Arun Loeys-Dietz

Akoonu

• Orisi
• Awọn agbegbe wo ni o ni ipa nipasẹ iṣọn-aisan Loeys-Dietz?
• Ireti igbesi aye ati asọtẹlẹ
• Awọn aami aisan ti aisan Loeys-Dietz
• Awọn iṣoro ọkan ati ẹjẹ
• Awọn ẹya oju ti o yatọ
• Awọn aami aisan eto egungun
• Awọn aami aisan awọ-ara
• Awọn iṣoro oju
• Awọn aami aisan miiran
• Kini o fa ailera Loeys-Dietz?
• Aisan Loeys-Dietz ati oyun
• Bawo ni a ṣe tọju Aisan Loeys-Dietz?
• Mu kuro

Akopọ

Aisan Loeys-Dietz jẹ rudurudu ẹda jiini ti o kan lori ẹya ara asopọ. Àsopọ sisopọ jẹ pataki fun ipese agbara ati irọrun si awọn egungun, awọn ligaments, awọn iṣan, ati awọn ohun elo ẹjẹ.

Ajẹsara Loeys-Dietz ni a ṣapejuwe akọkọ ni ọdun 2005.Awọn ẹya rẹ jẹ iru si iṣọn-ẹjẹ Marfan ati iṣọn-aisan Ehlers-Danlos, ṣugbọn iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz jẹ nipasẹ awọn iyipada jiini oriṣiriṣi. Awọn rudurudu ti àsopọ sisopọ le ni ipa lori gbogbo ara, pẹlu eto egungun, awọ-ara, ọkan-aya, oju, ati eto alaabo.

Awọn eniyan ti o ni aisan Loeys-Dietz ni awọn ẹya oju ara ọtọ, bii awọn oju aye ti o gbooro kaakiri, ṣiṣi kan ni oke ni ẹnu (fifin fifẹ), ati awọn oju ti ko tọka si ọna kanna (strabismus) - ṣugbọn ko si eniyan meji pẹlu rudurudu bakanna.

Orisi

Awọn oriṣi marun ti iṣọn Loeys-Dietz wa, ti a samisi I nipasẹ V. Iru naa da lori iru iyipada jiini ti o ni idaamu fun rudurudu rudurudu naa:

• Tẹ Mo ṣẹlẹ nipasẹ yiyipada ifosiwewe idagbasoke idagba beta beta 1 (TGFBR1) awọn iyipada pupọ
• Iru II jẹ nipasẹ yiyipada ifosiwewe idagba ifasita beta olugba 2 (TGFBR2) awọn iyipada pupọ
• Iru III ṣẹlẹ nipasẹ awọn iya lodi si decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) awọn iyipada pupọ
• Iru IV ṣẹlẹ nipasẹ yiyipada idagba ifosiwewe idagbasoke beta 2 ligand (TGFB2) awọn iyipada pupọ
• Tẹ V ṣẹlẹ nipasẹ yiyipada idagba ifosiwewe idagbasoke beta 3 ligand (TGFB3) awọn iyipada pupọ

Niwọn igba ti Loeys-Dietz tun jẹ rudurudu ti o jẹ ẹya tuntun, awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣi nkọ nipa awọn iyatọ ninu awọn ẹya iwosan laarin awọn oriṣi marun.

Awọn agbegbe wo ni o ni ipa nipasẹ iṣọn-aisan Loeys-Dietz?

Gẹgẹbi rudurudu ti awọ ara asopọ, iṣọn Loeys-Dietz le ni ipa fere gbogbo apakan ti ara. Awọn atẹle ni awọn agbegbe ti o wọpọ julọ fun ibakcdun fun awọn eniyan ti o ni rudurudu yii:

• okan
• awọn iṣọn ẹjẹ, paapaa aorta
• oju
• oju
• Eto egungun, pẹlu timole ati ọpa ẹhin
• awọn isẹpo
• awọ
• eto alaabo
• eto ounjẹ
• awọn ara ti o ṣofo, gẹgẹbi ọfun, ile-ọmọ, ati awọn ifun

Aisan Loeys-Dietz yatọ lati eniyan si eniyan. Nitorinaa kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz yoo ni awọn aami aisan ni gbogbo awọn ẹya wọnyi ti ara.

Ireti igbesi aye ati asọtẹlẹ

Nitori ọpọlọpọ awọn ilolu idẹruba aye ti o ni ibatan si ọkan eniyan, egungun, ati eto alaabo, awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz wa ni eewu ti o ga julọ ti nini igbesi aye kuru ju. Sibẹsibẹ, awọn ilọsiwaju ninu itọju iṣoogun ni a ṣe nigbagbogbo lati ṣe iranlọwọ idinku awọn ilolu fun awọn ti o ni ipa nipasẹ rudurudu naa.

