Gamstorp Arun (Paralysis igbakọọkan Hyperkalemic)

Akoonu

• Kini arun Gamstorp?
• Kini awọn aami aisan ti arun Gamstorp?
• Ẹjẹ
• Myotonia
• Kini awọn okunfa ti arun Gamstorp?
• Tani o wa ninu eewu fun arun Gamstorp?
• Bawo ni a ṣe ayẹwo arun Gamstorp?
• Ngbaradi lati ri dokita rẹ
• Kini awọn itọju fun arun Gamstorp?
• Awọn oogun
• Awọn atunṣe ile
• Faramo pẹlu arun Gamstorp
• Kini iwoye igba pipẹ?

Kini arun Gamstorp?

Arun Gamstorp jẹ ipo jiini ti o ṣọwọn ti o fa ki o ni awọn iṣẹlẹ ti ailera iṣan tabi paralysis igba diẹ. Arun naa mọ nipasẹ ọpọlọpọ awọn orukọ, pẹlu paralysis igbakọọkan hyperkalemic.

O jẹ arun ti a jogun, ati pe o ṣee ṣe fun awọn eniyan lati gbe ati kọja lori jiini laisi iriri awọn aami aisan lailai. Ọkan ninu eniyan 250,000 ni ipo yii.

Biotilẹjẹpe ko si imularada fun arun Gamstorp, ọpọlọpọ eniyan ti o ni o le gbe deede deede, awọn igbesi aye ṣiṣe.

Awọn onisegun mọ ọpọlọpọ awọn idi fun awọn iṣẹlẹ paralytic ati pe o le ṣe iranlọwọ nigbagbogbo lati ṣe idinwo awọn ipa ti aisan nipa didari awọn eniyan ti o ni arun yii lati yago fun awọn okunfa ti o mọ.

Kini awọn aami aisan ti arun Gamstorp?

Arun Gamstorp fa awọn aami aiṣan alailẹgbẹ, pẹlu:

• ailera pupọ ti ẹya kan
• apa paralysis
• alaibamu heartbeats
• foo heartbeats
• gígan iṣan
• yẹ ailera
• aidibajẹ

Ẹjẹ

Awọn iṣẹlẹ paralytic jẹ kukuru o le pari lẹhin iṣẹju diẹ. Paapaa nigbati o ba ni iṣẹlẹ ti o gun ju, o yẹ ki o ṣe deede bọsipọ ni kikun laarin awọn wakati 2 ti awọn aami aisan ti o bẹrẹ.

Sibẹsibẹ, awọn iṣẹlẹ nigbagbogbo nwaye lojiji. O le rii pe o ko ni ikilọ ti o to lati wa ibi aabo lati duro de iṣẹlẹ kan. Fun idi eyi, awọn ipalara lati isubu jẹ wọpọ.

Awọn iṣẹlẹ deede bẹrẹ ni igba ikoko tabi ibẹrẹ igba ewe. Fun ọpọlọpọ eniyan, igbohunsafẹfẹ ti awọn iṣẹlẹ pọ si nipasẹ awọn ọdun ọdọ ati si aarin 20s.

Bi o ṣe sunmọ awọn 30s rẹ, awọn ikọlu naa ko dinku. Fun diẹ ninu awọn eniyan, wọn parẹ lapapọ.

Myotonia

Ọkan ninu awọn aami aisan ti arun Gamstorp ni myotonia.

Ti o ba ni aami aisan yii, diẹ ninu awọn ẹgbẹ iṣan rẹ le di idurosinsin fun igba diẹ ati nira lati gbe. Eyi le jẹ irora pupọ. Sibẹsibẹ, diẹ ninu eniyan ko ni rilara eyikeyi ibanujẹ lakoko iṣẹlẹ kan.

Nitori awọn ihamọ nigbagbogbo, awọn iṣan ti o ni ipa nipasẹ myotonia nigbagbogbo dabi ẹni ti o ṣalaye daradara ati ti o lagbara, ṣugbọn o le rii pe o le ṣe kekere tabi rara ipa lilo awọn iṣan wọnyi.

