Hipplelasia adrenal oyun

Apọju adrenal hyperplasia ni orukọ ti a fun ẹgbẹ kan ti awọn rudurudu ti a jogun ti ẹṣẹ adrenal.

Awọn eniyan ni awọn keekeke ọgbẹ 2. Ọkan wa lori oke kọọkan awọn kidinrin wọn. Awọn keekeke wọnyi ṣe awọn homonu, gẹgẹbi cortisol ati aldosterone, ti o ṣe pataki fun igbesi aye. Awọn eniyan ti o ni hyperplasia adrenal adrenal ko ni ensaemusi kan ti awọn keekeke oje nilo lati ṣe awọn homonu.

Ni akoko kanna, ara n ṣe agbejade androgen diẹ sii, iru homonu abo ti abo. Eyi mu ki awọn abuda ọkunrin han ni kutukutu (tabi aiṣedeede).

Apọju adrenal hyperplasia le ni ipa awọn ọmọkunrin ati ọmọbinrin. O fẹrẹ to 1 ninu 10,000 si 18,000 ọmọ ti a bi pẹlu hyperplasia adrenal congenital.

Awọn aami aisan yoo yato, da lori iru hyperplasia ọgbẹ ti ẹnikan ni, ati ọjọ-ori wọn nigbati a ṣe ayẹwo rudurudu naa.

• Awọn ọmọde ti o ni awọn fọọmu ti o tutu ju ko le ni awọn ami tabi awọn aami aiṣan ti hyperplasia adrenal adrenal ati pe o le ma ṣe ayẹwo titi di igba ti ọdọ.
• Awọn ọmọbirin ti o ni fọọmu ti o nira pupọ nigbagbogbo ni awọn ẹya ara ọkunrin ni ibimọ ati pe o le ṣe ayẹwo ṣaaju awọn aami aisan han.
• Awọn ọmọkunrin yoo han deede ni ibimọ, paapaa ti wọn ba ni fọọmu ti o buru pupọ.

Ninu awọn ọmọde ti o ni fọọmu ti o nira pupọ ti rudurudu naa, awọn aami aisan nigbagbogbo ndagbasoke laarin ọsẹ 2 tabi 3 lẹhin ibimọ.

• Ounjẹ ti ko dara tabi eebi
• Gbígbẹ
• Awọn ayipada itanna (awọn ipele ajeji ti iṣuu soda ati potasiomu ninu ẹjẹ)
• Orin ilu ti ko ni deede

Awọn ọmọbirin ti o ni fọọmu ti o ni irọrun yoo ma ni awọn ara ibisi obirin deede (awọn ẹyin, ile, ati awọn tubes fallopian). Wọn le tun ni awọn ayipada wọnyi:

• Awọn akoko nkan nkan ajeji tabi ikuna lati ṣe nkan oṣu
• Tete hihan ti pubic tabi irun ọwọ
• Idagba irun pupọ tabi irun oju
• Diẹ ninu gbooro ti ido

Awọn ọmọkunrin ti o ni fọọmu ti o tutu ju nigbagbogbo han deede ni ibimọ. Sibẹsibẹ, wọn le han lati wọle ni igba ibi ni kutukutu ọjọ. Awọn aami aisan le pẹlu:

• Ohun ti n jinle
• Tete hihan ti pubic tabi irun ọwọ
• Kòfẹ ti gbooro ṣugbọn awọn idanwo deede
• Awọn iṣan ti o dagbasoke daradara

Ọmọkunrin ati ọmọdebinrin yoo ga bi ọmọde, ṣugbọn o kuru ju deede lọ bi agbalagba.

Olupese itọju ilera ọmọ rẹ yoo paṣẹ awọn idanwo kan. Awọn idanwo ẹjẹ ti o wọpọ pẹlu:

• Omi ara electrolytes
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

X-ray ti ọwọ osi ati ọwọ le fihan pe awọn egungun ọmọ naa han bi awọn ti ẹnikan ti o dagba ju ọjọ-ori wọn gangan lọ.

Awọn idanwo jiini le ṣe iranlọwọ iwadii tabi jẹrisi rudurudu naa, ṣugbọn wọn ṣọwọn nilo.

Idi ti itọju ni lati pada awọn ipele homonu si deede, tabi sunmọ deede. Eyi ni a ṣe nipasẹ gbigbe fọọmu ti cortisol, nigbagbogbo igbagbogbo hydrocortisone. Awọn eniyan le nilo awọn abere oogun ni afikun lakoko awọn iṣoro, gẹgẹbi aisan nla tabi iṣẹ abẹ.

Olupese yoo pinnu ibalopọ jiini ti ọmọ pẹlu ẹya ajeji nipa ṣiṣe ayẹwo awọn krómósómù (karyotyping). Awọn ọmọbirin pẹlu awọn akọ-abo ti o ni abo le ni abẹ ti akọ-abo wọn lakoko ọmọde.

Awọn sitẹriọdu ti a lo lati tọju hyperplasia adrenal adrenal ko ma fa awọn ipa ẹgbẹ bii isanraju tabi awọn egungun alailagbara, nitori awọn abere rọpo awọn homonu ti ara ọmọ ko le ṣe. O ṣe pataki fun awọn obi lati ṣe ijabọ awọn ami ti ikolu ati aapọn si olupese ọmọ wọn nitori ọmọ le nilo oogun diẹ sii. Awọn sitẹriọdu ko le da duro lojiji nitori ṣiṣe bẹ le ja si ailagbara oyun.

Awọn ajo wọnyi le jẹ iranlọwọ:

• Orile-ede Arun Inu Arun Ara ilu - www.nadf.us
• Foundation MAGIC - www.magicfoundation.org
• Ile-iṣẹ CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Awọn eniyan ti o ni rudurudu yii gbọdọ mu oogun ni gbogbo igbesi aye wọn. Wọn nigbagbogbo ni ilera to dara julọ. Sibẹsibẹ, wọn le kuru ju awọn agbalagba deede, paapaa pẹlu itọju.

Ni awọn ọrọ miiran, hyperplasia adrenal adrenal le ni ipa lori irọyin.

Awọn ilolu le ni:

• Iwọn ẹjẹ giga
• Iwọn suga kekere
• Iṣuu soda kekere

Awọn obi ti o ni itan idile ti hyperplasia adrenal congenital (ti eyikeyi iru) tabi ọmọde ti o ni ipo yẹ ki o ronu imọran jiini.

Idanimọ oyun wa fun diẹ ninu awọn ọna ti hyperplasia oyun ti oyun. A ṣe ayẹwo aisan ni oṣu mẹta akọkọ nipasẹ iṣapẹẹrẹ villus chorionic. Ayẹwo aisan ni oṣu mẹta keji ni a ṣe nipasẹ wiwọn awọn homonu bii 17-hydroxyprogesterone ninu omi ara iṣan.

Idanwo ayẹwo ọmọ tuntun wa fun fọọmu ti o wọpọ julọ ti hyperplasia oyun adrenal. O le ṣee ṣe lori ẹjẹ stick igigirisẹ (gẹgẹ bi apakan ti awọn iwadii deede ti a ṣe lori awọn ọmọ ikoko). Idanwo yii n ṣe lọwọlọwọ ni ọpọlọpọ awọn ipinle.

Ẹjẹ Adrenogenital; 21-hydroxylase aipe; CAH

• Awọn iṣan keekeke

Donohoue PA. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Tuntun. Awọn abawọn ti sitẹriọdu onrogenal. Ninu: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Agbalagba ati Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 104.