Bawo ni Ṣiṣayẹwo fun Atrophy Ti iṣan ara-ara Nigba Iṣẹ oyun?

Akoonu

• Nigba wo ni o yẹ ki o ronu idanwo?
• Iru awọn idanwo wo ni a lo?
• Bawo ni a ṣe ṣe awọn idanwo naa?
• Ṣe awọn eewu wa fun ṣiṣe awọn idanwo wọnyi?
• Jiini ti SMA
• Awọn oriṣi ti SMA ati awọn aṣayan itọju
• Iru SMA 0
• Iru SMA 1
• Iru SMA 2
• Iru SMA 3
• Iru SMA 4
• Awọn aṣayan itọju
• Pinnu boya lati gba idanwo ṣaaju
• Gbigbe

Atrophy ti iṣan ara (SMA) jẹ ipo jiini kan ti o sọ awọn iṣan di alailera jakejado ara. Eyi jẹ ki o nira lati gbe, gbe mì, ati ni awọn igba miiran mimi.

SMA jẹ nipasẹ iyipada pupọ ti o kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde. Ti o ba loyun ati pe iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ni itan-ẹbi ti SMA, dokita rẹ le gba ọ niyanju lati ṣe ayẹwo idanwo jiini ṣaaju.

Nini idanwo jiini ti a ṣe lakoko oyun le jẹ aapọn. Dokita rẹ ati oludamọran ẹda le ran ọ lọwọ lati loye awọn aṣayan idanwo rẹ ki o le ṣe awọn ipinnu ti o tọ fun ọ.

Nigba wo ni o yẹ ki o ronu idanwo?

Ti o ba loyun, o le pinnu lati ni idanwo oyun fun SMA ti o ba jẹ pe:

• iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ni itan idile ti SMA
• iwọ tabi alabaṣiṣẹpọ rẹ jẹ oluṣowo ti a mọ ti jiini SMA
• awọn iwadii iwadii oyun ni kutukutu fihan pe awọn idiwọn rẹ ti nini ọmọ kan pẹlu arun jiini ga ju apapọ lọ

Ipinnu nipa boya lati gba idanwo jiini jẹ ti ara ẹni. O le pinnu lati ma ṣe idanwo jiini, paapaa ti SMA ba n ṣiṣẹ ninu ẹbi rẹ.

Iru awọn idanwo wo ni a lo?

Ti o ba pinnu lati gba idanwo jiini ṣaaju fun SMA, iru idanwo naa yoo dale lori ipele ti oyun rẹ.

Ayẹwo Chorionic villus (CVS) jẹ idanwo ti o ṣe laarin ọsẹ 10 si 13 ti oyun. Ti o ba gba idanwo yii, ao mu ayẹwo DNA lati ibi ọmọ rẹ. Ibi ibi jẹ ẹya eto ara eniyan ti o wa nikan lakoko oyun ati pese ọmọ inu oyun pẹlu awọn ounjẹ.

Amniocentesis jẹ idanwo ti o ṣe laarin ọsẹ 14 si 20 ti oyun. Ti o ba gba idanwo yii, a o gba ayẹwo DNA lati inu omi inu oyun inu ile rẹ. Omi inu omi jẹ omi ti o yi ọmọ inu ka.

Lẹhin ti a gba ayẹwo DNA, yoo ṣe idanwo ni yàrá kan lati kọ ẹkọ ti ọmọ inu oyun ba ni pupọ fun SMA. Niwọn igba ti CVS ti ṣe ni iṣaaju ninu oyun, iwọ yoo gba awọn abajade ni ipele iṣaaju ti oyun rẹ.

Ti awọn abajade idanwo ba fihan pe ọmọ rẹ le ni awọn ipa ti SMA, dokita rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn aṣayan rẹ fun gbigbe siwaju. Diẹ ninu eniyan pinnu lati tẹsiwaju oyun ati ṣawari awọn aṣayan itọju, lakoko ti awọn miiran le pinnu lati pari oyun naa.

Bawo ni a ṣe ṣe awọn idanwo naa?

Ti o ba pinnu lati faragba CVS, dokita rẹ le lo ọkan ninu awọn ọna meji.

Ọna akọkọ ni a mọ bi CVS transabdominal. Ni ọna yii, olupese ilera kan fi abẹrẹ tinrin sinu ikun rẹ lati ṣajọ ayẹwo kan lati ibi-ọmọ rẹ fun idanwo. Wọn le lo anesitetiki ti agbegbe lati dinku idamu.