Bi a ti mọ idanimọ naa laipẹ, o nira lati ṣe iṣiro ireti igbesi aye tootọ fun ẹnikan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz. Nigbagbogbo, awọn iṣẹlẹ ti o nira julọ ti ailera tuntun kan yoo wa si akiyesi iṣoogun. Awọn ọran wọnyi ko ṣe afihan aṣeyọri lọwọlọwọ ninu itọju. Ni ode oni, o ṣee ṣe fun awọn eniyan ti ngbe pẹlu Loeys-Dietz lati ṣe igbesi aye gigun, ni kikun.

Awọn aami aisan ti aisan Loeys-Dietz

Awọn aami aiṣan ti iṣọn-aisan Loeys-Dietz le dide nigbakugba lakoko igba ewe nipasẹ agbalagba. Bibajẹ naa ṣe yatọ gidigidi lati eniyan si eniyan.

Atẹle wọnyi ni awọn aami aisan ti o dara julọ ti ailera Loeys-Dietz. Sibẹsibẹ, o ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn aami aiṣan wọnyi ko ṣe akiyesi ni gbogbo eniyan ati pe kii ṣe nigbagbogbo yorisi ayẹwo deede ti rudurudu naa:

Awọn iṣoro ọkan ati ẹjẹ

• gbooro ti aorta (iṣan ẹjẹ ti o ngba ẹjẹ lati ọkan si ara iyokù)
• aneurysm, eebu ninu ogiri iṣan ara
• pipinka aortic, yiya lojiji ti awọn fẹlẹfẹlẹ ninu ogiri aorta
• iṣọn-ara iṣọn-ara, yiyi tabi iṣọn-ara iṣan
• awọn abawọn aarun ọkan miiran

Awọn ẹya oju ti o yatọ

• hypertelorism, awọn oju aaye aaye jakejado
• bifid (pipin) tabi uvula gbooro (nkan kekere ti ẹran ara ti o kọle si ẹhin ẹnu)
• awọn egungun ẹrẹkẹ alapin
• diẹ sisale slant si awọn oju
• craniosynostosis, idapọ ni kutukutu ti awọn egungun agbọn
• ẹnu fifẹ, iho kan ni oke ẹnu
• bulu sclerae, didan bulu si awọn eniyan funfun ti awọn oju
• micrognathia, agbọn kekere kan
• retrognathia, àwọ̀ ewéko

Awọn aami aisan eto egungun

• awọn ika ati ika ẹsẹ gigun
• awọn adehun ti awọn ika ọwọ
• ẹsẹ akan
• scoliosis, iyipo ti ọpa ẹhin
• aiṣedede ọgbẹ-ẹhin
• laxity apapọ
• excavatum pectus (àyà rì) tabi pectus carinatum (àyà tí ó yọrí)
• osteoarthritis, iredodo apapọ
• pes planus, ẹsẹ alapin

Awọn aami aisan awọ-ara

• awọ translucent
• asọ tabi awọ ara velvety
• rorun sọgbẹni
• rorun ẹjẹ
• àléfọ
• ajeji aleebu

Awọn iṣoro oju

• myopia, isunmọtosi
• awọn rudurudu iṣan iṣan
• strabismus, awọn oju ti ko tọka si itọsọna kanna
• retina ipinya

Awọn aami aisan miiran

• ounjẹ tabi awọn nkan ti ara korira
• arun iredodo ikun
• ikọ-fèé

Kini o fa ailera Loeys-Dietz?

Aisan Loeys-Dietz jẹ rudurudu jiini ti o fa nipasẹ iyipada ẹda (aṣiṣe) ninu ọkan ninu awọn Jiini marun. Awọn Jiini marun wọnyi ni o ni ẹri fun ṣiṣe awọn olugba ati awọn molikula miiran ni ọna ọna idagba ifosiwewe-beta (TGF-beta). Ọna yii jẹ pataki ni idagbasoke to dara ati idagbasoke ti ẹya ara asopọ asopọ. Awọn Jiini wọnyi ni:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Rudurudu naa ni apẹẹrẹ akoso adaṣe adaṣe. Eyi tumọ si pe ẹda kan ti jiini iyipada ti to lati fa rudurudu naa. Ti o ba ni iṣọnisan Loeys-Dietz, o wa ni anfani ida aadọta ti ọmọ rẹ yoo tun ni rudurudu naa. Sibẹsibẹ, to iwọn 75 ti awọn iṣẹlẹ ti iṣọn Loeys-Dietz waye ni awọn eniyan ti ko ni itan-akọọlẹ idile ti rudurudu naa. Dipo, abawọn jiini waye leralera ninu inu.

