Ẹjẹ Klinefelter

Aisan Klinefelter jẹ ipo jiini ti o waye ninu awọn ọkunrin nigbati wọn ba ni kromosome X afikun.

Ọpọlọpọ eniyan ni 46 krómósómù. Awọn kromosomu ni gbogbo awọn Jiini rẹ ati DNA rẹ, awọn bulọọki ile ti ara. Awọn kromosomọ ibalopọ 2 (X ati Y) pinnu boya o di ọmọkunrin tabi ọmọbirin kan. Awọn ọmọbinrin deede ni awọn kromosomọ 2 X. Awọn ọmọde deede ni kromosome 1 X ati 1 Y.

Awọn abajade aarun Klinefelter nigbati a bi ọmọkunrin pẹlu o kere ju 1 kromosome X afikun. Eyi ni a kọ bi XXY.

Aisan Klinefelter waye ni iwọn 1 ninu 500 si 1,000 ọmọkunrin. Awọn obinrin ti o loyun lẹhin ọjọ-ori 35 ni o ṣeeṣe diẹ lati ni ọmọkunrin ti o ni aarun yi ju awọn obinrin aburo lọ.

Ailesabiyamọ jẹ aami aisan ti o wọpọ julọ ti aisan Klinefelter.

Awọn aami aisan le ni eyikeyi ninu atẹle:

• Awọn iwọn ara ti ko ni deede (awọn ẹsẹ gigun, ẹhin kukuru, ejika ti o dọgba si ibadi)
• Awọn ọmu nla ti ko ni deede (gynecomastia)
• Ailesabiyamo
• Awọn iṣoro ibalopọ
• Kere ju iye deede ti pubic, armpit, ati irun oju
• Awọn keekeke kekere ti o duro ṣinṣin
• Giga giga
• Iwọn kòfẹ
  
  

Ajẹsara Klinefelter ni a le ṣe ayẹwo ni akọkọ nigbati ọkunrin kan ba de ọdọ olupese ilera nitori ailesabiyamo. Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Karyotyping (ṣayẹwo awọn krómósómù)
• Apa irugbin

Awọn idanwo ẹjẹ yoo ṣee ṣe lati ṣayẹwo awọn ipele homonu, pẹlu:

• Estradiol, iru estrogen kan
• Follicle safikun homonu
• Luteinizing homonu
• Testosterone

Itọju ailera testosterone le ni ogun. Eyi le ṣe iranlọwọ:

• Dagba irun ara
• Mu irisi awọn isan dara si
• Mu idojukọ pọ si
• Mu iṣesi ati iyi ara ẹni dara si
• Ṣe alekun agbara ati iwakọ ibalopo
• Ṣe alekun agbara

Pupọ julọ awọn ọkunrin ti o ni aarun yii ko ni anfani lati loyun fun obirin. Onimọran nipa ailesabiyamo le ni anfani lati ṣe iranlọwọ. Wiwo dokita kan ti a pe ni endocrinologist le tun jẹ iranlọwọ.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori iṣọn-ara Klinefelter:

• Ẹgbẹ fun X ati Y Awọn iyatọ Chromosome - genetic.org
• Ile-ikawe ti Oogun ti Orilẹ-ede, Itọkasi Ile ti Genetics - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Awọn eyin ti o tobi pẹlu oju didan jẹ wọpọ pupọ ni iṣọn-ara Klinefelter. Eyi ni a pe ni taurodontism. Eyi le ṣee ri lori awọn egungun x-ehín.

Aisan Klinefelter tun mu ki eewu pọ si:

• Ẹjẹ aito ailera (ADHD)
• Awọn aiṣedede aifọwọyi, gẹgẹbi lupus, arthritis rheumatoid, ati iṣọn Sjögren
• Aarun igbaya ninu awọn ọkunrin
• Ibanujẹ
• Awọn ailera ẹkọ, pẹlu dyslexia, eyiti o ni ipa lori kika
• Iru iru eeyan ti o ṣọwọn ti a pe ni tumo sẹẹli alailẹgbẹ
• Aarun ẹdọfóró
• Osteoporosis
• Awọn iṣọn oriṣiriṣi

Kan si olupese rẹ ti ọmọ rẹ ko ba dagbasoke awọn abuda ibalopọ keji ni ọdọ. Eyi pẹlu idagbasoke irun oju ati jijin ti ohun.

Onimọnran nipa jiini le pese alaye nipa ipo yii ki o tọ ọ si awọn ẹgbẹ atilẹyin ni agbegbe rẹ.

47 Aisan X-X-Y; Ọpọlọ XXY; XXY trisomy; 47, XXY / 46, XY; Aisan Mosaiki; Aarun Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Awọn aipe aipe Androgen. Ninu: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Agbalagba ati Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Awọn ailera Idanwo. Ni: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromosomal ati ipilẹ jiini ti arun: awọn rudurudu ti awọn adaṣe adaṣe ati awọn krómósómù ibalopọ. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson & Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 6.