Aṣayan miiran jẹ transcervical CVS. Ni ọna yii, olupese iṣẹ ilera kan fi tube tinrin kan nipasẹ obo ati cervix rẹ lati de ibi ọmọ rẹ. Wọn lo tube lati mu ayẹwo kekere lati ibi-ọmọ fun idanwo.

Ti o ba pinnu lati ṣe idanwo nipasẹ amniocentesis, olupese iṣẹ ilera kan yoo fi abẹrẹ pẹrẹsẹ gigun sii nipasẹ ikun rẹ sinu apo amniotic ti o yi ọmọ inu naa ka. Wọn yoo lo abẹrẹ yii lati fa ayẹwo ti omi inu ara.

Fun CVS ati amniocentesis, a lo aworan olutirasandi jakejado ilana lati ṣe iranlọwọ rii daju pe o ti ṣe lailewu ati deede.

Ṣe awọn eewu wa fun ṣiṣe awọn idanwo wọnyi?

Gbigba boya ọkan ninu awọn idanwo prenatal afomo wọnyi fun SMA le ṣe alekun eewu oyun rẹ. Pẹlu CVS, 1 ni 100 anfani ti oyun. Pẹlu amniocentesis, eewu iṣẹyun o kere ju 1 ni 200 lọ.

O jẹ wọpọ lati ni diẹ ninu inira tabi aibanujẹ lakoko ilana ati fun awọn wakati diẹ lẹhin. O le fẹ ki ẹnikan wa pẹlu rẹ ki o gbe ọ ni ile lati ilana naa.

Ẹgbẹ ilera rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati pinnu boya awọn eewu ti idanwo ju awọn anfani lọ.

Jiini ti SMA

SMA jẹ rudurudu jiini ti o recessive. Eyi tumọ si pe ipo nikan waye ni awọn ọmọde ti o ni awọn ẹda meji ti jiini ti o kan. Awọn SMN1 awọn koodu jiini fun amuaradagba SMN. Ti awọn ẹda mejeeji ti pupọ yii ba ni alebu, ọmọ naa yoo ni SMA. Ti ẹda kan nikan ba ni alebu, ọmọ naa yoo jẹ oluranse, ṣugbọn kii yoo dagbasoke ipo naa.

Awọn SMN2 pupọ tun awọn koodu fun diẹ ninu amuaradagba SMN, ṣugbọn kii ṣe pupọ ti amuaradagba yii bi ara nilo. Awọn eniyan ni ju ẹda ọkan lọ ti awọn SMN2 pupọ, ṣugbọn kii ṣe gbogbo eniyan ni nọmba kanna ti awọn adakọ. Awọn ẹda diẹ sii ti ilera SMN2 jiini n ṣatunṣe pẹlu SMA ti ko nira pupọ, ati pe awọn ẹda diẹ ni o ni ibamu pẹlu SMA ti o buru ju.

Ni fere gbogbo awọn ọran, awọn ọmọde ti o ni SMA ti jo awọn ẹda ti jiini ti o kan lati ọdọ awọn obi mejeeji. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn pupọ, awọn ọmọde ti o ni SMA ti jogun ẹda kan ti jiini ti o kan ati ni iyipada laipẹ ninu ẹda miiran.

Eyi tumọ si pe ti obi kan ba gbe jiini fun SMA, ọmọ wọn le gbe iru ẹda naa daradara - ṣugbọn o ni anfani pupọ ti ọmọ wọn lati dagbasoke SMA.

Ti awọn alabaṣepọ mejeeji ba gbe jiini ti o kan, o wa:

• 25 ida ọgọrun ti awọn mejeeji yoo kọja jiini ni oyun kan
• 50 ida ọgọrun pe ọkan ninu wọn nikan yoo kọja lori pupọ ni oyun kan
• 25 ida ọgọrun pe boya ninu wọn kii yoo kọja jiini ni oyun kan

Ti iwọ ati alabaṣiṣẹpọ rẹ mejeeji gbe Jiini fun SMA, onimọran nipa jiini le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn aye rẹ lati kọja rẹ.

Awọn oriṣi ti SMA ati awọn aṣayan itọju

SMA ti wa ni tito lẹtọ ti o da lori ọjọ ori ibẹrẹ ati ibajẹ awọn aami aisan.

Iru SMA 0

Eyi ni ibẹrẹ akọkọ ati iru SMA ti o nira julọ. O tun jẹ igba miiran ti a pe ni SMA prenatal.

