Tay-Sachs arun

Tay-Sachs arun jẹ arun ti o ni idẹruba aye ti eto aifọkanbalẹ ti o kọja nipasẹ awọn idile.

Tay-Sachs arun waye nigbati ara ko ni hexosaminidase A. Eyi jẹ amuaradagba ti o ṣe iranlọwọ lati fọ ẹgbẹ awọn kemikali ti a ri ninu awọ ara ti a pe ni gangliosides. Laisi amuaradagba yii, awọn gangliosides, pataki ganglioside GM2, kọ soke ninu awọn sẹẹli, nigbagbogbo awọn sẹẹli aifọkanbalẹ ni ọpọlọ.

Tay-Sachs arun jẹ nipasẹ jiini abawọn lori kromosome 15. Nigbati awọn obi mejeeji ba ni abawọn jiini Tay-Sachs ti o ni alebu, ọmọde ni anfani 25% ti idagbasoke arun naa. Ọmọ naa gbọdọ gba awọn ẹda meji ti jiini alebu, ọkan lati ọdọ obi kọọkan, lati le ṣaisan. Ti obi kan ba kọja jiini abawọn si ọmọ, a pe ọmọ naa ni o ngbe. Wọn kii yoo ṣaisan, ṣugbọn o le gbe arun naa fun awọn ọmọ tiwọn.

Ẹnikẹni le jẹ gbigbe ti Tay-Sachs. Ṣugbọn, aisan naa wọpọ julọ laarin olugbe Juu Juu Ashkenazi. Ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ ẹgbẹ 27 ti olugbe gbejade ẹda-Tay-Sachs.

Ti pin Tay-Sachs si ọmọde, ọdọ, ati awọn fọọmu agbalagba, da lori awọn aami aisan ati igba akọkọ ti wọn farahan. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni Tay-Sachs ni irisi ọmọ-ọwọ. Ni fọọmu yii, ibajẹ aifọkanbalẹ maa n bẹrẹ lakoko ti ọmọ naa wa ni inu. Awọn aami aisan maa n han nigbati ọmọ ba jẹ ọmọ oṣu mẹta si mẹfa. Arun naa maa n buru sii ni iyara pupọ, ati pe ọmọ naa maa n ku nipasẹ ọmọ ọdun mẹrin si marun.

Late-ibẹrẹ arun Tay-Sachs, eyiti o kan awọn agbalagba, jẹ toje pupọ.

Awọn aami aisan le ni eyikeyi ninu atẹle:

• Adití
• Oju oju ti dinku, afọju
• Idinku iṣan ara (isonu ti agbara iṣan), isonu ti awọn ọgbọn moto, paralysis
• Idagbasoke lọra ati idaduro ọgbọn ọgbọn ati awujọ
• Dementia (isonu ti iṣẹ ọpọlọ)
• Alekun ifesi ibẹrẹ
• Ibinu
• Aisiani
• Awọn ijagba

Olupese ilera yoo ṣe ayẹwo ọmọ naa ki o beere nipa itan-ẹbi rẹ. Awọn idanwo ti o le ṣe ni:

• Ayẹwo enzymu ti ẹjẹ tabi awọ ara fun awọn ipele hexosaminidase
• Idanwo oju (ṣafihan iranran ṣẹẹri-pupa ni macula)

Ko si itọju fun arun Tay-Sachs funrararẹ, awọn ọna nikan lati jẹ ki eniyan ni itunu diẹ sii.

Ibanujẹ ti aisan le ni irọrun nipasẹ didapọ awọn ẹgbẹ atilẹyin ti awọn ọmọ ẹgbẹ pin awọn iriri ati awọn iṣoro wọpọ. Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii lori aisan Tay-Sachs:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs ati Ẹgbẹ Arun Allied - www.ntsad.org
• Itọkasi Ile NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Awọn ọmọde ti o ni arun yii ni awọn aami aisan ti o buru si lori akoko. Nigbagbogbo wọn ku nipa ọjọ-ori 4 tabi 5.

Awọn aami aisan han lakoko akọkọ 3 si awọn oṣu 10 ti igbesi aye ati ilọsiwaju si spasticity, ijagba, ati isonu ti gbogbo awọn iyipo iyọọda.

Lọ si yara pajawiri tabi pe nọmba pajawiri ti agbegbe (bii 911) ti o ba:

• Ọmọ rẹ ni ijagba ti idi aimọ
• Ijagba naa yatọ si awọn ijakulẹ ti iṣaaju
• Ọmọ naa ni iṣoro mimi
• Ijagba naa gun ju iṣẹju 2 lọ si 3 lọ

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn ayipada ihuwasi ti o ṣe akiyesi miiran.

Ko si ọna ti a mọ lati ṣe idiwọ rudurudu yii. Idanwo ẹda le rii boya o jẹ oluranlowo ti pupọ fun rudurudu yii. Ti iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ba wa lati inu olugbe eewu, o le fẹ lati wa imọran jiini ṣaaju ki o to bẹrẹ ẹbi kan.

Ti o ba ti loyun tẹlẹ, idanwo omi ara oyun le ṣe iwadii aisan Tay-Sachs ni inu.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Arun ibi ipamọ Lysosomal - arun Tay-Sachs

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe

Kwon JM. Awọn ailera Neurodegenerative ti igba ewe. Ni: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molikula, biokemika, ati ipilẹ cellular ti arun jiini. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson ati Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Idanimọ oyun ti awọn rudurudu ti aarun. Ni: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, awọn eds. Creasy ati Oogun ti Alaboyun ti Resnik: Awọn Agbekale ati Iṣe. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 32.