Phenylketonuria (PKU)

Akoonu

• Awọn aami aisan ti phenylketonuria
• Awọn okunfa ti phenylketonuria
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo rẹ
• Awọn aṣayan itọju
• Ounje
• Oogun
• Oyun ati phenylketonuria
• Wiwo igba pipẹ fun awọn eniyan pẹlu phenylketonuria
• Njẹ a le ṣe idiwọ phenylketonuria?

Kini phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) jẹ ipo jiini toje ti o fa amino acid ti a pe ni phenylalanine lati dagba ninu ara. Awọn amino acids jẹ awọn bulọọki ile ti amuaradagba. Phenylalanine wa ni gbogbo awọn ọlọjẹ ati diẹ ninu awọn ohun itọlẹ atọwọda.

Phenylalanine hydroxylase jẹ enzymu ti ara rẹ nlo lati yi iyipada phenylalanine sinu tyrosine, eyiti ara rẹ nilo lati ṣẹda awọn onitumọ-ori bi efinifirini, norepinephrine, ati dopamine. PKU jẹ idi nipasẹ abawọn ninu pupọ ti o ṣe iranlọwọ lati ṣẹda phenylalanine hydroxylase. Nigbati enzymu yii ba nsọnu, ara rẹ ko le fọ phenylalanine. Eyi fa ifikun ti phenylalanine ninu ara rẹ.

Awọn ọmọ ikoko ni Ilu Amẹrika ni ayewo fun PKU ni kete lẹhin ibimọ. Ipo naa ko wọpọ ni orilẹ-ede yii, nikan ni o kan 1 ni 10,000 si awọn ọmọ ikoko 15,000 ni ọdun kọọkan. Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti PKU jẹ toje ni Orilẹ Amẹrika, bi iṣayẹwo akọkọ ti ngbanilaaye itọju lati bẹrẹ laipẹ lẹhin ibimọ. Idanwo akọkọ ati itọju le ṣe iranlọwọ fun awọn aami aiṣan ti PKU ati lati dẹkun ibajẹ ọpọlọ.

Awọn aami aisan ti phenylketonuria

Awọn aami aisan PKU le wa lati irẹlẹ si àìdá. Ọna ti o nira julọ ti rudurudu yii ni a mọ ni PKU alailẹgbẹ. Ọmọ ikoko pẹlu PKU Ayebaye le farahan deede fun awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye wọn. Ti a ko ba tọju ọmọ naa fun PKU lakoko yii, wọn yoo bẹrẹ lati dagbasoke awọn aami aiṣan wọnyi:

• ijagba
• iwariri, tabi iwariri ati gbigbọn
• idagba
• hyperactivity
• awọn ipo awọ bi àléfọ
• mustrùn musty ti ẹmi wọn, awọ ara, tabi ito

Ti PKU ko ba ni ayẹwo ni ibimọ ati pe itọju ko bẹrẹ ni yarayara, rudurudu le fa:

• ibajẹ ọpọlọ ti ko le yipada ati awọn idibajẹ ọgbọn laarin awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye
• awọn iṣoro ihuwasi ati awọn ijagba ninu awọn ọmọde agbalagba

Fọọmu ti o nira ti PKU ni a pe ni iyatọ PKU tabi ti kii-PKU hyperphenylalaninemia. Eyi waye nigbati ọmọ ba ni phenylalanine pupọ ninu ara wọn. Awọn ọmọ ikoko ti o ni fọọmu yii ti rudurudu le ni awọn aami aiṣedeede nikan, ṣugbọn wọn yoo nilo lati tẹle ounjẹ pataki lati ṣe idiwọ awọn ailera ọgbọn.

Ni kete ti a ba bẹrẹ ounjẹ kan pato ati awọn itọju pataki miiran, awọn aami aisan bẹrẹ lati dinku. Awọn eniyan ti o ni PKU ti o ṣakoso deede ounjẹ wọn nigbagbogbo ko ṣe afihan eyikeyi awọn aami aisan.

