Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) jẹ ipo ti o ṣọwọn ninu eyiti a bi ọmọ laisi agbara lati fọ lilu amino ti a pe ni phenylalanine daradara.

Phenylketonuria (PKU) ni a jogun, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Awọn obi mejeeji gbọdọ kọja lori ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ki ọmọ le ni ipo naa. Nigbati eyi ba jẹ ọran, awọn ọmọ wọn ni aye 1 si 4 lati ni ipa.

Awọn ikoko pẹlu PKU nsọnu enzymu kan ti a npe ni phenylalanine hydroxylase. O nilo lati fọ mọlẹ pataki amino acid phenylalanine. Phenylalanine wa ninu awọn ounjẹ ti o ni amuaradagba.

Laisi enzymu, awọn ipele ti phenylalanine kọ soke ninu ara. Ikole yii le ba eto aifọkanbalẹ jẹ ki o fa ibajẹ ọpọlọ.

Phenylalanine ṣe ipa ninu iṣelọpọ ti melanin ti ara. Ẹlẹdẹ jẹ iduro fun awọ ati awọ irun. Nitorinaa, awọn ọmọde ti o ni ipo nigbagbogbo ni awọ fẹẹrẹfẹ, irun, ati oju ju awọn arakunrin tabi arabinrin laisi arun naa.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Ti da ọgbọn ọgbọn ati awujọ duro
• Iwọn ori ti o kere pupọ ju deede lọ
• Hyperactivity
• Jerking agbeka ti awọn apa tabi ese
• Agbara ailera
• Awọn ijagba
• Awọn awọ ara
• Iwariri

Ti PKU ko ba ni itọju, tabi ti a ba jẹ awọn ounjẹ ti o ni phenylalanine ninu, ẹmi, awọ ara, epo eti, ati ito le ni oorun “mousy” tabi “musty”. Odrùn yii jẹ nitori ikopọ awọn nkan ti o wa ni phenylalanine ninu ara.

PKU le ṣee wa-ri pẹlu irọrun pẹlu idanwo ẹjẹ ti o rọrun. Gbogbo awọn ipinlẹ ni Ilu Amẹrika nilo idanwo ayẹwo PKU fun gbogbo awọn ọmọ ikoko bi apakan ti igbimọ ibojuwo ọmọ tuntun. A ṣe idanwo naa ni gbogbogbo nipa gbigbe diẹ ẹjẹ silẹ lati ọmọ ṣaaju ki ọmọ naa lọ kuro ni ile-iwosan.

Ti idanwo ayẹwo ba jẹ rere, a nilo ẹjẹ siwaju ati awọn ito ito lati jẹrisi idanimọ naa. Idanwo ẹda tun ṣe.

PKU jẹ arun ti o ni itọju. Itọju jẹ pẹlu ounjẹ ti o dinku pupọ ni phenylalanine, ni pataki nigbati ọmọ ba dagba. A gbọdọ tẹle ounjẹ naa ni muna. Eyi nilo abojuto to sunmọ nipasẹ onjẹunjẹun ti a forukọsilẹ tabi dokita, ati ifowosowopo ti obi ati ọmọ. Awọn ti o tẹsiwaju ounjẹ si agbalagba ni ilera ti ara ati ti opolo ti o dara julọ ju awọn ti ko duro lori rẹ lọ. “Ounjẹ fun igbesi aye” ti di bošewa ti ọpọlọpọ awọn amoye ṣe iṣeduro. Awọn obinrin ti o ni PKU nilo lati tẹle ounjẹ ṣaaju iloyun ati jakejado oyun.

Ọpọlọpọ oye ti phenylalanine wa ninu wara, ẹyin, ati awọn ounjẹ miiran ti o wọpọ. Ohun adun atọwọda NutraSweet (aspartame) tun ni phenylalanine ninu. Eyikeyi awọn ọja ti o ni aspartame yẹ ki o yee.

Ọpọlọpọ awọn agbekalẹ pataki ti a ṣe fun awọn ọmọ-ọwọ pẹlu PKU. Iwọnyi le ṣee lo bi orisun amuaradagba ti o jẹ lalailopinpin ni phenylalanine ati iwontunwonsi fun iyoku amino acids pataki. Awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba lo agbekalẹ oriṣiriṣi ti o pese amuaradagba ninu awọn oye ti wọn nilo. Awọn eniyan ti o ni PKU nilo lati mu agbekalẹ ni gbogbo ọjọ fun gbogbo igbesi aye wọn.

A nireti abajade lati dara pupọ ti o ba tẹle atẹle ounjẹ ni pẹkipẹki, bẹrẹ ni kete lẹhin ibimọ ọmọ naa. Ti itọju ba pẹ tabi ipo naa ko tọju, ibajẹ ọpọlọ yoo waye. Ṣiṣẹ ile-iwe le jẹ alailabawọn.

Ti a ko ba yago fun awọn ọlọjẹ ti o ni phenylalanine, PKU le ja si ailera ọpọlọ nipa opin ọdun akọkọ ti igbesi aye.

Ailera ọpọlọ ti o nira waye ti a ko ba tọju rudurudu naa. ADHD (rudurudu aipe akiyesi-aipe) farahan lati jẹ iṣoro wọpọ ni awọn ti ko faramọ ounjẹ ti o kere pupọ-phenylalanine.

Pe olupese itọju ilera rẹ ti ọmọ rẹ ko ba ti ni idanwo fun PKU. Eyi ṣe pataki julọ ti ẹnikẹni ninu ẹbi rẹ ba ni rudurudu naa.

Idanwo enzymu kan tabi idanwo jiini le pinnu ti awọn obi ba gbe pupọ fun PKU. Ayẹwo Chorionic villus tabi amniocentesis le ṣee ṣe lakoko oyun lati ṣe idanwo ọmọ ti a ko bi fun PKU.

O ṣe pataki pupọ pe awọn obinrin ti o ni PKU ni pẹkipẹki tẹle ijẹẹjẹẹjẹẹjẹ kekere ti o lagbara pupọ ṣaaju ki wọn loyun ati jakejado oyun naa. Gbigbọn ti phenylalanine yoo ba ọmọ ti o dagbasoke jẹ, paapaa ti ọmọ ko ba jogun arun ni kikun.

PKU; Fenylketonuria ti oyun

• Phenylketonuria idanwo
• Idanwo ayẹwo ọmọ tuntun

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Jiini ati awọn arun paediatric. Ni: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, awọn eds. Robins Pathology. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Igbimọ Ile-ẹkọ ti Ẹkọ nipa Iṣoogun ti Amẹrika ati Igbimọ Itọju Jiini. Phenylalanine hydroxylase aipe: ayẹwo ati itọsọna itọnisọna. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.