Kini Syndrome Angelman, Awọn aami aisan ati Itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Angelman Syndrome
• Bawo ni ayẹwo
• Bawo ni itọju naa ṣe

Arun Angelman jẹ arun jiini ati ti iṣan ti o jẹ ẹya nipasẹ awọn ipa-ipa, awọn iyipo ti a ge, ailopin ọgbọn, isansa ti ọrọ ati ẹrin ti o pọ. Awọn ọmọde ti o ni aarun yi ni ẹnu nla, ahọn ati agbọn, iwaju iwaju kekere ati nigbagbogbo jẹ bilondi ati ni awọn oju bulu.

Awọn idi ti Syndrome Angelman jẹ jiini ati pe o ni ibatan si isansa tabi iyipada lori kromosome 15 ti a jogun lati iya. Aisan yii ko ni imularada, sibẹsibẹ awọn itọju wa ti o ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan ati imudarasi didara igbesi aye ti awọn eniyan ti o ni arun na.

Awọn aami aisan ti Angelman Syndrome

Awọn aami aisan ti Syndrome Angelman ni a le rii ni ọdun akọkọ ti igbesi aye nitori idaduro ọkọ ati idagbasoke ọgbọn. Nitorinaa, awọn aami aisan akọkọ ti arun yii ni:

• Isonu ọpọlọ to lagbara;
• Aisi ede, laisi lilo tabi dinku awọn ọrọ;
• Awọn ijagba loorekoore;
• Awọn iṣẹlẹ loorekoore ti ẹrin;
• Isoro bẹrẹ lati ra, joko ati rin;
• Ailagbara lati ipoidojuko awọn iṣipopada tabi iwariri iwariri ti awọn ẹsẹ;
• Microcephaly;
• Hyperactivity ati aifọwọyi;
• Awọn rudurudu oorun;
• Alekun ifamọ si ooru;
• Ifamọra ati ifanimora fun omi;
• Strabismus;
• Bakan ati ahọn ti n jade;
• Loorekoore igba.

Ni afikun, awọn ọmọde ti o ni Arun Angelman ni awọn ẹya oju oju ara, gẹgẹbi ẹnu nla, iwaju iwaju, awọn eyin ti o gbooro kaakiri, agbọnju olokiki, aaye oke tinrin ati oju fẹẹrẹfẹ.

Awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan yii tun maa n rẹrin lẹẹkọkan ati nigbagbogbo ati, ni akoko kanna, gbọn ọwọ wọn, eyiti o tun ṣẹlẹ ni awọn akoko ti idunnu, fun apẹẹrẹ.

Bawo ni ayẹwo

Idanimọ ti Syndrome Angelman ni a ṣe nipasẹ pediatrician tabi oṣiṣẹ gbogbogbo nipa ṣiṣe akiyesi awọn ami ati awọn aami aisan ti eniyan gbekalẹ, gẹgẹbi ailagbara ọpọlọ ti o nira, awọn agbeka ti ko ṣepọ, ikọsẹ ati oju idunnu, fun apẹẹrẹ.

Ni afikun, dokita naa ṣeduro ṣiṣe awọn idanwo diẹ lati jẹrisi idanimọ naa, gẹgẹ bi elektroencephalogram ati awọn idanwo jiini, eyiti a ṣe pẹlu ipinnu idamo iyipada. Wa bi a ti ṣe idanwo jiini fun Syndrome Angelman.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun aarun Angelman ni apapo awọn itọju ati awọn oogun. Awọn ọna itọju pẹlu:

• Itọju ailera: Ilana naa n mu awọn isẹpo pọ ati idilọwọ lile, ami idanimọ ti arun naa;
• Itọju ailera Iṣẹ iṣe: Itọju ailera yii ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan ti o ni aisan lati dagbasoke adaṣe wọn ni awọn ipo lojoojumọ, pẹlu awọn iṣẹ bii gbigba ara wọn, fifọ awọn eyin wọn ati fifọ irun wọn;
• Itọju ailera ọrọ: Lilo lilo itọju yii jẹ loorekoore pupọ, bi awọn eniyan ti o ni aarun Angelman ni abala ibaraẹnisọrọ ti o bajẹ pupọ ati itọju ailera ṣe iranlọwọ ni idagbasoke ede;
• Hydrotherapy: Awọn iṣẹ ti o waye ninu omi ti o ṣe ohun orin awọn isan ati isinmi awọn ẹni-kọọkan, idinku awọn aami aiṣan ti aibikita, awọn rudurudu oorun ati aipe akiyesi;
• Itọju ailera: Itọju ailera ti o lo orin bi ohun elo itọju, pese awọn ẹni-kọọkan pẹlu idinku ninu aibalẹ ati apọju;
• Itọju ailera: O jẹ itọju ailera kan ti o nlo awọn ẹṣin ati pese awọn ti o ni iṣọn-aisan Angelman si awọn iṣan ohun orin, mu iwọntunwọnsi pọ si ati ṣiṣakoso ẹrọ.

Arun Angelman jẹ arun jiini kan ti ko ni imularada, ṣugbọn awọn aami aiṣan rẹ le dinku pẹlu awọn itọju ti o wa loke ati pẹlu lilo awọn atunṣe, bii Ritalin, eyiti o ṣiṣẹ nipa didinkuro riru awọn alaisan ti o ni aarun yii.