Atrophy iṣan ara eegun

Atrophy iṣan ara (SMA) jẹ ẹgbẹ awọn rudurudu ti awọn iṣan ara ọkọ (awọn sẹẹli ọkọ ayọkẹlẹ). Awọn rudurudu wọnyi ni o kọja nipasẹ awọn idile (jogun) ati pe o le han ni eyikeyi ipele ti igbesi aye. Rudurudu naa nyorisi ailera iṣan ati atrophy.

SMA jẹ akopọ ti awọn oriṣiriṣi awọn aarun ara eegun. Ni akojọpọ papọ, o jẹ idi pataki keji ti arun neuromuscular jogun, lẹhin Duchenne dystrophy muscular.

Ni ọpọlọpọ igba, eniyan gbọdọ gba jiini alebu lati ọdọ awọn obi mejeeji lati kan. Fọọmu ti o buru julọ ni iru SMA I, ti a tun pe ni arun Werdnig-Hoffman. Awọn ọmọ ikoko ti o ni iru SMA II ni awọn aami aisan ti o nira pupọ lakoko ibẹrẹ ọmọde, ṣugbọn wọn di alailagbara pẹlu akoko. Iru SMA III jẹ ọna ti o nira pupọ ti aisan naa.

Ni awọn iṣẹlẹ to ṣọwọn, SMA bẹrẹ ni agba. Eyi ni ọna ti o rọrun julọ ti aisan naa.

Itan idile ti SMA ninu ọmọ ẹbi lẹsẹkẹsẹ (bii arakunrin tabi arabinrin) jẹ ifosiwewe eewu fun gbogbo awọn iru rudurudu naa.

Awọn aami aisan ti SMA ni:

• Awọn ọmọ ikoko ti o ni iru SMA Mo bi pẹlu ohun orin kekere pupọ, awọn iṣan ti ko lagbara, ati ifunni ati awọn iṣoro mimi.
• Pẹlu iru SMA II, awọn aami aisan le ma han titi di ọjọ oṣu 6 si ọdun 2.
• Iru III SMA jẹ arun ti o tutu ti o bẹrẹ ni igba ewe tabi ọdọ ati laiyara buru si.
• Iru IV paapaa tutu, pẹlu ailera ti o bẹrẹ ni agba.

Nigbagbogbo, ailera ni a kọkọ ni akọkọ ni ejika ati awọn isan ẹsẹ. Ailagbara n buru si ni akoko pupọ o si bajẹ.

Awọn aami aisan ninu ọmọde:

• Isoro mimi pẹlu ailopin ẹmi ati mimi ti o ṣiṣẹ, ti o yori si aini atẹgun
• Iṣoro ifunni (ounjẹ le lọ sinu apo afẹfẹ dipo ikun)
• Ọmọ ikoko Floppy (ohun orin iṣan ti ko dara)
• Aisi iṣakoso ori
• Kekere išipopada
• Ailera ti o buru si

Awọn aami aisan ninu ọmọde:

• Nigbagbogbo, awọn akoran atẹgun ti o nira pupọ
• Ọrọ imu
• Iduro ti o buru si

Pẹlu SMA, awọn ara ti o ṣakoso rilara (awọn ara eeyan) ko ni ipa. Nitorina, eniyan ti o ni arun naa le ni rilara awọn ohun deede.

Olupese ilera yoo gba itan iṣọra ki o ṣe idanwo ọpọlọ / aifọkanbalẹ (neurologic) lati wa boya o wa:

• Itan ẹbi ti arun neuromuscular
• Awọn iṣan Floppy (flaccid)
• Ko si awọn ifaseyin tendoni jinlẹ
• Twitches ti isan ahọn

Awọn idanwo ti o le paṣẹ pẹlu:

• Idanwo Aldolaseblood
• Oṣuwọn erofo ara Erythrocyte (ESR)
• Idanwo ẹjẹ Creatine fosifeti kinase
• Idanwo DNA lati jẹrisi idanimọ
• Itanna itanna (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI ti ọpọlọ, ọpa ẹhin, ati ọpa-ẹhin
• Biopsy iṣan
• Iwadii adaṣe ti Nerve
• Awọn idanwo ẹjẹ Amino acid
  
• Idanwo ẹjẹ ti o ni iwunilori tairodu (TSH)

Ko si itọju lati ṣe iwosan ailera ti arun naa fa. Itọju atilẹyin jẹ pataki. Awọn ilolu ẹmi jẹ wọpọ ni awọn ọna ti o nira pupọ ti SMA. Lati ṣe iranlọwọ pẹlu mimi, ẹrọ tabi ẹrọ ti a pe ni ẹrọ atẹgun le nilo.

Awọn eniyan ti o ni SMA tun nilo lati wo fun fifọ. Eyi jẹ nitori awọn isan ti o ṣakoso gbigbe ko lagbara.

Itọju ailera jẹ pataki lati ṣe idiwọ awọn isunku ti awọn isan ati awọn tendoni ati iyipo ajeji ti ọpa ẹhin (scoliosis). Àmúró le nilo. Isẹ abẹ le nilo lati ṣe atunṣe awọn idibajẹ eegun, gẹgẹbi scoliosis.

Awọn itọju meji ti a fọwọsi laipẹ fun SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ati nusinersen (Spinraza) .A lo awọn oogun wọnyi lati tọju awọn fọọmu SMA kan. Sọ pẹlu olupese iṣẹ ilera rẹ lati rii boya boya awọn oogun wọnyi tọ fun iwọ tabi ọmọ rẹ.

Awọn ọmọde ti o ni iru SMA Mo ṣọwọn gbe ju ọdun 2 si 3 lọ nitori awọn iṣoro atẹgun ati awọn akoran. Akoko iwalaaye pẹlu oriṣi II gun ju, ṣugbọn arun naa pa ọpọlọpọ awọn ti o kan nigba ti wọn jẹ ọmọde.

Awọn ọmọde ti o ni aisan III le yọ ninu ewu si agbalagba. Ṣugbọn, awọn eniyan ti o ni gbogbo iru arun na ni ailera ati ailagbara ti o buru si ni akoko pupọ. Awọn agbalagba ti o dagbasoke SMA nigbagbogbo ni ireti igbesi aye deede.

Awọn ilolu ti o le ja lati SMA pẹlu:

• Ifojusona (ounjẹ ati awọn omi inu inu awọn ẹdọforo, ti o fa ẹdọfóró)
• Awọn ihamọ ti awọn isan ati awọn isan
• Ikuna okan
• Scoliosis

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba:

• Han ailera
• Ṣe idagbasoke eyikeyi awọn aami aisan miiran ti SMA
• Ni iṣoro kikọ sii

Isoro ẹmi le nyara di ipo pajawiri.

A ṣe iṣeduro imọran jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti SMA ti o fẹ lati ni awọn ọmọde.

Arun Werdnig-Hoffmann; Kugelberg-Welander arun

• Awọn isan iwaju Egbò
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Awọn rudurudu ti awọn iṣan ara oke ati isalẹ. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 98.

Haliloglu G. Awọn atrophies iṣan ara. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 630.2.

Aaye ayelujara Itọkasi Ile NIH Genetics. Atrophy iṣan ara eegun. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Imudojuiwọn Oṣu Kẹwa 15, 2019. Wọle si Oṣu kọkanla 5, 2019.