Idanwo Jiini fun aarun igbaya: bii o ṣe ati nigbati o tọka

Akoonu

• Bawo ni a ṣe
• Ayẹwo DX oncotype
• Nigbati lati ṣe
• Awọn abajade to ṣee ṣe

Idanwo jiini fun aarun igbaya ni idi akọkọ ti ijẹrisi eewu ti idagbasoke aarun igbaya, ni afikun si gbigba dokita laaye lati mọ iru iyipada ti o ni nkan ṣe pẹlu iyipada aarun.

Iru idanwo yii ni igbagbogbo tọka fun awọn eniyan ti o ni ibatan ti o sunmọ ti a ṣe ayẹwo pẹlu aarun igbaya ṣaaju ọjọ-ori 50, akàn ara-ara tabi aarun igbaya akọ. Idanwo naa ni idanwo ẹjẹ pe, nipa lilo awọn imuposi iwadii molikula, ṣe idanimọ ọkan tabi diẹ awọn iyipada ti o ni nkan ṣe pẹlu ifura si aarun igbaya, awọn ami akọkọ ti a beere ninu idanwo naa ni BRCA1 ati BRCA2.

O tun ṣe pataki lati ni awọn idanwo deede ati ki o mọ ti awọn aami aisan akọkọ ti aisan ki a le ṣe idanimọ ni kutukutu ati, nitorinaa, itọju bẹrẹ. Kọ ẹkọ bii o ṣe le ṣe idanimọ awọn aami aisan akọkọ ti aarun igbaya ọmu.

Bawo ni a ṣe

Ayẹwo jiini fun aarun igbaya ni ṣiṣe nipasẹ itupalẹ ayẹwo ẹjẹ kekere kan, eyiti a firanṣẹ si yàrá yàrá fun onínọmbà. Lati ṣe idanwo naa, ko si igbaradi pataki tabi aawẹ ti a nilo, ati pe ko fa irora, pupọ julọ ti o le ṣẹlẹ ni aibalẹ diẹ ni akoko ikojọpọ.

Idanwo yii ni ipinnu akọkọ ti iṣiro awọn Jiini BRCA1 ati BRCA2, eyiti o jẹ awọn Jiini ti npa iṣan, iyẹn ni pe, wọn ṣe idiwọ awọn sẹẹli alakan lati ma pọ si. Sibẹsibẹ, nigbati iyipada ba wa ni eyikeyi awọn Jiini wọnyi, iṣẹ ti didaduro tabi idaduro idagbasoke ti tumo ti bajẹ, pẹlu afikun ti awọn sẹẹli tumọ ati, nitorinaa, idagbasoke ti akàn.

Iru ọna ati iyipada lati ṣe iwadii jẹ asọye nipasẹ dokita, ati iṣẹ ti:

• Pipe itẹlera, ninu eyiti gbogbo jiini ti eniyan ti rii, ṣee ṣe lati ṣe idanimọ gbogbo awọn iyipada ti o ni;
• Iṣeduro Genome, ninu eyiti awọn ẹkunrẹrẹ pato ti DNA wa ni tito lẹsẹsẹ, idanimọ awọn iyipada ti o wa ni awọn agbegbe wọnyẹn;
• Wiwa iyipada pato, ninu eyiti dokita n tọka iru iyipada ti o fẹ lati mọ ati awọn idanwo pato ni a ṣe lati ṣe idanimọ iyipada ti o fẹ, ọna yii dara julọ fun awọn eniyan ti o ni awọn ẹbi ẹbi pẹlu diẹ ninu iyipada jiini ti a ti mọ tẹlẹ fun aarun igbaya;
• Wiwa sọtọ fun awọn ifibọ ati piparẹ, ninu eyiti awọn ayipada ninu awọn Jiini pato ti wa ni idaniloju, ilana yii jẹ o dara julọ fun awọn ti o ti ṣe tito-tẹlẹ ṣugbọn nilo ifikun.

