Kini idi ti Mo ni Idanwo Alzheimer

Akoonu

• Atunwo fun

Awọn onimo ijinlẹ sayensi sunmo pupọ si ṣiṣẹda idanwo ẹjẹ ti yoo ni anfani lati rii arun Alṣheimer ni ọdun mẹwa ṣaaju iwadii, ni ibamu si ijabọ kan ninu Iwe irohin FASEB. Ṣugbọn pẹlu awọn itọju idena diẹ ti o wa, iwọ yoo fẹ lati mọ bi? Eyi ni idi ti obirin kan fi sọ bẹẹni.

Iya mi ku nipa arun Alṣheimer ni ọdun 2011, nigbati o jẹ pe o kan ọsẹ meji ti itiju ti 87. O ti sọ fun mi lẹẹkan pe o ni iya kan ti o tun ku ti Alṣheimer, ati lakoko ti Emi ko le sọ ni idaniloju ti iyẹn ba jẹ otitọ (Emi ko pade anti yi, ati ki o pada ki o si, a ko o okunfa ni le lati gba ju ti o jẹ loni), mimọ Mo ni yi ebi itan qkan mi lati gba alaye siwaju sii. (Ṣe Alṣheimer jẹ apakan deede ti ogbo?)

Mo ti lo 23andme [iṣẹ ayẹwo iboju jiini ni ile ti o ti ni idinamọ nipasẹ FDA ni isunmọtosi idanwo siwaju], eyiti o ṣe agbeyẹwo, laarin awọn ohun miiran, eewu Alzheimer. Nigbati mo lọ lati ṣayẹwo awọn abajade mi lori ayelujara, aaye naa beere, “Ṣe o da ọ loju pe o fẹ lọ si oju -iwe yii?” Nigbati mo tẹ bẹẹni o sọ, bii, "Ṣe o daadaa patapata?" Nitorinaa ọpọlọpọ awọn aye oriṣiriṣi wa lati pinnu, “Boya Emi ko fẹ lati mọ eyi.” Mo kan tẹsiwaju tite bẹẹni; Mo wa aifọkanbalẹ, ṣugbọn Mo mọ pe Mo fẹ lati mọ eewu mi.

23andme sọ fun mi pe Mo ni iṣeeṣe ida ọgọrun mẹẹdogun ti nini Alṣheimer ni afiwe si eewu eniyan lasan, eyiti o jẹ ida 7. Nitorinaa oye mi ni pe eewu mi ni aijọju ni ilọpo meji ga. Mo gbiyanju lati mu eyi gẹgẹ bi alaye-ohunkohun diẹ sii.

Mo wọ inu rẹ ni mimọ pe iṣeeṣe ti o dara gaan yoo jẹ pe awọn ifosiwewe eewu mi yoo ga ju apapọ, nitorinaa a ti pese ni itumo ni ọpọlọ. Kò yà mí lẹ́nu, n kò sì yapa. Ni otitọ, Mo ni itunu pupọ julọ pe ko sọ pe eewu mi jẹ 70 ogorun.

Lẹhin wiwa eewu mi lati 23andme, Mo sọrọ si akọṣẹṣẹ mi nipa awọn abajade mi. O fun mi ni alaye pataki pataki kan: Nitori pe o ni eewu jiini, kii ṣe fifunni pe iwọ yoo ni arun na. Ko dabi [arun jiini neurodegenerative] ti Huntington, nibiti ti o ba ni jiini ati pe o wa laaye lati jẹ 40, o daju pe o jẹ ida aadọta ninu ọgọrun lati gba. Pẹlu Alzheimer's, a kan ko mọ. (Rii daju lati ka bawo Ikẹkọ Tuntun Ilẹ -ilẹ ti N tan Imọlẹ sori Ọpọlọ Oniruuru.)

Emi ko ṣe ohunkohun nipa awọn abajade mi, ni awọn ofin ti awọn ayipada igbesi aye. Lati so ooto, Emi ko mọ pe ohun pupọ wa ti a le ṣe sibẹsibẹ. Iya mi rin pupọ, o ṣiṣẹ pupọ, o jẹ ajọṣepọ lawujọ-gbogbo nkan wọnyi awọn amoye sọ pe o dara fun ọpọlọ rẹ-ati pe o ni Alṣheimer lonakona.

Mama mi di iṣẹ ti o kere si ibikan ni ayika ọjọ ori 83. Ṣugbọn iyẹn tumọ si pe o ni diẹ sii ju 80 ọdun iyanu gaan. Ti o ba jẹ iwọn apọju, ti ko kere si lawujọ, tabi jẹ ounjẹ talaka, boya jiini naa yoo ti bẹrẹ ni ọjọ -ori 70, tani o mọ? Nitorinaa ni ipele yii, iṣeduro gbogbogbo ni lati ṣe ohun ti o dara julọ ti o le ṣe lati yago fun iṣeeṣe ti idagbasoke arun na. Awọn imukuro, nitorinaa, jẹ awọn ti o wa ninu eewu fun ibẹrẹ Alṣheimer ni ibẹrẹ. [Iyatọ yii, eyiti o kọlu awọn eniyan ti o kere ju ọjọ -ori 65, ni ọna asopọ jiini pataki kan.]

Mo loye awọn eniyan ti o sọ pe wọn fẹ kuku ko mọ. Ṣugbọn ohun meji ni mo ni lokan: Mo fẹ lati mọ kini ohun miiran le wa ninu idile awọn obi mi ni afikun si Alzheimer, nitori Emi ko ni alaye pupọ nipa itan-akọọlẹ iṣoogun ti awọn obi obi mi. Ati ọdun 5 tabi 10 lati igba bayi, ti a ba mọ diẹ sii nipa iru jiini lati wa tabi kini awọn ami lati wa, Mo ni afiwe. Mo ni ipilẹ kan. (Wa Awọn ounjẹ ti o dara julọ lati Dena Alzheimer's.)

Mo mọ pe awọn abajade wọnyi jẹ ifosiwewe ti profaili eewu mi. Emi ko ni wahala nipa awọn abajade mi, nitori Mo mọ pe idanwo jiini jẹ nkan kan ti aworan nla kan. Mo ṣe iṣẹ-ṣiṣe apakan mi, n ṣiṣẹ lawujọ, njẹ ni deede-ati pe iyoku ko si ni ọwọ mi.

Ṣugbọn inu mi dun pe ko sọ 70 ogorun.

Lẹhin iya rẹ ti ku, Elaine kọ iwe kan nipa iriri iya rẹ pẹlu arun naa ati iriri tirẹ bi olutọju. Ṣe iranlọwọ Elaine ṣe iranlọwọ fun awọn miiran nipa rira rẹ; ipin kan ti awọn ere lọ si iwadii Alzheimer.

Atunwo fun