Cystic fibrosis

Cystic fibrosis jẹ aisan kan ti o fa ki o nipọn, imun alalepo lati dagba ninu awọn ẹdọforo, apa ijẹẹmu, ati awọn agbegbe miiran ti ara. O jẹ ọkan ninu awọn arun ẹdọfóró onibaje ti o wọpọ julọ ni awọn ọmọde ati ọdọ. O jẹ rudurudu ti o ni idẹruba ẹmi.

Cystic fibrosis (CF) jẹ aisan ti o kọja nipasẹ awọn idile. O ṣẹlẹ nipasẹ jiini abawọn ti o mu ki ara mu ki sisanra ti ko ni deede ati omi alalepo, ti a pe ni imu. Imu yii n dagba soke ni awọn ọna mimi ti awọn ẹdọforo ati ni ti oronro.

Imudara ti awọn imu mucus ni awọn àkóràn ẹdọfóró ti o ni idẹruba aye ati awọn iṣoro tito nkan lẹsẹsẹ pataki. Arun naa le tun ni ipa lori awọn keekeke lagun ati eto ibisi ọkunrin kan.

Ọpọlọpọ eniyan gbe ẹda CF kan, ṣugbọn ko ni awọn aami aisan. Eyi jẹ nitori eniyan ti o ni CF gbọdọ jogun awọn Jiini alebu 2, 1 lati ọdọ obi kọọkan. Diẹ ninu awọn ara ilu Amẹrika ni jiini CF. O wọpọ julọ laarin awọn ti ariwa tabi agbedemeji ara ilu Yuroopu.

Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni CF ni a ṣe ayẹwo nipasẹ ọjọ-ori 2, ni pataki bi a ṣe ṣe ayẹwo ọmọ ikoko kọja Ilu Amẹrika. Fun nọmba kekere, a ko rii arun naa titi di ọdun 18 tabi agbalagba. Awọn ọmọde wọnyi nigbagbogbo ni irisi ọlọrun ti arun na.

Awọn aami aisan ninu awọn ọmọ ikoko le ni:

• Idagba idaduro
• Ikuna lati ni iwuwo deede ni igba ewe
• Ko si awọn ifun ifun ni akọkọ 24 si 48 wakati ti igbesi aye
• Awọ adun salty

Awọn aami aisan ti o ni ibatan si iṣẹ ifun le ni:

• Ikun ikun lati àìrígbẹyà àìdá
• Gaasi ti o pọ sii, wiwu, tabi ikun ti o han ni wiwọn (distended)
• Ríru ati isonu ti yanilenu
• Awọn otita ti o jẹ awo tabi awọ-amọ, smrùn didùn, ni imu, tabi ti o leefo loju omi
• Pipadanu iwuwo

Awọn aami aisan ti o ni ibatan si awọn ẹdọforo ati awọn ẹṣẹ le ni:

• Ikọaláìdúró tabi mucus pọ si ninu awọn ẹṣẹ tabi ẹdọforo
• Rirẹ
• Imu imu ti o fa nipasẹ awọn polyps ti imu
• Awọn iṣẹlẹ tun ti ẹdọfóró (awọn aami aiṣan ti ẹdọfóró ninu ẹnikan ti o ni fibirosis cystic pẹlu iba, iwúkọẹjẹ ti o pọ ati ailopin ẹmi, imun ti o pọ sii, ati isonu ti aini)
• Sinus irora tabi titẹ ti o fa nipasẹ ikolu tabi awọn polyps

Awọn aami aisan ti o le ṣe akiyesi nigbamii ni igbesi aye:

• Ailesabiyamo (ninu awọn ọkunrin)
• Tun igbona ti pancreas (pancreatitis)
• Awọn aami aisan atẹgun
• Awọn ika ika

A ṣe ayẹwo ẹjẹ lati ṣe iranlọwọ lati wa CF. Idanwo naa wa awọn ayipada ninu jiini CF. Awọn idanwo miiran ti a lo lati ṣe iwadii CF pẹlu:

• Idanwo trypsinogen (IRT) ti ajẹsara jẹ idanwo idanimọ tuntun ti ọmọ ikoko fun CF. Ipele giga ti IRT daba pe CF ṣee ṣe ati nilo idanwo siwaju.
• Idanwo kiloraidi lagun ni idanwo idanimọ deede fun CF. Ipele iyọ giga ninu lagun eniyan jẹ ami ti arun na.

