Loye kini Achondroplasia jẹ

Akoonu

• Awọn ayipada akọkọ ti o ni nkan ṣe pẹlu achondroplasia
• Awọn okunfa ti Achondroplasia
• Ayẹwo ti Achondroplasia
• Itọju Achondroplasia
• Itọju ailera fun Achondroplasia

Achondroplasia jẹ iru dwarfism, eyiti o fa nipasẹ iyipada jiini kan ti o fa ki ẹni kọọkan ni ipo ti o kere ju ti deede, de pẹlu awọn ẹya ati iwọn ara ti ko ni iwọn, pẹlu awọn ẹsẹ arched. Ni afikun, awọn agbalagba pẹlu rudurudu jiini yii tun ni awọn ọwọ kekere, awọn ọwọ nla pẹlu awọn ika ọwọ kukuru, ilosoke ninu iwọn ori, awọn ẹya pataki ti oju pẹlu iwaju iwaju ati agbegbe kan laarin awọn oju didan ati iṣoro lati de awọn apa daradara.

Achondroplasia jẹ abajade ti idagbasoke ti ko to ti awọn egungun gigun ati iru dwarfism ti o ṣẹda awọn eniyan ti o kere julọ ni agbaye, ati pe o le mu awọn agbalagba lọ lati wiwọn 60 centimeters ni giga.

Awọn ayipada akọkọ ti o ni nkan ṣe pẹlu achondroplasia

Awọn ayipada akọkọ ati awọn iṣoro ti awọn ẹni-kọọkan pẹlu Achondroplasia dojuko ni:

• Awọn idiwọn ti ara ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn idibajẹ egungun ati giga, bi awọn aaye gbangba ko ṣe deede ati pe a ni ihamọ wiwọle si;
• Awọn iṣoro mimi gẹgẹbi apnea oorun ati idena ọna atẹgun;
• Hydrocephalus, nitori timole jẹ dín eyiti o yori si ikopọ ajeji ti omi inu agbọn, ti o fa wiwu ati titẹ pọ si;
• Isanraju eyiti o le ja si awọn iṣoro apapọ ati mu awọn aye ti nini awọn iṣoro ọkan pọ si;
• Isoro eyin nitori pe ehín ehín kere ju deede, iṣapẹẹrẹ tun wa ati fifọ awọn eyin;
• Ikunu ati awọn iṣoro awujọ wọn le ni ipa lori awọn eniyan ti o ni arun yii, nitori wọn le ni itunnu pẹlu itẹlọrun wọn, eyiti o yori si ori irọ ti ailagbara ati iṣoro awujọ.

Pelu fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ti ara ati awọn idiwọn, Achondroplasia jẹ iyipada jiini kan ti ko ni ipa ọgbọn ọgbọn.

Awọn okunfa ti Achondroplasia

Achondroplasia jẹ nipasẹ awọn iyipada ninu jiini ti o ni ibatan si idagbasoke egungun, eyiti o fa si idagbasoke ajeji rẹ. Iyipada yii le ṣẹlẹ ni ipinya ninu ẹbi, tabi o le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ ni irisi ogún jiini. Nitorinaa, baba kan tabi iya kan pẹlu achondroplasia ni o ni nipa anfani 50% ti nini ọmọ kan pẹlu ipo kanna.

Ayẹwo ti Achondroplasia

Achondroplasia le ṣe ayẹwo nigbati obinrin naa loyun, ni ibẹrẹ oṣu kẹfa ti oyun, nipasẹ olutirasandi prenatal tabi olutirasandi, bi idinku idinku ni iwọn ati kikuru awọn egungun. tabi nipasẹ awọn aworan redio deede ti awọn ẹsẹ ọmọ naa.

Sibẹsibẹ, awọn iṣẹlẹ le wa nibiti a ti ṣe ayẹwo aisan nikan nigbamii lẹhin ti a bi ọmọ naa, nipasẹ awọn aworan redio deede ti awọn ọmọ ọwọ ọmọ, nitori iṣoro yii le jẹ akiyesi awọn obi ati awọn onimọran nipa ọmọ, nitori awọn ọmọ ikoko deede ni awọn ọwọ wọn ni kukuru ni ibatan si ẹhin mọto .

Ni afikun, nigbati olutirasandi tabi awọn egungun x ti awọn ẹya ara ọmọ ko to lati jẹrisi idanimọ ti arun na, o ṣee ṣe lati ṣe idanwo ẹda kan, eyiti o ṣe idanimọ boya tabi ko si iyipada eyikeyi ninu jiini ti o fa iru dwarfism.

Itọju Achondroplasia

Ko si itọju lati ṣe iwosan achondroplasia, ṣugbọn diẹ ninu awọn itọju bii physiotherapy lati ṣe atunṣe iduro ati mu awọn iṣan lagbara, ṣiṣe iṣe ti ara deede ati atẹle fun isopọpọ awujọ le tọka nipasẹ orthopedist lati mu didara igbesi aye wa.

Awọn ọmọde ti o ni iṣoro jiini yii yẹ ki a ṣe abojuto lati ibimọ ati atẹle ni o yẹ ki o fa jakejado aye wọn, ki ipo ilera wọn le ni iṣiro deede.

Ni afikun, awọn obinrin ti o ni achondroplasia ti o pinnu lati loyun le ni eewu ti awọn ilolu nigba oyun, nitori aaye kekere wa ninu ikun fun ọmọ naa, eyiti o mu ki awọn anfani ti ọmọ bi laipẹ.

Itọju ailera fun Achondroplasia

Iṣẹ ti itọju ti ara ni achondroplasia kii ṣe lati ṣe iwosan arun na, ṣugbọn lati mu didara igbesi aye ti ẹni kọọkan dara ati pe eyi ṣe iranlọwọ lati tọju itọju hypotonia, lati ṣe idagbasoke idagbasoke psychomotor, lati dinku irora ati aibalẹ ti o fa nipasẹ awọn abuku ti ẹya ati lati ṣe iranlọwọ fun ẹni kọọkan lati ṣe awọn iṣẹ ojoojumọ wọn ni deede, laisi iwulo fun iranlọwọ lati ọdọ awọn miiran.

Awọn akoko itọju ailera le waye lojoojumọ tabi o kere ju lẹẹmeji ni ọsẹ, fun igba to ṣe pataki lati mu didara igbesi aye dara si ati pe a le ṣe wọn leyo tabi ni awọn ẹgbẹ.

Ni awọn akoko iṣe-ara, olutọju-ara gbọdọ lo awọn ọna lati dinku irora, dẹrọ išipopada, iduro deede, mu awọn iṣan lagbara, mu ọpọlọ ṣiṣẹ ati ṣẹda awọn adaṣe ti o baamu awọn aini ti ẹni kọọkan.