Ninu iru SMA yii, gbigbeyọ ọmọ inu oyun nigbagbogbo ni a ṣe akiyesi lakoko oyun. Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iru SMA 0 ni ailera iṣan ti o nira ati mimi wahala.

Awọn ikoko ti o ni iru SMA yii kii ṣe igbagbogbo kọja oṣu mẹfa.

Iru SMA 1

Eyi ni iru SMA ti o wọpọ julọ, ni ibamu si Ile-ikawe Orilẹ-ede Amẹrika ti Oogun ti Itọkasi Itọju Ẹda. O tun mọ bi arun Werdnig-Hoffmann.

Ninu awọn ọmọ ti a bi pẹlu iru SMA iru 1, awọn aami aisan nigbagbogbo han ṣaaju oṣu 6 ti ọjọ-ori. Awọn aami aisan naa pẹlu ailera iṣan ti o nira ati ni ọpọlọpọ awọn italaya pẹlu mimi ati gbigbe.

Iru SMA 2

Iru SMA yii ni a maa nṣe ayẹwo laarin awọn ọjọ-ori ti oṣu mẹfa si ọdun meji.

Awọn ọmọde ti o ni iru SMA 2 le ni anfani lati joko ṣugbọn ko rin.

Iru SMA 3

Fọọmu SMA yii ni a maa nṣe ayẹwo laarin awọn ọjọ-ori 3 si 18 ọdun.

Diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni iru SMA yii kọ ẹkọ lati rin, ṣugbọn wọn le nilo kẹkẹ abirun bi arun naa ti nlọsiwaju.

Iru SMA 4

Iru SMA yii ko wọpọ.

O fa awọn aami aisan ti o tutu ti ko ṣe deede titi di igba agbalagba. Awọn aami aisan ti o wọpọ pẹlu iwariri ati ailera iṣan.

Awọn eniyan ti o ni iru SMA yii nigbagbogbo wa alagbeka fun ọpọlọpọ ọdun.

Awọn aṣayan itọju

Fun gbogbo awọn oriṣi SMA, itọju ni gbogbogbo pẹlu ọna oniruru pẹlu awọn akosemose ilera ti o ni ikẹkọ akanṣe. Itọju fun awọn ọmọde pẹlu SMA le pẹlu awọn itọju arannilọwọ lati ṣe iranlọwọ pẹlu mimi, ounjẹ, ati awọn aini miiran.

Awọn ipinfunni Ounje ati Oogun (FDA) tun fọwọsi laipẹ awọn itọju iwosan meji lati tọju SMA:

• Nusinersen (Spinraza) ti fọwọsi fun awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu SMA. Ninu awọn iwadii ile-iwosan, o ti lo ninu awọn ọmọde bi ọmọde.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) jẹ itọju ẹda ti o fọwọsi fun lilo ninu awọn ọmọde pẹlu SMA.

Awọn itọju wọnyi jẹ tuntun ati pe iwadi nlọ lọwọ, ṣugbọn wọn le yi oju-ọna igba pipẹ pada fun awọn eniyan ti a bi pẹlu SMA.

Pinnu boya lati gba idanwo ṣaaju

Ipinnu nipa boya lati gba idanwo oyun fun SMA jẹ ti ara ẹni, ati fun diẹ ninu o le nira. O le yan lati maṣe ṣe idanwo, ti o ba jẹ ohun ti o fẹ.

O le ṣe iranlọwọ lati pade pẹlu onimọran jiini bi o ṣe n ṣiṣẹ nipasẹ ipinnu rẹ lori ilana idanwo naa. Onimọnran nipa ẹda kan jẹ ọlọgbọn lori eewu ati idanwo arun jiini.

O tun le ṣe iranlọwọ lati ba alamọran ilera ilera ọpọlọ sọrọ, ẹniti o le pese fun ọ ati ẹbi rẹ pẹlu atilẹyin ni akoko yii.

Gbigbe

Ti iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ba ni itan-idile ti SMA tabi o jẹ olugba ti o mọ ti pupọ fun SMA, o le ronu gbigba idanwo oyun ṣaaju.

Eyi le jẹ ilana ẹdun. Onimọnran nipa ẹda ati awọn akosemose ilera miiran le ṣe iranlọwọ fun ọ lati kọ ẹkọ nipa awọn aṣayan rẹ ati ṣe awọn ipinnu ti o dara julọ fun ọ.