Facoscapulohumeral iṣan dystrophy

Facoscapulohumeral musyst dystrophy jẹ ailera iṣan ati isonu ti isan ara ti o buru si ni akoko pupọ.

Dystrophy iṣan ti iṣan Facioscapulohumeral yoo kan awọn iṣan ara oke. Kii ṣe kanna bii dystrophy iṣan ti Duchenne ati Beyst dystrophy iṣan, eyiti o kan ara isalẹ.

Dystrophy iṣan ti iṣan Facioscapulohumeral jẹ arun jiini nitori iyipada kromosome kan. O han ninu awọn ọkunrin ati obinrin. O le dagbasoke ninu ọmọ ti boya obi ba gbe ẹda pupọ fun rudurudu naa. Ni 10% si 30% ti awọn iṣẹlẹ, awọn obi ko gbe jiini.

Facoscapulohumeral musyst dystrophy jẹ ọkan ninu awọn ọna ti o wọpọ julọ ti dystrophy iṣan ti o kan 1 ni 15,000 si 1 ni awọn agbalagba 20,000 ni Amẹrika. O kan awọn ọkunrin ati obinrin bakanna.

Awọn ọkunrin nigbagbogbo ni awọn aami aisan diẹ sii ju awọn obinrin lọ.

Dystrophy iṣan ti iṣan Facioscapulohumeral ni ipa akọkọ ni oju, ejika, ati awọn iṣan apa apa oke. Sibẹsibẹ, o tun le ni ipa awọn iṣan ni ayika pelvis, ibadi, ati ẹsẹ isalẹ.

Awọn aami aisan le han lẹhin ibimọ (fọọmu ọmọde), ṣugbọn igbagbogbo wọn ko han titi di ọdun 10 si 26. Sibẹsibẹ, kii ṣe ohun ajeji fun awọn aami aisan lati han ni igbamiiran ni igbesi aye. Ni awọn igba miiran, awọn aami aisan ko dagbasoke.

Awọn aami aisan jẹ igbagbogbo jẹ irẹlẹ ati laiyara pupọ buru. Ikun ailera ti oju jẹ wọpọ, ati pe o le pẹlu:

• Eyelid drooping
• Ailagbara lati fọn nitori ailera ti awọn isan ẹrẹkẹ
• Idinku oju oju nitori ailera ti awọn iṣan oju
• Ibanujẹ tabi ibinu oju oju
• Isoro pipe awọn ọrọ
• Isoro nínàgà ipele ejika

Ailera iṣan ejika fa awọn idibajẹ gẹgẹbi awọn eeka ejika ti a sọ (iyẹ apa-ọgbẹ) ati awọn ejika ti o tẹ. Eniyan ni iṣoro lati gbe awọn apá soke nitori ejika ati ailera iṣan.

Ailera ti awọn ẹsẹ isalẹ ṣee ṣe bi rudurudu naa ti n buru sii. Eyi dabaru pẹlu agbara lati ṣe awọn ere idaraya nitori agbara ti o dinku ati iwontunwonsi ti ko dara. Ailera naa le jẹ to lagbara lati dabaru pẹlu nrin. Iwọn kekere ti awọn eniyan lo kẹkẹ abirun.

Irora onibaje wa ni 50% si 80% ti awọn eniyan pẹlu iru dystrophy iṣan.

Ipadanu igbọran ati awọn rhythmu ọkan ti ajeji le ṣẹlẹ ṣugbọn o ṣọwọn.

Idanwo ti ara yoo fihan ailera ti oju ati awọn isan ejika bii iyẹ apa irẹjẹ. Ailara ti awọn iṣan ẹhin le fa scoliosis, lakoko ti ailera ti awọn iṣan inu le jẹ idi ti ikun ti o fa. A le ṣe akiyesi titẹ ẹjẹ giga, ṣugbọn igbagbogbo jẹ irẹlẹ. Idanwo oju le fihan awọn ayipada ninu awọn iṣan inu ẹjẹ ni ẹhin oju.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Idanwo kinini kinase (le jẹ giga diẹ)
• Idanwo DNA
• Ẹrọ itanna (ECG)
• EMG (itanna itan)
• Angiography Fluorescein
• Idanwo ẹda ti kromosome 4
• Awọn idanwo igbọran
• Biopsy iṣan (le jẹrisi idanimọ naa)
• Idanwo wiwo
• Idanwo aisan okan
• Awọn egungun X ti ọpa ẹhin lati pinnu boya scoliosis kan wa
• Awọn idanwo iṣẹ ẹdọforo

Lọwọlọwọ, diosropropus ti iṣan facioscapulohumeral ṣi wa larada. Awọn itọju ni a fun lati ṣakoso awọn aami aisan ati imudarasi didara ti igbesi aye. Iṣẹ ṣiṣe ni iwuri. Aṣiṣe bi bedrest le mu ki iṣan iṣan buru.

Itọju ailera le ṣe iranlọwọ lati ṣetọju agbara iṣan. Awọn itọju miiran ti o le ṣe pẹlu:

• Itọju ailera ti iṣẹ-ṣiṣe lati ṣe iranlọwọ mu awọn iṣẹ ṣiṣe ti igbesi aye lojoojumọ.
• Ẹnu albuterol lati mu iwọn iṣan pọ si (ṣugbọn kii ṣe agbara).
• Itọju ailera ọrọ.
• Isẹ abẹ lati ṣatunṣe scapula iyẹ-apa kan.
• Awọn iranlọwọ iranlọwọ ti nrin ati awọn ẹrọ atilẹyin ẹsẹ ti ailera kokosẹ ba wa.
• BiPAP lati ṣe iranlọwọ mimi. Atẹgun nikan yẹ ki a yee ni awọn alaisan ti o ni CO2 giga (hypercarbia).
• Awọn iṣẹ imọran (psychiatrist, psychologist, social worker).

Ailera nigbagbogbo jẹ kekere. Igbesi aye jẹ igbagbogbo ko ni ipa.

Awọn ilolu le ni:

• Idinku idinku.
• Agbara idinku lati tọju ara ẹni.
• Awọn abuku ti oju ati awọn ejika.
• Ipadanu igbọran.
• Isonu iran (toje).
• Aito atẹgun. (Rii daju lati ba olupese ilera rẹ sọrọ ṣaaju ki o to ni akunilogbo gbogbogbo.)

Pe olupese rẹ ti awọn aami aisan ti ipo yii ba dagbasoke.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn tọkọtaya ti o ni itan idile ti arun yii ti o fẹ lati ni awọn ọmọde.

Landouzy-Dejerine iṣan dystrophy

• Awọn isan iwaju Egbò

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Preston DC, Shapiro BE. Isunmọ, distal, ati ailera gbogbogbo. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 27.

Warner WC, Sawyer JR. Awọn rudurudu ti iṣan. Ni: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, awọn eds. Awọn iṣẹ Orthopedics ti Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 35.