Myotonia fa ibajẹ titilai ni ọpọlọpọ awọn ọran. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni arun Gamstorp ni ipari lo awọn kẹkẹ abirun nitori ibajẹ ti awọn iṣan ẹsẹ wọn.

Itọju le nigbagbogbo ṣe idiwọ tabi yiyipada ailera iṣan ilọsiwaju.

Kini awọn okunfa ti arun Gamstorp?

Arun Gamstorp jẹ abajade ti iyipada, tabi iyipada, ninu jiini kan ti a pe ni SCN4A. Jiini yii n ṣe iranlọwọ lati gbe awọn ikanni iṣuu soda, tabi awọn ṣiṣi airi nipasẹ eyiti iṣuu soda n kọja nipasẹ awọn sẹẹli rẹ.

Awọn ṣiṣan itanna ti a ṣe nipasẹ oriṣiriṣi iṣuu soda ati awọn molikula ti o kọja nipasẹ awọn membran sẹẹli n ṣakoso iṣọn iṣan.

Ninu arun Gamstorp, awọn ikanni wọnyi ni awọn ohun ajeji ti ara ti o fa ki potasiomu kojọpọ ni apa kan ti awọ ilu sẹẹli naa ki o si dagba ninu ẹjẹ.

Eyi ṣe idiwọ lọwọlọwọ itanna ti o nilo lati lara ati fa ki o di alailagbara lati gbe iṣan ti o kan.

Tani o wa ninu eewu fun arun Gamstorp?

Arun Gamstorp jẹ arun ti a jogun, ati pe o jẹ alakoso autosomal. Eyi tumọ si pe iwọ nikan nilo lati ni ẹda kan ti jiini iyipada lati dagbasoke arun na.

O wa ni anfani ida aadọta o ni jiini ti ọkan ninu awọn obi rẹ ba gbe. Sibẹsibẹ, diẹ ninu eniyan ti o ni jiini ko dagbasoke awọn aami aisan.

Bawo ni a ṣe ayẹwo arun Gamstorp?

Lati ṣe iwadii aisan Gamstorp, dokita rẹ yoo kọkọ ṣe akoso awọn aiṣedede adrenal gẹgẹbi arun Addison, eyiti o waye nigbati awọn keekeke ọgbẹ rẹ ko gbe jade to ti awọn homonu cortisol ati aldosterone.

Wọn yoo tun gbiyanju lati ṣe akoso awọn arun akọn jiini ti o le fa awọn ipele potasiomu alaibamu.

Ni kete ti wọn ba ṣe akoso awọn aiṣedede adrenal wọnyi ati awọn arun akọọlẹ ti a jogun, dokita rẹ le jẹrisi ti o ba jẹ arun Gamstorp nipasẹ awọn ayẹwo ẹjẹ, itupalẹ DNA, tabi nipa ṣiṣe ayẹwo omi ara rẹ ati awọn ipele potasiomu.

Lati ṣe ayẹwo awọn ipele wọnyi, dokita rẹ le ni ki o ṣe awọn idanwo ti o ni idaraya adaṣe atẹle nipa isinmi lati wo bi awọn ipele potasiomu rẹ ṣe yipada.

Ngbaradi lati ri dokita rẹ

Ti o ba ro pe o le ni arun Gamstorp, o le ṣe iranlọwọ lati tọju iwe-iranti titele awọn ipele agbara rẹ ni gbogbo ọjọ kọọkan. O yẹ ki o tọju awọn akọsilẹ nipa awọn iṣẹ rẹ ati ounjẹ ni awọn ọjọ wọnyẹn lati ṣe iranlọwọ lati pinnu awọn ohun ti n fa ọ.

O yẹ ki o tun mu alaye eyikeyi ti o le ṣajọ nipa boya tabi rara o ni itan idile ti arun na.

Kini awọn itọju fun arun Gamstorp?

