Aisan Alport

Aarun Alport jẹ aiṣedede ti a jogun ti o ba awọn ohun elo ẹjẹ kekere ninu awọn kidinrin jẹ. O tun fa pipadanu igbọran ati awọn iṣoro oju.

Aarun Alport jẹ ẹya ti a jogun ti iredodo ọmọ (nephritis). O ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan (iyipada) ninu jiini fun amuaradagba ninu ẹya ara asopọ, ti a pe ni kolaginni.

Rudurudu naa jẹ toje. Awọn oriṣi jiini mẹta lo wa:

• Aisan Alport ti a sopọ mọ X (XLAS) - Eyi ni iru ti o wọpọ julọ. Arun naa le pupọ ninu awọn ọkunrin ju ti awọn obinrin lọ.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Awọn ọkunrin ati awọn obinrin ni arun to lagbara bakanna.
• Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) - Eyi ni iru ti o nira julọ. Awọn ọkunrin ati awọn obinrin ni aarun to lagbara.

KODNEYS

Pẹlu gbogbo awọn oriṣi aisan Alport awọn kidinrin ni o kan. Awọn ohun elo ẹjẹ kekere ninu glomeruli ti awọn kidinrin ti bajẹ. Awọn glomeruli ṣe àlẹmọ ẹjẹ lati ṣe ito ati yọ awọn ọja egbin kuro ninu ẹjẹ.

Ni akọkọ, ko si awọn aami aisan. Ni akoko pupọ, bi awọn glomeruli ti n bajẹ siwaju ati siwaju sii, iṣẹ kidinrin ti sọnu ati awọn ọja egbin ati awọn fifa soke ninu ara. Ipo naa le ni ilọsiwaju si aisan kidirin ipari-ipele (ESRD) ni ọjọ-ori, laarin ọdọ-ori ati ọjọ-ori 40. Ni aaye yii, o nilo itu-ara tabi gbigbe ọmọ kan.

Awọn aami aisan ti awọn iṣoro aisan pẹlu:

• Awọ ito ajeji
• Ẹjẹ ninu ito (eyiti o le buru nipasẹ awọn akoran atẹgun oke tabi adaṣe)
• Flank irora
• Iwọn ẹjẹ giga
• Wiwu jakejado ara

ETÍ

Ni akoko pupọ, aisan Alport tun nyorisi pipadanu igbọran. Nipa awọn ọdọ akọkọ, o wọpọ ni awọn ọkunrin pẹlu XLAS, botilẹjẹpe ninu awọn obinrin, igbọran gbọ ko wọpọ ati ṣẹlẹ nigbati wọn di agba. Pẹlu ARAS, awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin ni igbọran lakoko igba ewe. Pẹlu ADAS, o waye ni igbamiiran ni igbesi aye.

Ipadanu igbọran maa nwaye ṣaaju ikuna kidinrin.

OJU

Aarun Alport tun nyorisi awọn iṣoro oju, pẹlu:

• Apakan ti ko ṣe deede ti lẹnsi (lenticonus iwaju), eyiti o le ja si idinku lọra ni iran ati awọn oju eegun.
• Ibajẹ Corneal eyiti o jẹ pipadanu ti fẹlẹfẹlẹ ti ita ti ibora ti oju oju, ti o yori si irora, nyún, tabi pupa oju, tabi iran ti ko dara.
• Awọ ajeji ti retina, ipo kan ti a pe ni retinopathy dot-and-fleck. Ko fa awọn iṣoro iran, ṣugbọn o le ṣe iranlọwọ iwadii aisan Alport.
• Iho Macular ninu eyiti o wa ni didan tabi fifọ ni macula. Macula jẹ apakan ti retina ti o mu ki iranran aringbungbun jinlẹ ati alaye diẹ sii. Iho macular kan n fa iranran aringbungbun tabi daru.

Olupese ilera yoo ṣe ayẹwo ọ ki o beere nipa awọn aami aisan rẹ.

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• BUN ati omi ara creatinine
• Pipe ẹjẹ
• Oniwosan onibaje
• Ikun-ara

Ti olupese rẹ ba fura pe o ni aisan Alport, iwọ yoo tun le ni iranran ati awọn idanwo igbọran.

Awọn ibi-afẹde itọju pẹlu ibojuwo ati ṣiṣakoso arun naa ati titọju awọn aami aisan naa.

Olupese rẹ le ṣeduro eyikeyi ninu atẹle:

• Onjẹ ti o ṣe iyọ iyọ, omi, ati potasiomu
• Awọn oogun lati ṣakoso titẹ ẹjẹ giga

Aarun aisan ni iṣakoso nipasẹ:

• Gbigba awọn oogun lati fa fifalẹ ibajẹ kidinrin
• Onjẹ ti o ṣe iyọ iyọ, awọn omi, ati amuaradagba

Isonu ti igbọran le ṣakoso pẹlu awọn ohun elo gbigbọ. Awọn iṣoro oju ni a tọju bi o ti nilo. Fun apẹẹrẹ, lẹnsi ajeji nitori lenticonus tabi cataracts le paarọ rẹ.

Imọran jiini le ni iṣeduro nitori a jogun rudurudu naa.

Awọn orisun wọnyi pese alaye diẹ sii lori aisan Alport:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Orilẹ-ede Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Awọn obinrin nigbagbogbo ni igbesi aye deede pẹlu ko si awọn ami ti arun ayafi fun ẹjẹ ninu ito. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn obinrin ni titẹ ẹjẹ giga, wiwu, ati aditi aifọkanbalẹ bi idaamu ti oyun.

Ninu awọn ọkunrin, adití, awọn iṣoro iran, ati arun akọngbẹ ipele le ṣeeṣe nipasẹ ọjọ-ori 50.

Bi awọn kidinrin ti kuna, dialysis tabi iṣẹpo yoo nilo.

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti:

• O ni awọn aami aiṣan ti aisan Alport
• O ni itan-idile ti aisan Alport ati pe o ngbero lati ni awọn ọmọde
• Itọjade ito rẹ dinku tabi duro tabi o rii ẹjẹ ninu ito rẹ (eyi le jẹ aami aisan ti arun akọn ailopin)

Imọ ti awọn ifosiwewe eewu, gẹgẹbi itan-akọọlẹ idile ti rudurudu, le jẹ ki ipo naa wa ni kutukutu.

Nephritis ti a jogun; Hematuria - nephropathy - adití; Hemorrhagic nephritis idile; Adití ogún ati nephropathy

• Kidirin anatomi

Gregory MC. Aisan Alport ati awọn rudurudu ti o jọmọ. Ni: Gilbert SJ, Weiner DE, awọn eds. Alakoko National Kidney Foundation lori Awọn Arun Kidirin. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Secondary glomerular arun. Ni: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, awọn eds. Brenner ati Rector's Awọn Kidirin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Aarun Alport ati awọn iṣọn-ara glomerular miiran ti idile. Ni: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, awọn eds. Okeerẹ Clinical Nephrology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 46.