Aisan Bassen-Kornzweig

Aisan Bassen-Kornzweig jẹ arun toje ti o kọja nipasẹ awọn idile. Eniyan ko le gba awọn ọra ijẹun ni kikun nipasẹ awọn ifun.

Aisan Bassen-Kornzweig jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan ninu jiini ti o sọ fun ara lati ṣẹda awọn lipoproteins (awọn molikula ti ọra ti o ni idapo pẹlu amuaradagba). Alebu naa jẹ ki o nira fun ara lati ṣe itọra ọra daradara ati awọn vitamin pataki.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Iwontunwonsi ati awọn iṣoro iṣọpọ
• Iyipo ti ọpa ẹhin
• Iran ti o dinku ti o buru si akoko
• Idaduro idagbasoke
• Ikuna lati ṣe rere (dagba) ni igba ikoko
• Ailera iṣan
• Iṣọkan iṣan ti ko dara ti o maa n waye lẹhin ọjọ-ori 10
• Ikun ti n jade
• Ọrọ sisọ
• Awọn ajeji aiṣedeede, pẹlu awọn igbẹ ti o sanra ti o han ni awọ ni, awọn igbẹ otun, ati awọn igbẹ otun ti ko dara

O le jẹ ibajẹ si retina ti oju (retinitis pigmentosa).

Awọn idanwo ti o le ṣe lati ṣe iranlọwọ iwadii ipo yii pẹlu:

• Apolipoprotein B idanwo ẹjẹ
• Awọn idanwo ẹjẹ lati wa awọn aipe Vitamin (awọn vitamin A tiotuka sanra A, D, E, ati K)
• Aṣiṣe “Burr-cell” ti awọn sẹẹli pupa (acanthocytosis)
• Ipari ẹjẹ pipe (CBC)
• Awọn ẹkọ idaabobo awọ
• Itanna itanna
• Ayewo oju
• Iyara adaṣe ti Nerve
• Ayẹwo ayẹwo otita

Idanwo ẹda le wa fun awọn iyipada ninu MTP jiini.

Itọju jẹ awọn abere nla ti awọn afikun awọn ohun elo vitamin ti o ni awọn vitamin olomi-tiotuka (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E, ati Vitamin K).

Awọn afikun linoleic acid ni a tun ṣe iṣeduro.

Awọn eniyan ti o ni ipo yii yẹ ki o sọrọ si onjẹunjẹun. A nilo awọn ayipada onjẹ lati yago fun awọn iṣoro ikun. Eyi le fa idinku gbigbe diẹ ninu awọn oriṣi ọra.

Awọn afikun ti alabọde-pq triglycerides ni a mu labẹ abojuto ti olupese iṣẹ ilera kan. Wọn yẹ ki o lo pẹlu iṣọra, nitori wọn le fa ibajẹ ẹdọ.

Bii eniyan ṣe dara da lori iye ọpọlọ ati awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ.

Awọn ilolu le ni:

• Afọju
• Opolo idibajẹ
• Isonu ti iṣẹ ti awọn ara agbeegbe, iṣipopada iṣọkan (ataxia)

Pe olupese rẹ ti ọmọ-ọwọ rẹ tabi ọmọ ba ni awọn aami aiṣan ti aisan yii. Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun awọn idile lati loye ipo ati awọn eewu ti ogún rẹ, ati kọ ẹkọ bi o ṣe le ṣe abojuto eniyan naa.

Awọn abere giga ti awọn vitamin ti o ṣelọpọ-ọra le fa fifalẹ ilọsiwaju ti diẹ ninu awọn iṣoro, gẹgẹ bi ibajẹ retina ati iran ti o dinku.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Aito Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ agbara ni awọn omi ara. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 104.

Shamir R. Awọn rudurudu ti malabsorption. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 364.