Arun Wilson

Arun Wilson jẹ aiṣedede ti a jogun ninu eyiti idẹ pupọ ju ninu awọn ara ara. Ejò ti o pọ julọ ba ẹdọ ati eto aifọkanbalẹ jẹ.

Arun Wilson jẹ aiṣedede ti a jogun ti ko dara. Ti awọn obi mejeeji ba ni abawọn abawọn fun arun Wilson, aye 25% wa ninu oyun kọọkan pe ọmọ naa yoo ni rudurudu naa.

Arun Wilson fa ki ara lati mu ki o tọju idẹ pupọ. Awọn ohun idogo bàbà ninu ẹdọ, ọpọlọ, kidinrin, ati oju. Eyi fa ibajẹ ti ara, iku ara, ati aleebu. Awọn ara ti o kan ko ṣiṣẹ ni deede.

Ipo yii wọpọ julọ ni awọn ara ila-oorun Yuroopu, Awọn ara ilu Sicican, ati gusu awọn ara Italia, ṣugbọn o le waye ni eyikeyi ẹgbẹ. Arun Wilson ni igbagbogbo han ni awọn eniyan labẹ ọdun 40. Ninu awọn ọmọde, awọn aami aisan bẹrẹ lati fihan nipasẹ ọjọ-ori 4.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Iduro ajeji ti awọn apá ati ese
• Àgì
• Iporuru tabi delirium
• Iyawere
• Isoro gbigbe awọn apa ati ese, lile
• Iṣoro rin (ataxia)
• Awọn ayipada ẹdun tabi ihuwasi
• Iwọn ti ikun nitori ikopọ ti omi (ascites)
• Awọn ayipada eniyan
• Phobias, ipọnju (neuroses)
• Awọn gbigbe lọra
• Fa fifalẹ tabi dinku iha ati awọn ifihan ti oju
• Ibajẹ ọrọ
• Iwariri ti awọn apa tabi ọwọ
• Igbiyanju ti ko ni idari
• Aigbekele ati jerky ronu
• Ẹjẹ ti onjẹ
• Ailera
• Awọ awọ ofeefee (jaundice) tabi awọ ofeefee ti funfun ti oju (icterus)

Idanwo oju eeyan-fitila le fihan:

• Lopin oju ronu
• Rusty tabi iwọn awọ-awọ ni ayika iris (Awọn oruka Kayser-Fleischer)

Idanwo ti ara le fihan awọn ami ti:

• Bibajẹ si eto aifọkanbalẹ aringbungbun, pẹlu isonu ti iṣọkan, isonu ti iṣakoso iṣan, iwariri iṣan, pipadanu ero ati IQ, isonu ti iranti, ati iporuru (delirium tabi iyawere)
• Ẹdọ tabi awọn iṣọn ẹdọ (pẹlu hepatomegaly ati splenomegaly)

Awọn idanwo laabu le pẹlu:

• Ipari ẹjẹ pipe (CBC)
• Omi ara ceruloplasmin
• Ejò omi ara
• Omi ara uric acid
• Ejò ito

Ti awọn iṣoro ẹdọ ba wa, awọn idanwo lab le wa:

• AST giga ati ALT
• Bilirubin giga
• PT giga ati PTT
• Albumin kekere

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• 24-ito Ejò igbeyewo Ejò
• X-ray inu
• Ikun MRI
• CT ọlọjẹ ti ikun
• Ori CT ọlọjẹ
• Ori MRI
• Ayẹwo ẹdọ
• Idoju GI ti oke

Jiini ti o fa arun Wilson ni a ti rii. O ti pe ATP7B. Idanwo DNA wa fun jiini yii.Sọ pẹlu olupese iṣẹ ilera rẹ tabi oludamọran ẹda kan ti o ba fẹ lati ṣe idanwo pupọ.

Idi ti itọju ni lati dinku iye bàbà ninu awọn ara. Eyi ni a ṣe nipasẹ ilana ti a pe ni chelation. A fun awọn oogun kan ti o so mọ idẹ ti o ṣe iranlọwọ yọkuro nipasẹ awọn kidinrin tabi ikun. Itọju gbọdọ jẹ igbesi aye.

