Leukodystrophy metachromatic

Metukromatic leukodystrophy (MLD) jẹ rudurudu ti jiini ti o kan awọn ara, awọn iṣan, awọn ara miiran, ati ihuwasi. O laiyara n buru si akoko.

MLD maa n fa nipasẹ aini aini enzymu pataki kan ti a pe ni arylsulfatase A (ARSA). Nitoripe enzymu yii nsọnu, awọn kemikali ti a pe ni sulfatides dagba ninu ara ati ba eto aifọkanbalẹ, awọn kidinrin, apo iṣan, ati awọn ara miiran. Ni pataki, awọn kemikali ba awọn apofẹlẹfẹlẹ aabo ti o yika awọn sẹẹli nafu ara.

Arun naa ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). O gbọdọ gba ẹda ti jiini alebu lati ọdọ awọn obi rẹ mejeeji lati ni arun naa. Awọn obi le ni ọkọọkan ti o ni abawọn, ṣugbọn ko ni MLD. Eniyan ti o ni abawọn pupọ ti o ni alebu ni a pe ni “ngbe.”

Awọn ọmọde ti o jogun pupọ pupọ alebu lati ọdọ obi kan yoo jẹ oluranlowo, ṣugbọn nigbagbogbo kii yoo dagbasoke MLD. Nigbati awọn oluta meji ba ni ọmọ, aye 1 si 4 wa pe ọmọ yoo gba awọn Jiini mejeeji ati ni MLD.

Awọn ọna mẹta ti MLD wa. Awọn fọọmu naa da lori nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ:

• Awọn aami aisan MLD ti o pẹ ni igbagbogbo bẹrẹ nipasẹ awọn ọjọ-ori 1 si 2.
• Awọn aami aisan MLD ọmọde maa n bẹrẹ laarin awọn ọjọ-ori 4 ati 12.
• Agbalagba (ati pẹ-ipele ọmọde MLD) awọn aami aisan le waye laarin ọjọ-ori 14 ati agbalagba (ju ọdun 16), ṣugbọn o le bẹrẹ bi pẹ bi awọn 40s tabi 50s.

Awọn aami aisan ti MLD le ni eyikeyi ninu atẹle:

• Giga tabi dinku ohun orin iṣan, tabi awọn iyipo iṣan ti ko ni nkan, eyikeyi eyiti o le fa awọn iṣoro nrin tabi ṣubu nigbagbogbo
• Awọn iṣoro ihuwasi, awọn ayipada eniyan, ibinu
• Iṣẹ ọpọlọ ti dinku
• Isoro gbigbe
• Ailagbara lati ṣe awọn iṣẹ ṣiṣe deede
• Aiṣedede
• Iṣe ile-iwe ti ko dara
• Awọn ijagba
• Awọn iṣoro ọrọ, fifọ

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara, fojusi lori awọn aami aiṣan eto aifọkanbalẹ.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Ẹjẹ tabi aṣa awọ lati wa iṣẹ arylsulfatase kekere kan
• Idanwo ẹjẹ lati wa arylsulfatase kekere Awọn ipele henensiamu
• Idanwo DNA fun jiini ARSA
• MRI ti ọpọlọ
• Biopsy ti iṣan
• Awọn ẹkọ ifihan ti Nerve
• Ikun-ara

Ko si imularada fun MLD. Itọju ṣe ifojusi lori atọju awọn aami aisan ati titọju didara eniyan ti igbesi aye pẹlu itọju ti ara ati iṣẹ.

A le ṣe akiyesi ọra inu egungun fun MLD ọmọde.

Iwadi n kọ awọn ọna lati rọpo enzymu ti o padanu (arylsulfatase A).

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii lori MLD:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare -rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Itọkasi Ile NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD jẹ arun ti o nira ti o buru si akoko. Nigbamii, awọn eniyan padanu gbogbo iṣan ati iṣẹ iṣaro. Igbesi aye yatọ, da lori iru ọjọ-ori ti ipo naa bẹrẹ, ṣugbọn itọju arun naa maa n ṣiṣẹ ni ọdun 3 si 20 tabi ju bẹẹ lọ.

Awọn eniyan ti o ni rudurudu yii ni a nireti lati ni kuru ju igbesi aye deede. Ni iṣaaju ọjọ-ori ni ayẹwo, ni yarayara arun na nlọsiwaju.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro ti o ba ni itan idile ti rudurudu yii.

MLD; Arylsulfatase A aipe; Leukodystrophy - metachromatic; Aipe ARSA

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe

Kwon JM. Awọn ailera Neurodegenerative ti igba ewe. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Awọn Jiini Iṣoogun ati Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: ori 18.