Awọn idanwo miiran ti o ṣe idanimọ awọn iṣoro ti o le ni ibatan si CF pẹlu:

• Awọ x-ray tabi ọlọjẹ CT
• Iwadii sanra fecal
• Awọn idanwo iṣẹ ẹdọfóró
• Iwọn wiwọn ti iṣẹ pancreatic (elastase pancreatic otita)
• Idanwo iwuri aṣiri
• Trypsin ati chymotrypsin ninu otita
• Oke GI ati jara ifun kekere
• Awọn aṣa ẹdọfóró (ti a gba nipasẹ ọfun, bronchoscopy tabi swab ọfun)

Idanwo ibẹrẹ ti CF ati eto itọju le ṣe ilọsiwaju iwalaaye ati didara igbesi aye. Atẹle ati ibojuwo jẹ pataki pupọ. Nigbati o ba ṣee ṣe, o yẹ ki a gba itọju ni ile-iwosan pataki cystic fibrosis. Nigbati awọn ọmọde ba di agba, wọn yẹ ki wọn gbe si ile-iṣẹ pataki cystic fibrosis fun awọn agbalagba.

Itọju fun awọn iṣoro ẹdọfóró pẹlu:

• Awọn egboogi lati daabobo ati tọju ẹdọfóró ati awọn akoran ẹṣẹ. Wọn le gba nipasẹ ẹnu, tabi fun ni awọn iṣọn ara tabi nipasẹ awọn itọju mimi. Awọn eniyan ti o ni CF le gba awọn egboogi nikan nigbati o nilo, tabi ni gbogbo igba. Awọn abere jẹ igbagbogbo ga ju deede.
• Awọn oogun ti a fa simu lati ṣe iranlọwọ ṣii awọn iho atẹgun.
• Awọn oogun miiran ti a fun nipasẹ itọju mimi si mucus tinrin ati jẹ ki o rọrun lati Ikọaláìdúró jẹ itọju ailera enseemu DNAse ati awọn solusan iyọ ogidi giga (iyọ inu ẹjẹ).
• Ajesara aarun ajesara ati ajesara pneumococcal polysaccharide (PPV) lododun (beere lọwọ olupese ilera rẹ).
• Asopo ẹdọforo jẹ aṣayan ni awọn igba miiran.
• Atẹgun atẹgun le nilo bi arun ẹdọfóró ti n buru si.

Awọn iṣoro ẹdọforo tun ṣe itọju pẹlu awọn itọju-iwosan lati din mucus naa. Eyi mu ki o rọrun lati Ikọaláìdúró kuro ninu ẹdọforo.

Awọn ọna wọnyi pẹlu:

• Iṣẹ tabi adaṣe ti o fa ki o simi jinna
• Awọn ẹrọ ti a lo lakoko ọjọ lati ṣe iranlọwọ lati ko awọn ọna atẹgun kuro ti imu pupọ
• Ọwọ ọwọ ti ọwọ (tabi physiotherapy àyà), ninu eyiti ọmọ ẹgbẹ ẹbi kan tabi olutọju-ọwọ kan fẹẹrẹ tẹnumọ àyà eniyan, ẹhin, ati agbegbe labẹ awọn apa

Itọju fun ifun ati awọn iṣoro ijẹẹmu le pẹlu:

• Onjẹ pataki ti o ga ni amuaradagba ati awọn kalori fun awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba
• Awọn ensaemusi Pancreatic lati ṣe iranlọwọ fa awọn ọra ati amuaradagba, eyiti a mu pẹlu gbogbo ounjẹ
• Awọn afikun Vitamin, paapaa awọn vitamin A, D, E, ati K
• Olupese rẹ le ni imọran awọn itọju miiran ti o ba ni awọn otita lile pupọ

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, ati elexacaftor jẹ awọn oogun ti o tọju awọn oriṣi CF kan.

• Wọn ṣe ilọsiwaju iṣẹ ti ọkan ninu awọn Jiini alebu ti o fa CF.
• Titi di 90% ti awọn alaisan pẹlu CF ati ẹtọ fun ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn oogun wọnyi nikan tabi ni apapọ.
• Bi abajade, ikojọpọ ti imun to nipọn wa ninu awọn ẹdọforo. Awọn aami aisan CF miiran ti ni ilọsiwaju daradara.

