von Gierke arun

Aarun Von Gierke jẹ ipo ti ara ko le fọ glycogen. Glycogen jẹ fọọmu gaari (glucose) ti o wa ni ẹdọ ati awọn isan. O ti wa ni deede pin si glucose lati fun ọ ni agbara diẹ sii nigbati o ba nilo rẹ.

Aarun Von Gierke ni a tun pe ni Arun Ifipamọ glycogen (GSD I).

Aarun Von Gierke waye nigbati ara ko ni amuaradagba (enzymu) eyiti o tu glucose silẹ lati glycogen. Eyi fa awọn oye ajeji ti glycogen lati dagba ninu awọn ara kan. Nigbati glycogen ko ba fọ daradara, o nyorisi suga ẹjẹ kekere.

A jogun arun Von Gierke, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na.

Iwọnyi jẹ awọn aami aiṣan ti arun von Gierke:

• Ebi nigbagbogbo ati nilo lati jẹun nigbagbogbo
• Irora ti o rọrun ati awọn imu imu
• Rirẹ
• Ibinu
• Awọn ẹrẹkẹ Puffy, àyà tinrin ati awọn ẹsẹ, ati ikun wiwu

Olupese ilera rẹ yoo ṣe idanwo ti ara.

Idanwo naa le fihan awọn ami ti:

• Ọdọ ti o ti pẹ
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Gout
• Arun ifun inu iredodo
• Awọn èèmọ ẹdọ
• Ṣuga ẹjẹ kekere
• Idagba idinku tabi ikuna lati dagba

Awọn ọmọde ti o ni ipo yii ni a maa nṣe ayẹwo ṣaaju ọjọ-ori 1.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Biopsy ti ẹdọ tabi iwe
• Idanwo suga ẹjẹ
• Idanwo Jiini
• Idanwo ẹjẹ Lactic acid
• Ipele Triglyceride
• Igbeyewo ẹjẹ Uric acid

Ti eniyan ba ni aisan yii, awọn abajade idanwo yoo fihan suga ẹjẹ kekere ati awọn ipele giga ti lactate (ti a ṣe lati lactic acid), awọn ọra ẹjẹ (lipids), ati uric acid.

Idi ti itọju ni lati yago fun gaari ẹjẹ kekere. Jeun nigbagbogbo ni ọjọ, paapaa awọn ounjẹ ti o ni awọn carbohydrates (awọn irawọ). Awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba le mu iyẹfun oka ni ẹnu lati mu gbigbe ti karbohydrate wọn pọ si.

Ni diẹ ninu awọn ọmọde, a gbe ọpọn ifunni nipasẹ imu wọn sinu ikun jakejado alẹ lati pese awọn sugars tabi agbado ti ko jinna. A le mu tube na ni aro kookan. Ni omiiran, a le gbe tube ọgbẹ inu inu (G-tube) lati fi ounjẹ ranṣẹ taara si ikun ni alẹ kan.

Oogun kan lati dinku acid uric ninu ẹjẹ ati dinku eewu fun gout ni a le fun ni aṣẹ. Olupese rẹ le tun kọ awọn oogun lati ṣe itọju arun akọn, awọn ọra giga, ati lati mu awọn sẹẹli ti o ja ikolu pọ si.

Awọn eniyan ti o ni arun von Gierke ko le fọ eso daradara tabi gaari wara. O dara julọ lati yago fun awọn ọja wọnyi.

Ẹgbẹ fun Arun Ibi ipamọ Glycogen - www.agsdus.org

Pẹlu itọju, idagba, ọjọ ori, ati didara igbesi aye ti ni ilọsiwaju fun awọn eniyan ti o ni arun von Gierke. Awọn ti a ṣe idanimọ ati abojuto ni iṣojuuṣe ni ọdọ le gbe sinu agbalagba.

Itọju ni kutukutu tun dinku oṣuwọn ti awọn iṣoro to nira bii:

• Gout
• Ikuna ikuna
• Igbesi aye idẹruba ẹjẹ kekere
• Awọn èèmọ ẹdọ

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Aarun igbagbogbo
• Gout
• Ikuna ikuna
• Awọn èèmọ ẹdọ
• Osteoporosis (awọn egungun ti o kere)
• Awọn ijagba, aiyara, iporuru nitori gaari ẹjẹ kekere
• Iga kukuru
• Awọn abuda ibalopọ ti ko ni idagbasoke (awọn ọmu, irun ori)
• Awọn ọgbẹ ti ẹnu tabi ifun

Pe olupese rẹ ti o ba ni itan-idile ti arun ibi ipamọ glycogen tabi iku ọmọde ni kutukutu nitori gaari ẹjẹ kekere.

Ko si ọna ti o rọrun lati ṣe idiwọ arun ibi ipamọ glycogen.

Awọn tọkọtaya ti o fẹ lati bi ọmọ le wa imọran ati idanwo jiini lati pinnu ewu wọn fun gbigbe lori aisan von Gierke.

Iru I arun glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Awọn rudurudu ti jogun ti tubule kidirin. Ni: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, awọn eds. Brenner ati Rector's Awọn Kidirin. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti awọn carbohydrates. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Iru arun arun Glycogen iru 1: isẹgun ati profaili yàrá. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.