Awọn oogun wọnyi le ṣee lo:

• Penicillamine (gẹgẹ bi awọn Cuprimine, Depen) sopọ si bàbà ati ki o yorisi ifilọ silẹ ti bàbà ninu ito.
• Trientine (bii Syprine) ṣe asopọ (chelates) idẹ ati mu ifasilẹ rẹ pọ nipasẹ ito.
• Acetate Zinc (bii Galzin) ṣe amorindun bàbà lati ma gba inu ifun inu.

Awọn afikun Vitamin E le tun ṣee lo.

Nigbakan, awọn oogun ti o jẹ idẹ (bii penicillamine) le ni ipa lori iṣẹ ti ọpọlọ ati eto aifọkanbalẹ (iṣẹ nipa iṣan). Awọn oogun miiran ti o wa labẹ iwadii le di idẹ laisi ba iṣẹ iṣan.

A tun le ṣe iṣeduro ounjẹ kekere-Ejò. Awọn ounjẹ lati yago fun pẹlu:

• Chocolate
• Awọn eso gbigbẹ
• Ẹdọ
• Olu
• Eso
• Shellfish

O le fẹ lati mu omi ti a pọn nitori diẹ ninu omi kia kia nṣàn nipasẹ awọn ọpa oniho. Yago fun lilo awọn ohun elo sise idẹ.

Awọn aami aisan le ṣakoso pẹlu adaṣe tabi itọju ti ara. Awọn eniyan ti o dapo tabi ti ko lagbara lati tọju ara wọn le nilo awọn igbese aabo pataki.

A le gbe asopo ẹdọ ni awọn ọran nibiti ẹdọ ti bajẹ pupọ nipasẹ arun naa.

Awọn ẹgbẹ atilẹyin arun Wilson ni a le rii ni www.wilsonsdisease.org ati www.geneticalliance.org.

A nilo itọju gigun-aye lati ṣakoso arun Wilson. Rudurudu naa le fa awọn ipa apaniyan, gẹgẹ bi isonu ti iṣẹ ẹdọ. Ejò le ni awọn ipa majele lori eto aifọkanbalẹ. Ni awọn ọran nibiti rudurudu naa ko jẹ apaniyan, awọn aami aisan le jẹ alaabo.

Awọn ilolu le ni:

• Ẹjẹ (ẹjẹ hemolytic jẹ toje)
• Awọn ilolu eto eto aifọkanbalẹ
• Cirrhosis
• Iku awọn ara ẹdọ
• Ẹdọ ọra
• Ẹdọwíwú
• Awọn anfani ti o pọ si ti awọn fifọ egungun
• Alekun nọmba ti awọn akoran
• Ipalara ti o fa nipasẹ isubu
• Jaundice
• Awọn adehun apapọ tabi idibajẹ miiran
• Isonu ti agbara lati bikita fun ara ẹni
• Isonu agbara lati ṣiṣẹ ni iṣẹ ati ile
• Isonu ti agbara lati ṣe pẹlu awọn eniyan miiran
• Isonu ti ibi-iṣan (atrophy iṣan)
• Awọn ilolu nipa imọ-ọrọ
• Awọn ipa ẹgbẹ ti penicillamine ati awọn oogun miiran ti a lo lati tọju ailera naa
• Awọn iṣoro ọlọ

Ikun ẹdọ ati ibajẹ si eto aifọkanbalẹ aarin (ọpọlọ, ọpa-ẹhin) jẹ awọn ipa ti o wọpọ ati ewu ti rudurudu naa. Ti a ko ba mu arun naa ki o tọju ni kutukutu, o le jẹ apaniyan.

Pe olupese rẹ ti o ba ni awọn aami aiṣan ti aisan Wilson. Pe onimọran jiini ti o ba ni itan-akọọlẹ ti arun Wilson ninu ẹbi rẹ ati pe o ngbero lati ni awọn ọmọde.

A ṣe iṣeduro imọran nipa jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-idile ti arun Wilson.

Arun Wilson; Ibajẹ hepatolenticular

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe
• Ejò ito Ejò
• Ẹdọ anatomi

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney aaye ayelujara. Arun Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Imudojuiwọn Kọkànlá Oṣù 2018. Wọle si Oṣu kọkanla 3, 2020.

Roberts EA. Arun Wilson. Ni: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, awọn eds. Sleisenger ati Arun Inu Ẹjẹ ti Fordtran ati Ẹdọ. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: ori 76.

Schilsky milimita. Arun Wilson. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 200.