Awọn okunfa ti phenylketonuria

PKU jẹ ipo ti a jogun ti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu pupọ pupọ PAH. Ẹya PAH ṣe iranlọwọ lati ṣẹda phenylalanine hydroxylase, enzymu ti o ni idaamu fun fifọ phenylalanine. Imudara ti o lewu ti phenylalanine le waye nigbati ẹnikan ba jẹ awọn ounjẹ amuaradagba giga, gẹgẹbi awọn eyin ati ẹran.

Awọn obi mejeeji gbọdọ kọja ẹya abuku ti jiini PAH fun ọmọ wọn lati jogun rudurudu naa. Ti obi kan ba kọja lori jiini ti a yipada, ọmọ naa kii yoo ni awọn aami aisan eyikeyi, ṣugbọn wọn yoo jẹ olufun jiini.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo rẹ

Lati awọn ọdun 1960, awọn ile-iwosan ni Ilu Amẹrika nigbagbogbo ṣe ayewo awọn ọmọ ikoko fun PKU nipa gbigbe ayẹwo ẹjẹ. Dokita kan lo abẹrẹ tabi lancet lati mu diẹ ninu ẹjẹ silẹ lati igigirisẹ ọmọ rẹ lati ṣe idanwo fun PKU ati awọn rudurudu Jiini miiran.

A ṣe ayẹwo idanwo naa nigbati ọmọ ba jẹ ọjọ kan si ọjọ meji ati pe o tun wa ni ile-iwosan. Ti o ko ba gba ọmọ rẹ ni ile-iwosan, iwọ yoo nilo lati ṣeto idanwo ayẹwo pẹlu dokita rẹ.

Awọn idanwo afikun le ṣee ṣe lati jẹrisi awọn abajade akọkọ. Awọn idanwo wọnyi wa fun wiwa iyipada PAH ti o fa PKU. Awọn idanwo wọnyi nigbagbogbo ni a ṣe laarin ọsẹ mẹfa lẹhin ibimọ.

Ti ọmọde tabi agbalagba ba fihan awọn aami aiṣan ti PKU, gẹgẹbi awọn idaduro idagbasoke, dokita yoo paṣẹ idanwo ẹjẹ lati jẹrisi idanimọ naa. Idanwo yii ni gbigba ayẹwo ẹjẹ ati itupalẹ rẹ fun niwaju henensiamu ti o nilo lati fọ phenylalanine.

Awọn aṣayan itọju

Awọn eniyan ti o ni PKU le ṣe iranlọwọ awọn aami aisan wọn ati ṣe idiwọ awọn ilolu nipa titẹle ounjẹ pataki kan ati nipa gbigbe awọn oogun.

Ounje

Ọna akọkọ lati tọju PKU ni lati jẹ ounjẹ pataki ti o ṣe idiwọn awọn ounjẹ ti o ni phenylalanine. Awọn ọmọde pẹlu PKU le jẹun fun ọmu igbaya. Nigbagbogbo wọn nilo lati jẹ agbekalẹ pataki kan ti a mọ ni Lofenalac. Nigbati ọmọ rẹ ba dagba lati jẹ awọn ounjẹ to lagbara, o nilo lati yago fun jijẹ ki wọn jẹ awọn ounjẹ ti o ni amuaradagba pupọ. Awọn ounjẹ wọnyi pẹlu:

• eyin
• warankasi
• eso
• wara
• awọn ewa
• adiẹ
• eran malu
• ẹran ẹlẹdẹ
• eja

Lati rii daju pe wọn tun gba iye deede ti amuaradagba, awọn ọmọde pẹlu PKU nilo lati jẹ agbekalẹ PKU. O ni gbogbo awọn amino acids ti ara nilo, ayafi fun phenylalanine. Awọn amuaradagba kekere kan tun wa, awọn ounjẹ ore PKU ti o le rii ni awọn ile itaja ilera pataki.

Awọn eniyan ti o ni PKU yoo ni lati tẹle awọn ihamọ ti ijẹẹmu wọnyi ati jẹ agbekalẹ ilana PKU jakejado igbesi aye wọn lati ṣakoso awọn aami aisan wọn.

