Kini Isẹ Aini Dopamine?

Akoonu

• Kini awọn aami aisan naa?
• Kini o fa ipo yii?
• Tani o wa ninu eewu?
• Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?
• Bawo ni a ṣe tọju rẹ?
• Bawo ni o ṣe ni ipa lori ireti aye?

Ṣe eyi wọpọ?

Aisan aipe Dopamine jẹ ipo iní ti o ṣọwọn ti o ni awọn iṣẹlẹ ti o jẹrisi 20 nikan. O tun mọ bi ailera aipe transporter transporter ati infantile parkinsonism-dystonia.

Ipo yii ni ipa lori agbara ọmọ lati gbe ara ati isan wọn. Biotilẹjẹpe awọn aami aisan nigbagbogbo han lakoko ikoko, wọn le ma han titi di igbamiiran ni igba ewe.

Awọn aami aisan jẹ iru si awọn ti awọn rudurudu iṣipopada miiran, gẹgẹ bi arun ọmọde Parkinson. Nitori eyi, o jẹ igbagbogbo Diẹ ninu awọn oluwadi tun ro pe o wọpọ julọ ju iṣaro tẹlẹ lọ.

Ipo yii jẹ ilọsiwaju, eyiti o tumọ si pe o buru si akoko. Ko si iwosan, nitorinaa itọju fojusi lori iṣakoso awọn aami aisan.

Jeki kika lati ni imọ siwaju sii.

Kini awọn aami aisan naa?

Awọn aami aisan jẹ igbagbogbo kanna laibikita ọjọ-ori ti wọn dagbasoke. Iwọnyi le pẹlu:

• iṣan iṣan
• isan iṣan
• iwariri
• awọn isan gbigbe laiyara pupọ (bradykinesia)
• gígan iṣan (gígan)
• àìrígbẹyà
• iṣoro njẹ ati gbigbe
• iṣoro sisọrọ ati sisọ awọn ọrọ
• awọn iṣoro dani ara ni ipo diduro
• awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi nigbati o duro ati nrin
• awọn agbeka oju ti ko ni iṣakoso

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• arun reflux gastroesophageal (GERD)
• loorekoore ti ẹdọfóró
• iṣoro sisun

Kini o fa ipo yii?

Gẹgẹbi Ile-ikawe ti Oogun ti Orilẹ-ede Amẹrika ti Amẹrika, rudurudu jiini yii jẹ nipasẹ awọn iyipada si SLC6A3 jiini. Jiini yii ni ipa ninu ẹda ti amuaradagba transporter dopamine. Amuaradagba yii nṣakoso bii dopamine ti wa ni gbigbe lati ọpọlọ sinu awọn sẹẹli oriṣiriṣi.

Dopamine ni ipa ninu ohun gbogbo lati inu imọ ati iṣesi, si agbara lati ṣakoso awọn iṣipopada ara. Ti iye dopamine ninu awọn sẹẹli naa kere ju, o le ni ipa lori iṣakoso iṣan.

Tani o wa ninu eewu?

Aisan aipe Dopamine jẹ aiṣedede jiini, itumo eniyan ni a bi pẹlu rẹ. Akọkọ eewu eewu ni atike ẹda ti awọn obi ọmọde. Ti awọn obi mejeeji ba ni ẹda kan ti iyipada SLC6A3 jiini, ọmọ wọn yoo gba awọn ẹda meji ti jiini ti a yipada ati jogun arun na.

Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?

Nigbagbogbo, dokita ọmọ rẹ le ṣe ayẹwo lẹhin ṣiṣe akiyesi eyikeyi awọn italaya ti wọn le ni pẹlu iwọntunwọnsi tabi gbigbe. Dokita naa yoo jẹrisi idanimọ nipa gbigbe ayẹwo ẹjẹ lati ṣe idanwo fun awọn ami jiini ipo naa.

Wọn le tun mu ayẹwo ti omi ara ọpọlọ lati wa awọn acids ti o jọmọ dopamine. Eyi ni a mọ bi a.

Bawo ni a ṣe tọju rẹ?

Ko si eto itọju idiwọn fun ipo yii. Iwadii ati aṣiṣe jẹ igbagbogbo pataki lati pinnu iru awọn oogun ti o le lo fun iṣakoso aami aisan.

ti ni aṣeyọri diẹ sii ni ṣiṣakoso awọn rudurudu gbigbe miiran ti o ni ibatan si iṣelọpọ dopamine. Fun apẹẹrẹ, a ti lo levodopa ni aṣeyọri lati ṣe iranlọwọ awọn aami aiṣan ti arun Parkinson.

Ropinirole ati pramipexole, eyiti o jẹ awọn alatako dopamine, ti lo lati tọju arun aisan Parkinson ninu awọn agbalagba. Awọn oniwadi ti lo oogun yii si aarun ailera dopamine. Bibẹẹkọ, o nilo iwadii diẹ sii lati pinnu awọn ipa ẹgbẹ kukuru ati igba pipẹ.

Awọn imọran miiran fun atọju ati iṣakoso awọn aami aisan jẹ iru si ti awọn rudurudu gbigbe miiran. Eyi pẹlu oogun ati awọn ayipada igbesi aye lati tọju:

• gígan iṣan
• ẹdọfóró àkóràn
• mimi isoro
• GERD
• àìrígbẹyà

Bawo ni o ṣe ni ipa lori ireti aye?

Awọn ọmọ-ọwọ ati awọn ọmọde ti o ni ailera aito transporter transporter le ni igbesi aye kukuru. Eyi jẹ nitori wọn ni ifaragba si awọn akoran ẹdọforo ti o ni idẹruba aye ati awọn aisan atẹgun miiran.

Ni awọn ọrọ miiran, iwoye ọmọde dara julọ ti awọn aami aisan wọn ko ba han lakoko ikoko.