Itọju ati ibojuwo ni ile yẹ ki o ni:

• Yago fun eefin, eruku, eruku, eefin, awọn kẹmika ile, eefin ina, ati mimu tabi imuwodu.
• Fifun ọpọlọpọ awọn omi, paapaa si awọn ọmọ-ọwọ ati awọn ọmọde ni oju ojo gbigbona, nigbati igbuuru ba wa tabi awọn otita alaimuṣinṣin, tabi lakoko iṣẹ ṣiṣe ti ara.
• Adaṣe 2 tabi 3 igba ni ọsẹ kọọkan. Odo, jogging, ati gigun kẹkẹ jẹ awọn aṣayan to dara.
• Aferi tabi mu mucus tabi awọn ikọkọ lati awọn ọna atẹgun. Eyi gbọdọ ṣee ṣe ni igba 1 si 4 ni ọjọ kọọkan. Awọn alaisan, awọn idile, ati awọn alabojuto gbọdọ kọ ẹkọ nipa ṣiṣe lilu gbigbẹ ati fifa omi lẹhin lati ṣe iranlọwọ lati pa awọn ọna atẹgun mọ.
• Ko si ibasọrọ pẹlu awọn eniyan miiran pẹlu CF ni a ṣe iṣeduro bi wọn ṣe le paarọ awọn akoran (ko kan awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi).

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin cystic fibrosis. Pinpin pẹlu awọn miiran ti o ni awọn iriri ti o wọpọ ati awọn iṣoro le ṣe iranlọwọ fun ẹbi rẹ lati ma ṣe rilara nikan.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni CF duro ni ilera to dara titi wọn o fi di agba. Wọn ni anfani lati kopa ninu ọpọlọpọ awọn iṣẹ ati lọ si ile-iwe. Ọpọlọpọ awọn ọdọ ti o ni CF pari kọlẹji tabi wa awọn iṣẹ.

Aarun ẹdọforo bajẹ si ipo ti eniyan naa jẹ alaabo. Loni, igbesi aye apapọ fun awọn eniyan ti o ni CF ti o wa di agbalagba di iwọn ọdun 44.

Iku jẹ igbagbogbo nigbagbogbo nipasẹ awọn ilolu ẹdọfóró.

Iṣoro ti o wọpọ julọ jẹ arun atẹgun atẹgun.

Awọn ilolu miiran pẹlu:

• Awọn iṣoro ifun, gẹgẹ bi awọn okuta olomi kekere, idiwọ inu, ati isunmọ atunse
• Ikọaláìdúró ẹjẹ
• Onibaje ikuna atẹgun
• Àtọgbẹ
• Ailesabiyamo
• Arun ẹdọ tabi ikuna ẹdọ, pancreatitis, cirrhosis biliary
• Aijẹ aito
• Awọn polyps ti imu ati sinusitis
• Osteoporosis ati arthritis
• Pneumonia ti o n bọ pada
• Pneumothorax
• Ikuna ọkan-apa ọtun (cor pulmonale)
• Aarun awọ

Pe olupese rẹ ti ọmọ-ọwọ tabi ọmọ ba ni awọn aami aisan ti CF, ati awọn iriri:

• Iba, Ikọaláìdidi pọ si, awọn ayipada ninu apo tabi ẹjẹ ninu apo, isonu ti aini, tabi awọn ami miiran ti arun ọgbẹ
• Alekun pipadanu iwuwo
• Awọn iṣipọ ifun igbagbogbo tabi awọn igbẹ ti n run oorun tabi ni imun diẹ sii
• Ikun wiwu tabi fifun pupọ

Pe olupese rẹ ti eniyan ti o ni CF ba ndagba awọn aami aiṣan tuntun tabi ti awọn aami aisan ba buru sii, paapaa iṣoro mimi ti o nira tabi iwúkọẹjẹ ẹjẹ.

CF ko le ṣe idiwọ. Ṣiṣayẹwo awọn ti o ni itan-akọọlẹ ẹbi ti aisan le ṣe awari pupọ CF ni ọpọlọpọ awọn alaru.

CF

• Ounjẹ Enteral - ọmọ - iṣakoso awọn iṣoro
• Ọpọn ifunni Gastrostomy - bolus
• Bii o ṣe le simi nigbati o kuru ẹmi
• Jejunostomy tube ti n jẹun
• Idominugere ifiweranṣẹ

• Clubbing
• Idominugere ifiweranṣẹ
• Awọn ika ika
• Cystic fibrosis

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor ninu awọn akọle pẹlu cystic fibrosis ati F508del / F508del-CFTR tabi F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Itọju Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystic fibrosis. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Iwadii ti cystic fibrosis: awọn itọnisọna ifọkanbalẹ lati Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Awọn ipa ti itọju lumacaftor / ivacaftor lori iṣẹ CFTR ni awọn alaisan Phe508del homozygous pẹlu cystic fibrosis. Am J Respir Crit Itọju Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystic fibrosis. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomoni GM, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. Ni: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, awọn eds. Iwe-ọrọ Murray ati Nadel ti Oogun atẹgun. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor ninu awọn alaisan pẹlu cystic fibrosis homozygous fun phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.