Aisan Loeys-Dietz ati oyun

Fun awọn obinrin ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz, o ni iṣeduro lati ṣe atunyẹwo awọn eewu rẹ pẹlu onimọran jiini ṣaaju ki o to loyun. Awọn aṣayan idanwo wa ti a ṣe lakoko oyun lati pinnu boya ọmọ inu oyun naa yoo ni rudurudu naa.

Obinrin kan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz yoo tun ni eewu ti o ga julọ ti pipinka aortic ati rupture uterine lakoko oyun ati ni kete lẹhin ibimọ. Eyi jẹ nitori oyun fi wahala ti o pọ si ọkan ati awọn ohun elo ẹjẹ.

Awọn obinrin ti o ni arun aortic tabi awọn abawọn ọkan yẹ ki o jiroro awọn ewu pẹlu dokita tabi alamọ ṣaaju ki wọn to gbero oyun. A o gba oyun rẹ ni “eewu giga” ati pe yoo ṣeeṣe ki o nilo ibojuwo pataki. Diẹ ninu awọn oogun ti a lo ninu itọju Loeys-Dietz syndrome tun ko yẹ ki o lo lakoko oyun nitori eewu awọn abawọn ibimọ ati pipadanu ọmọ inu oyun.

Bawo ni a ṣe tọju Aisan Loeys-Dietz?

Ni igba atijọ, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz ni a ṣe ayẹwo ni aṣiṣe pẹlu iṣọn-aisan Marfan. O ti di mimọ nisinsinyi pe iṣọn-ara Loeys-Dietz lati inu awọn iyipada jiini oriṣiriṣi ati pe o nilo lati ṣakoso ni oriṣiriṣi. O ṣe pataki lati pade pẹlu dokita kan ti o mọ nipa rudurudu naa lati pinnu ipinnu itọju kan.

Ko si imularada fun rudurudu naa, nitorinaa itọju ni ifojusi lati dena ati tọju awọn aami aisan. Nitori eewu giga ti rupture, ẹnikan ti o ni ipo yii yẹ ki o tẹle ni pẹkipẹki lati ṣe atẹle iṣelọpọ ti awọn iṣọn-ara ati awọn ilolu miiran. Abojuto le ni:

• lododun tabi awọn echocardiogram biannual
• iwoye iṣiro ti ọdun kọọkan ti ẹkọ kika (CTA) tabi angiography resonance magnetic (MRA)
• ọgbẹ ẹhin X-egungun

Da lori awọn aami aisan rẹ, awọn itọju miiran ati awọn igbese idiwọ le pẹlu:

• awọn oogun lati dinku igara lori awọn iṣọn-ara nla ti ara nipasẹ didinku oṣuwọn ọkan ati titẹ ẹjẹ, gẹgẹ bi awọn oludibo olugba angiotensin tabi awọn oludibo beta
• abẹ iṣan gẹgẹbi rirọpo gbongbo aortic ati awọn atunṣe ti iṣan fun awọn iṣọn-ẹjẹ
• awọn ihamọ idaraya, gẹgẹbi yago fun awọn ere idaraya idije, awọn ere idaraya ti o kan si, adaṣe si rirẹ, ati awọn adaṣe ti o fa awọn iṣan, bii titari, fifọ, ati situps
• awọn iṣẹ inu ọkan ati ẹjẹ bi irinse, gigun keke, jogging, ati odo
• iṣẹ abẹ orthopedic tabi àmúró fun scoliosis, awọn abuku ẹsẹ, tabi awọn adehun
• aleji oogun ati ijumọsọrọ pẹlu aleji kan
• itọju ailera lati tọju aiṣedede ọpa ẹhin ara
• ijumọsọrọ pẹlu onimọ-jinlẹ kan fun awọn oran nipa ikun ati inu

Mu kuro

Ko si eniyan meji ti o ni aarun Loeys-Dietz ti yoo ni awọn abuda kanna. Ti iwọ tabi dokita rẹ ba fura pe o ni iṣọn-ẹjẹ Loeys-Dietz, o ni iṣeduro pe ki o pade pẹlu onitumọ-jiini kan ti o mọ pẹlu awọn rudurudu ti ẹya ara asopọ. Nitori a ti mọ aarun naa ni ọdun 2005, ọpọlọpọ awọn dokita le ma mọ nipa rẹ. Ti a ba ri iyipada jiini, o daba lati tun ṣe idanwo awọn ọmọ ẹbi fun iyipada kanna.

Bi awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣe kọ diẹ sii nipa aisan, o nireti pe awọn iwadii iṣaaju yoo ni anfani lati mu awọn abajade iṣoogun dara si ati yorisi awọn aṣayan itọju tuntun.