu ẹjẹ (hypophosphatemia)
• Awọn cysts Ovarian
• Pituitary tabi awọn èèmọ tairodu
• Ipele prolactin ẹjẹ ajeji
• Ipele homonu idagba ajeji

Awọn idanwo miiran ti o le ṣe pẹlu:

• MRI ti ori
• Awọn egungun-X ti awọn egungun

Idanwo ẹda le ṣee ṣe lati jẹrisi idanimọ naa.

Ko si itọju kan pato fun aisan McCune-Albright. Awọn oogun ti o dẹkun iṣelọpọ estrogen, gẹgẹbi testolactone, ni a ti gbiyanju pẹlu aṣeyọri diẹ.

Awọn ajeji ajeji (bii Cushing syndrome) le ṣe itọju pẹlu iṣẹ abẹ lati yọ awọn keekeke oje kuro. Gigantism ati pituitary adenoma yoo nilo lati tọju pẹlu awọn oogun ti o dẹkun iṣelọpọ homonu, tabi pẹlu iṣẹ abẹ.

Awọn aiṣedede egungun (dysplasia fibrous) nigbakan ni a yọ pẹlu iṣẹ abẹ.

Ṣe idinwo nọmba awọn eegun-x ti o ya ti awọn agbegbe ti o kan lara.

Igbesi aye jẹ deede deede.

Awọn ilolu le ni:

• Afọju
• Awọn iṣoro ikunra lati awọn ohun ajeji egungun
• Adití
• Osteitis fibrosa cystica
• Odo ti ko pe
• Tun egungun ti o ṣẹ
• Awọn èèmọ ti egungun (toje)

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba bẹrẹ ni balaga ni kutukutu, tabi ni awọn aami aisan miiran ti iṣọn-aisan McCune-Albright. Imọran jiini, ati o ṣee ṣe idanwo ẹda, le ni imọran ti a ba rii arun na.

Polyostotic fibrous dysplasia

• Anatomi egungun iwaju
• Neurofibromatosis - omiran kafe-au-lait iranran

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Awọn rudurudu ti idagbasoke idagbasoke. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 578.

DM Styne. Ẹkọ-ara ati awọn rudurudu ti balaga. Ni: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 26.