Abajade idanwo jiini ni a fi ranṣẹ si dokita naa ati ijabọ naa ni ọna ti a lo fun iṣawari, pẹlu wiwa awọn Jiini ati iyipada ti a mọ, ti o ba wa. Ni afikun, da lori ilana ti a lo, o le sọ fun ni ijabọ iye ti iyipada tabi jiini ti han, eyiti o le ṣe iranlọwọ fun dokita lati ṣayẹwo eewu ti idagbasoke aarun igbaya.

Ayẹwo DX oncotype

Idanwo DX Oncotype tun jẹ idanwo jiini fun aarun igbaya, eyiti o ṣe lati itupalẹ ohun elo biopsy igbaya, ati pe o ni ero lati ṣe akojopo awọn jiini ti o ni ibatan si aarun igbaya nipasẹ awọn imọ-ẹrọ iwadii molikula, bii RT-PCR. Nitorinaa, o ṣee ṣe fun dokita lati tọka itọju ti o dara julọ, ati pe a le yera fun itọju ẹla, fun apẹẹrẹ.

Idanwo yii ni anfani lati ṣe idanimọ aarun igbaya igbaya ni awọn ipele akọkọ ati ṣayẹwo iwọn ibinu ati bi idahun si itọju yoo ṣe jẹ. Nitorinaa, o ṣee ṣe pe itọju ifọkansi diẹ sii fun akàn ni a ṣe, yago fun awọn ipa ẹgbẹ ti ẹla, fun apẹẹrẹ.

Ayẹwo Oncotype DX wa ni awọn ile iwosan aladani, o gbọdọ ṣe lẹhin iṣeduro ti oncologist ati pe a ti tu abajade naa, ni apapọ, lẹhin ọjọ 20.

Nigbati lati ṣe

Ayẹwo jiini fun aarun igbaya jẹ ayẹwo ti a fihan nipasẹ oncologist, mastologist tabi genetist, ti a ṣe lati itupalẹ ayẹwo ẹjẹ ati iṣeduro fun awọn eniyan ti o ni awọn ọmọ ẹbi ti a ni ayẹwo pẹlu aarun igbaya, obinrin tabi akọ, ṣaaju ọjọ-ori 50 tabi ọmọ-ara obinrin akàn ni eyikeyi ọjọ ori. Nipasẹ idanwo yii, o ṣee ṣe lati mọ ti awọn iyipada ba wa ni BRCA1 tabi BRCA2 ati pe, nitorinaa, o ṣee ṣe lati ṣayẹwo aye ti idagbasoke oyan igbaya.

Nigbagbogbo nigbati itọkasi ba wa niwaju awọn iyipada ninu awọn Jiini wọnyi, o ṣee ṣe pe eniyan yoo dagbasoke aarun igbaya jakejado aye. O wa si dokita naa lati ṣe idanimọ eewu ti ifihan ti arun naa ki awọn igbese idena ṣe itẹwọgba ni ibamu si eewu idagbasoke arun naa.

Awọn abajade to ṣee ṣe

Awọn abajade ti idanwo naa ni a firanṣẹ si dokita ni irisi ijabọ, eyiti o le jẹ rere tabi odi. A sọ pe idanwo jiini jẹ rere nigbati wiwa iyipada kan ni o kere ju ọkan ninu awọn jiini ti jẹrisi, ṣugbọn ko ṣe afihan tọka boya eniyan yoo ni akàn tabi ọjọ-ori eyiti o le ṣẹlẹ, nilo awọn iwọn iye .

Sibẹsibẹ, nigbati a ba ri iyipada ninu jiini BRCA1, fun apẹẹrẹ, aye kan to to 81% ti idagbasoke aarun igbaya, ati pe a ṣe iṣeduro ki eniyan faragba iwoye oofa lododun, ni afikun si ni anfani lati faramọ mastectomy bi ọna idena.

Idanwo jiini ti ko dara jẹ eyiti eyiti a ko rii daju iyipada kankan ninu awọn Jiini atupale, ṣugbọn aye tun wa lati dagbasoke akàn, botilẹjẹpe o kere pupọ, o nilo abojuto iṣoogun nipasẹ awọn iwadii deede. Wa nipa awọn idanwo miiran ti o jẹrisi aarun igbaya ọmu.