Fanconi ẹjẹ: kini o jẹ, awọn aami aisan akọkọ ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Fanconi ẹjẹ jẹ ẹya jiini ati arun ajogunba, eyiti o jẹ toje, ti o si ṣe afihan ninu awọn ọmọde, pẹlu hihan ti awọn aiṣedede aisedeedee inu, ti a ṣe akiyesi ni ibimọ, ikuna ọra inu ilọsiwaju ati asọtẹlẹ si akàn, awọn ayipada ti a maa n ṣe akiyesi nigbagbogbo ni awọn ọdun akọkọ ti ọmọde igbesi aye.

Biotilẹjẹpe o le mu ọpọlọpọ awọn ami ati awọn aami aisan han, gẹgẹbi awọn iyipada ninu egungun, awọn abawọn awọ ara, aipe kidirin, gigun kukuru ati awọn aye ti o tobi julọ ti idagbasoke awọn èèmọ ati aisan lukimia, a pe ni aisan yii ẹjẹ, nitori pe iṣafihan akọkọ rẹ ni idinku ninu iṣelọpọ awọn sẹẹli ẹjẹ nipasẹ ọra inu egungun.

Lati ṣe itọju ẹjẹ ẹjẹ Fanconi, o jẹ dandan lati tẹle pẹlu onimọ-ẹjẹ, ẹniti o ni imọran awọn gbigbe ẹjẹ tabi gbigbe awọn eegun eegun. Ṣiṣayẹwo ati awọn iṣọra lati ṣe idiwọ tabi iwari akàn ni kutukutu tun ṣe pataki pupọ.

Awọn aami aisan akọkọ

Diẹ ninu awọn ami ati awọn aami aiṣan ti ẹjẹ Fanconi pẹlu:

• Ẹjẹ, awọn platelets kekere ati awọn sẹẹli ẹjẹ funfun ti o kere si, eyiti o mu eewu ti ailera, dizziness, pallor, purplish spot, blood and reactions reactions;
• Awọn abuku egungun, gẹgẹ bi isansa ti atanpako, atanpako kekere tabi kikuru apa, microcephaly, oju ti o dara dara pẹlu ẹnu kekere, awọn oju kekere ati agbọn kekere;
• Kukuru, niwon a bi awọn ọmọde pẹlu iwuwo kekere ati gigun ni isalẹ ireti fun ọjọ-ori wọn;
• Awọn aaye lori awọ ara kofi-pẹlu-wara awọ;
• Ewu ti o pọ si ti aarun idagbasoke, gẹgẹbi aisan lukimia, myelodysplasias, akàn awọ, akàn ti ori ati ọrun ati ti ẹya ati awọn ẹkun urological;
• Awọn ayipada ninu iranran ati igbọran.

Awọn ayipada wọnyi ni a fa nipasẹ awọn abawọn jiini, ti o kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde, eyiti o kan awọn ẹya ara wọnyi. Diẹ ninu awọn ami ati awọn aami aiṣan le jẹ ti o buruju ni diẹ ninu awọn eniyan ju awọn miiran lọ, bi kikankikan ati ipo gangan ti iyipada ẹda le yato lati eniyan si eniyan.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

A fura fura idanimọ ẹjẹ ti Fanconi nipasẹ akiyesi iṣegun ati awọn ami ati awọn aami aiṣan ti arun na. Iṣe ti awọn ayẹwo ẹjẹ gẹgẹbi kika ẹjẹ pipe, ni afikun si awọn idanwo aworan bi MRI, olutirasandi ati x-egungun ti awọn egungun le jẹ iwulo lati ṣe idanimọ awọn iṣoro ati awọn abuku ti o ni ibatan pẹlu arun na.

A ṣe idanimọ idanimọ naa ni akọkọ nipasẹ idanwo jiini ti a pe ni Chromosomal Fragility Test, eyiti o jẹ iduro fun wiwa awọn fifọ tabi awọn iyipada ti DNA ninu awọn sẹẹli ẹjẹ.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun ẹjẹ ẹjẹ Fanconi ni a ṣe pẹlu itọsọna ti alamọ-ẹjẹ, ẹniti o ṣe iṣeduro gbigbe ẹjẹ ati lilo awọn corticosteroids lati mu iṣẹ ṣiṣe ẹjẹ dara.

Bibẹẹkọ, nigbati ọra inu ba lọ lọwọ, o ṣee ṣe lati ṣe iwosan nikan pẹlu gbigbe ọra inu eegun kan. Ti eniyan ko ba ni oluranlọwọ ibaramu lati ṣe asopo yii, itọju kan pẹlu awọn homonu androgen le ṣee lo lati dinku nọmba awọn gbigbe ẹjẹ titi ti a o fi rii olufunni naa.

Eniyan ti o ni aarun yi ati ẹbi rẹ gbọdọ tun ni atẹle ati imọran lati ọdọ onimọran, ti yoo ni imọran lori awọn idanwo ati tọpinpin awọn eniyan miiran ti o le ni tabi fi aisan yii fun awọn ọmọ wọn.

Ni afikun, nitori aisedeede jiini ati ewu ti akàn pọ si, o ṣe pataki pupọ pe eniyan ti o ni arun yii faramọ awọn iwadii deede, ati mu awọn iṣọra diẹ bii:

• Maṣe mu siga;
• Yago fun lilo awọn ọti-waini ọti;
• Ṣe ajesara lodi si HPV;
• Yago fun ṣiṣafihan ara rẹ si itanna bii awọn egungun-x;
• Yago fun ifihan ti o pọ tabi laisi aabo lati oorun;

O tun ṣe pataki lati lọ si awọn ijumọsọrọ ati tẹle awọn amọja miiran ti o le ṣe awari awọn ayipada ti o le ṣee ṣe, gẹgẹ bi onisegun, ENT, urologist, gynecologist tabi olutọju ọrọ.