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn ero ounjẹ PKU yatọ si eniyan si eniyan. Awọn eniyan ti o ni PKU nilo lati ṣiṣẹ ni pẹkipẹki pẹlu dokita kan tabi onjẹunjẹ lati ṣetọju iwontunwonsi to dara ti awọn eroja lakoko idinwo gbigbe wọn ti phenylalanine. Wọn tun ni lati ṣe atẹle awọn ipele ti ara wọn nipa titọju awọn igbasilẹ iye ti phenylalanine ninu awọn ounjẹ ti wọn jẹ ni gbogbo ọjọ.

Diẹ ninu awọn aṣofin ipinlẹ ti ṣe awọn iwe-iṣowo ti o pese diẹ ninu agbegbe iṣeduro fun awọn ounjẹ ati awọn agbekalẹ to ṣe pataki lati tọju PKU. Ṣayẹwo pẹlu aṣofin ipinlẹ rẹ ati ile-iṣẹ aṣeduro iṣoogun lati wa boya agbegbe yii ba wa fun ọ. Ti o ko ba ni iṣeduro iṣoogun, o le ṣayẹwo pẹlu awọn ẹka ilera ti agbegbe rẹ lati wo awọn aṣayan wo ni o wa lati ṣe iranlọwọ fun ọ ni agbara agbekalẹ PKU.

Oogun

Igbimọ Ounje ati Oogun ti Amẹrika (FDA) sapropterin (Kuvan) ti a fọwọsi laipẹ fun itọju PKU. Sapropterin ṣe iranlọwọ fun awọn ipele phenylalanine isalẹ. A gbọdọ lo oogun yii ni apapo pẹlu eto ounjẹ PKU pataki kan. Sibẹsibẹ, ko ṣiṣẹ fun gbogbo eniyan pẹlu PKU. O munadoko julọ ninu awọn ọmọde pẹlu awọn ọran ti irẹlẹ ti PKU.

Oyun ati phenylketonuria

Obinrin ti o ni PKU le ni eewu awọn ilolu, pẹlu oyun inu, ti wọn ko ba tẹle ilana ounjẹ PKU lakoko awọn ọdun ibimọ wọn. O tun wa ni aye pe ọmọ ti a ko bi yoo farahan si awọn ipele giga ti phenylalanine. Eyi le ja si awọn iṣoro pupọ ninu ọmọ, pẹlu:

• awọn ailera ọgbọn
• okan alebu
• idaduro idagbasoke
• iwuwo kekere
• ori kekere ti ko dara

Awọn ami wọnyi kii ṣe akiyesi lẹsẹkẹsẹ ni ọmọ ikoko, ṣugbọn dokita kan yoo ṣe awọn idanwo lati ṣayẹwo fun awọn ami ti eyikeyi awọn ifiyesi iṣoogun ti ọmọ rẹ le ni.

Wiwo igba pipẹ fun awọn eniyan pẹlu phenylketonuria

Wiwo igba pipẹ fun awọn eniyan ti o ni PKU dara dara ti wọn ba tẹle ero ounjẹ PKU ni pẹkipẹki ati ni kete lẹhin ibimọ. Nigbati ayẹwo ati itọju ba pẹ, ibajẹ ọpọlọ le waye. Eyi le ja si awọn ailera ọgbọn nipasẹ ọdun akọkọ ti ọmọde. PKU ti ko ni itọju tun le fa nikẹhin:

• idaduro idagbasoke
• ihuwasi ati awọn iṣoro ẹdun
• awọn iṣoro nipa iṣan, gẹgẹ bi iwariri ati awọn ijagba

Njẹ a le ṣe idiwọ phenylketonuria?

PKU jẹ ipo jiini, nitorinaa ko le ṣe idiwọ. Sibẹsibẹ, iṣeduro enzymu le ṣee ṣe fun awọn eniyan ti o gbero lati ni awọn ọmọde. Atunyẹwo enzymu jẹ idanwo ẹjẹ ti o le pinnu boya ẹnikan gbejade jiini alebu ti o fa PKU. Idanwo naa le ṣee ṣe lakoko oyun lati ṣe iboju awọn ọmọ ti a ko bi fun PKU.

Ti o ba ni PKU, o le ṣe idiwọ awọn aami aisan nipa titẹle eto ounjẹ PKU rẹ ni gbogbo igbesi aye rẹ.