Arun Huntington

Arun Huntington (HD) jẹ rudurudu Jiini ninu eyiti awọn sẹẹli aifọkanbalẹ ni awọn apakan kan ti ọpọlọ ṣan danu, tabi ibajẹ. Arun naa ti kọja nipasẹ awọn idile.

HD ni a fa nipasẹ abawọn jiini lori kromosome 4. Abawọn naa fa ki apakan DNA waye ni ọpọlọpọ awọn igba diẹ sii ju ti o yẹ lọ. Aṣiṣe yii ni a pe ni atunkọ CAG. Ni deede, apakan yii ti DNA tun ṣe ni awọn akoko 10 si 28. Ṣugbọn ninu awọn eniyan ti o ni HD, o tun jẹ 36 si awọn akoko 120.

Bi jiini ti kọja nipasẹ awọn idile, nọmba awọn atunwi duro lati tobi. Nọmba ti o tobi julọ ti awọn atunṣe, o ga julọ ni anfani eniyan lati dagbasoke awọn aami aisan ni ọjọ-ori iṣaaju. Nitorinaa, bi a ti n ṣaarun arun naa ni awọn idile, awọn aami aisan dagbasoke ni awọn ọjọ ori ọdọ ati ọmọde.

Awọn ọna meji wa ti HD:

• Ibẹrẹ-agba ni o wọpọ julọ. Awọn eniyan ti o ni fọọmu yii maa n dagbasoke awọn aami aisan ni aarin 30s tabi 40s.
• Ibẹrẹ ibẹrẹ yoo kan nọmba kekere ti eniyan ati bẹrẹ ni igba ewe tabi ọdọ.

Ti ọkan ninu awọn obi rẹ ba ni HD, o ni aye 50% ti jiini. Ti o ba gba pupọ lati ọdọ awọn obi rẹ, o le fi sii fun awọn ọmọ rẹ, ti yoo tun ni aye 50% lati gba jiini. Ti o ko ba gba jiini lati ọdọ awọn obi rẹ, o ko le fi jiini naa fun awọn ọmọ rẹ.

Awọn ihuwasi ajeji le waye ṣaaju awọn iṣoro iṣoro dagbasoke, ati pe o le pẹlu:

• Awọn idamu ihuwasi
• Hallucinations
• Ibinu
• Irẹwẹsi
• Aisimi tabi fidgeting
• Paranoia
• Ẹkọ nipa ọkan

Awọn agbeka ajeji ati dani pẹlu:

• Awọn iṣipopada oju, pẹlu awọn grimaces
• Titan ori lati yi ipo oju pada
• Ni iyara, lojiji, nigbamiran awọn iṣipa fifin egan ti awọn apa, ese, oju, ati awọn ẹya ara miiran
• O lọra, awọn agbeka ti a ko ṣakoso
• Ilọsẹ ainiduro, pẹlu “prancing” ati ririn kiri jakejado

Awọn agbeka ajeji le ja si isubu.

Iyawere ti o rọra n buru sii, pẹlu:

• Disorientation tabi iporuru
• Isonu ti idajọ
• Isonu ti iranti
• Awọn ayipada eniyan
• Awọn ayipada ọrọ, gẹgẹ bi awọn diduro lakoko sisọrọ

Awọn afikun awọn aami aisan ti o le ni nkan ṣe pẹlu arun yii pẹlu:

• Ibanujẹ, wahala, ati ẹdọfu
• Isoro gbigbe
• Ibajẹ ọrọ

Awọn aami aisan ninu awọn ọmọde:

• Rigidity
• Awọn gbigbe lọra
• Iwa-ipa

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati pe o le beere nipa itan-akọọlẹ ẹbi alaisan ati awọn aami aisan. Idanwo ti eto aifọkanbalẹ yoo tun ṣe.

Awọn idanwo miiran ti o le fihan awọn ami ti arun Huntington pẹlu:

• Idanwo nipa ti ọkan
• Ori CT tabi MRI ọlọjẹ
• PET (isotope) ọlọjẹ ti ọpọlọ

Idanwo ẹda kan wa lati pinnu boya eniyan gbejade pupọ fun arun Huntington.

Ko si imularada fun HD. Ko si ọna ti a mọ lati da arun na duro lati buru si. Idi ti itọju ni lati fa fifalẹ awọn aami aisan naa ati ṣe iranlọwọ fun eniyan lati ṣiṣẹ fun igba to ba ṣeeṣe.

Awọn oogun le ṣe ilana, ti o da lori awọn aami aisan naa.

• Awọn oludena Dopamine le ṣe iranlọwọ dinku awọn ihuwasi ajeji ati awọn agbeka.
• Awọn oogun bii amantadine ati tetrabenazine ni a lo lati gbiyanju lati ṣakoso awọn agbeka afikun.

Ibanujẹ ati igbẹmi ara ẹni wọpọ laarin awọn eniyan pẹlu HD. O ṣe pataki fun awọn olutọju lati ṣe atẹle awọn aami aisan ati lati wa iranlọwọ iṣoogun fun eniyan lẹsẹkẹsẹ.

Bi arun naa ti n tẹsiwaju, eniyan naa yoo nilo iranlọwọ ati abojuto, ati pe o le nilo itọju wakati 24 nikẹhin.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori HD:

• Huntington’s Arun Society of America - hdsa.org
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD fa ailera ti o buru si ju akoko lọ. Awọn eniyan ti o ni HD nigbagbogbo ku laarin ọdun 15 si 20. Idi ti iku jẹ igbagbogbo ikolu. Igbẹmi ara ẹni tun wọpọ.

O ṣe pataki lati mọ pe HD yoo ni ipa lori eniyan yatọ. Nọmba awọn atunwi CAG le pinnu idibajẹ awọn aami aisan. Awọn eniyan ti o ni awọn atunwi diẹ le ni awọn iṣirọ ajeji ajeji pẹlẹpẹlẹ ni igbesi aye ati lilọsiwaju aisan. Awọn ti o ni nọmba nla ti awọn atunwi le ni ipa nla ni ọjọ ori ọmọde.

Pe olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ ẹgbẹ ẹbi ba ndagba awọn aami aisan ti HD.

Imọran jiini ni imọran ti o ba jẹ itan-ẹbi ti HD. Awọn amoye tun ṣeduro imọran jiini fun awọn tọkọtaya pẹlu itan-ẹbi ti arun yii ti wọn n ronu nini awọn ọmọde.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Arun Huntington. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, awọn eds. GeneReviews. Seattle, WA: Yunifasiti ti Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Imudojuiwọn Oṣu Keje 5, 2018. Wọle si May 30, 2019.

Jankovic J. Parkinson arun ati awọn rudurudu gbigbe miiran. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 96.