Itọju naa da lori ibajẹ ati igbohunsafẹfẹ ti awọn iṣẹlẹ rẹ. Awọn oogun ati awọn afikun ṣiṣẹ daradara fun ọpọlọpọ eniyan ti o ni arun yii. Yago fun awọn okunfa kan ṣiṣẹ daradara fun awọn miiran.

Awọn oogun

Ọpọlọpọ eniyan ni lati gbẹkẹle oogun lati ṣakoso awọn ikọlu paralytic. Ọkan ninu awọn oogun ti a fun ni aṣẹ ti a wọpọ julọ jẹ acetazolamide (Diamox), eyiti o wọpọ lati ṣakoso awọn ijakoko.

Dokita rẹ le ṣe ilana awọn diuretics lati ṣe idinwo awọn ipele potasiomu ninu ẹjẹ.

Awọn eniyan ti o ni myotonia nitori abajade arun naa ni a le ṣe itọju nipa lilo iwọn kekere ti awọn oogun bii mexiletine (Mexitil) tabi paroxetine (Paxil), eyiti o ṣe iranlọwọ lati mu idurosinsin awọn iṣan iṣan lagbara.

Awọn atunṣe ile

Awọn eniyan ti o ni iriri irẹlẹ tabi awọn iṣẹlẹ ti kii ṣe loorekoore le ma ṣe ikọlu ikọlu paralytic laisi lilo oogun.

O le ṣafikun awọn afikun nkan ti o wa ni erupe ile, gẹgẹbi kalisiomu gluconate, si ohun mimu ti o dun lati da iṣẹlẹ kekere kan duro.

Mimu gilasi kan ti omi tonic tabi muyan lori nkan ti suwiti lile ni awọn ami akọkọ ti iṣẹlẹ paralytic le ṣe iranlọwọ pẹlu.

Faramo pẹlu arun Gamstorp

Awọn ounjẹ ọlọrọ potasiomu tabi paapaa awọn ihuwasi kan le fa awọn iṣẹlẹ. Pupọ pupọ ti o wa ninu ẹjẹ yoo fa ailera iṣan paapaa ninu awọn eniyan ti ko ni arun Gamstorp.

Sibẹsibẹ, awọn ti o ni arun naa le fesi si awọn iyipada diẹ diẹ ninu awọn ipele potasiomu ti kii yoo ni ipa lori ẹnikan ti ko ni arun Gamstorp.

Awọn okunfa ti o wọpọ pẹlu:

• awọn eso giga ninu potasiomu, gẹgẹbi bananas, apricots, ati eso ajara
• awọn ẹfọ ọlọrọ potasiomu, gẹgẹbi owo, poteto, broccoli, ati ori ododo irugbin bi ẹfọ
• lentil, awọn ewa, ati eso
• ọti-waini
• awọn akoko gigun ti isinmi tabi aiṣiṣẹ
• ti pẹ ju laisi jijẹ
• otutu tutu
• iwọn ooru

Kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni arun Gamstorp yoo ni awọn okunfa kanna. Sọ pẹlu dokita rẹ, ki o gbiyanju gbigbasilẹ awọn iṣẹ rẹ ati ounjẹ ninu iwe-iranti kan lati ṣe iranlọwọ lati pinnu awọn ifosiwewe rẹ pato.

Kini iwoye igba pipẹ?

Nitori arun Gamstorp jẹ ajogunba, o ko le ṣe idiwọ rẹ. Sibẹsibẹ, o le ṣe iwọn awọn ipa ti ipo naa nipa ṣiṣakoso iṣakoso awọn okunfa eewu rẹ. Ogbo dinku igbohunsafẹfẹ ti awọn iṣẹlẹ.

O ṣe pataki lati ba dokita rẹ sọrọ nipa awọn ounjẹ ati awọn iṣẹ ṣiṣe ti o le fa awọn iṣẹlẹ rẹ. Yago fun awọn okunfa ti o fa awọn iṣẹlẹ paralytic le ṣe idinwo awọn ipa ti aisan naa.