Aarun Alström

Aarun Alström jẹ arun ti o ṣọwọn pupọ. O ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Arun yii le fa ifọju, aditi, àtọgbẹ, ati isanraju.

Aarun Alström ni a jogun ni ọna ipadasẹyin adaṣe. Eyi tumọ si pe awọn obi rẹ mejeeji gbọdọ gbe ẹda ti abawọn abawọn (ALMS1) silẹ ki o le ni arun yii.

O jẹ aimọ bi jiini alebu ṣe fa rudurudu naa.

Ipo naa jẹ toje pupọ.

Awọn aami aisan ti o wọpọ ti ipo yii ni:

• Afọju tabi ailera iran riran ni igba ikoko
• Awọn abulẹ dudu ti awọ ara (acanthosis nigricans)
• Adití
• Iṣiṣẹ ọkan ti ko ni ailera (cardiomyopathy), eyiti o le ja si ikuna ọkan
• Isanraju
• Ilọsiwaju iwe akọn
• O lọra idagba
• Awọn aami aisan ti ibẹrẹ-igba-ọmọ tabi tẹ iru-ọgbẹ 2

Nigbakugba, atẹle le tun waye:

• Reflux ikun
• Hypothyroidism
• Aṣiṣe ẹdọ
• Kòfẹ

Onisegun oju (ophthalmologist) yoo ṣe ayẹwo awọn oju. Eniyan le ti dinku iran.

Awọn idanwo le ṣee ṣe lati ṣayẹwo:

• Awọn ipele suga ẹjẹ (lati ṣe iwadii hyperglycemia)
• Gbigbọ
• Iṣẹ inu ọkan
• Iṣẹ tairodu
• Awọn ipele Triglyceride

Ko si itọju kan pato fun aisan yii. Itọju fun awọn aami aisan le pẹlu:

• Oogun àtọgbẹ
• Awọn ohun elo igbọran
• Oogun okan
• Rirọpo homonu tairodu

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Awọn atẹle le ṣe idagbasoke:

• Adití
• Afọju titilai
• Tẹ àtọgbẹ 2

Kidirin ati ikuna ẹdọ le buru si.

Awọn ilolu ti o le jẹ:

• Ilolu lati àtọgbẹ
• Arun iṣọn-ẹjẹ iṣọn-alọ ọkan (lati àtọgbẹ ati idaabobo awọ giga)
• Rirẹ ati aipe ẹmi (ti a ko ba tọju iṣẹ aito talaka)

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti àtọgbẹ. Awọn aami aiṣan ti o wọpọ fun àtọgbẹ jẹ ongbẹ ati ito pọ si. Wa itọju iṣoogun lẹsẹkẹsẹ ti o ba ro pe ọmọ rẹ ko le ri tabi gbọ deede.

Farooqi NI, O'Rahilly S. Awọn iṣọn-jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu isanraju. Ninu: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Agbalagba ati Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Awọn dystrophies chorioretinal jogun. Ni: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atẹle Retinal. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 2.

Torres VE, Harris PC. Aarun Cystic ti kidinrin. Ni: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, awọn eds. Brenner ati Rector's Awọn Kidirin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 45.