Porphyria

Porphyrias jẹ ẹgbẹ kan ti awọn aiṣedede ti a jogun ti ko dara. Apakan pataki ti ẹjẹ pupa, ti a pe ni heme, ko ṣe daradara. Hemoglobin jẹ amuaradagba ninu awọn ẹjẹ pupa ti o gbe atẹgun. Heme tun wa ninu myoglobin, amuaradagba kan ti a rii ninu awọn iṣan kan.

Ni deede, ara ṣe heme ni ilana igbesẹ pupọ. A ṣe awọn Porphyrin lakoko awọn igbesẹ pupọ ti ilana yii. Awọn eniyan ti o ni porphyria ko ni awọn enzymu kan ti o nilo fun ilana yii. Eyi fa awọn oye ajeji ti porphyrins tabi awọn kẹmika ti o jọmọ lati dagba ninu ara.

Awọn ọna oriṣiriṣi pupọ ti porphyria. Iru ti o wọpọ julọ jẹ porphyria cutanea tarda (PCT).

Awọn oogun, ikolu, ọti, ati awọn homonu bii estrogen le fa awọn ikọlu ti awọn oriṣi porphyria kan pato.

A jogun Porphyria. Eyi tumọ si rudurudu naa ti kọja nipasẹ awọn idile.

Porphyria fa awọn aami aisan pataki mẹta:

• Inu ikun tabi fifọ (nikan ni diẹ ninu awọn iru arun naa)
• Ifamọ si ina ti o le fa awọn irun-awọ, blistering, ati aleebu ti awọ ara (photodermatitis)
• Awọn iṣoro pẹlu eto aifọkanbalẹ ati awọn iṣan (ikọlu, awọn rudurudu ti ọpọlọ, ibajẹ ara)

Awọn ikọlu le waye lojiji. Nigbagbogbo wọn bẹrẹ pẹlu irora ikun lile ti o tẹle pẹlu eebi ati àìrígbẹyà. Jije ni oorun le fa irora, rilara ti ooru, roro, ati awọ pupa ati wiwu. Awọn roro larada laiyara, nigbagbogbo pẹlu aleebu tabi awọn ayipada awọ awọ. Ogbe naa le jẹ abuku. Ito le yipada si pupa tabi pupa lẹhin ikọlu.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Irora iṣan
• Ailera iṣan tabi paralysis
• Nọmba tabi tingling
• Irora ninu awọn apa tabi ese
• Irora ni ẹhin
• Awọn ayipada eniyan

Awọn kolu le nigbami jẹ idẹruba-aye, ṣiṣe:

• Iwọn ẹjẹ kekere
• Awọn aiṣedede electrolyte ti o nira
• Mọnamọna

Olupese itọju ilera rẹ yoo ṣe idanwo ti ara, eyiti o pẹlu gbigbọ si ọkan rẹ. O le ni iyara ọkan ti o yara (tachycardia). Olupese naa le rii pe awọn ifaseyin tendoni jinlẹ rẹ (awọn orokun orokun tabi awọn miiran) ko ṣiṣẹ daradara.

Awọn idanwo ẹjẹ ati ito le ṣafihan awọn iṣoro akọn tabi awọn iṣoro miiran. Diẹ ninu awọn idanwo miiran ti o le ṣe pẹlu:

• Awọn eefun ẹjẹ
• Okeerẹ ijẹ-nronu
• Awọn ipele Porphyrin ati awọn ipele ti awọn kemikali miiran ti o sopọ mọ ipo yii (ṣayẹwo ni ẹjẹ tabi ito)
• Olutirasandi ti ikun
• Ikun-ara

Diẹ ninu awọn oogun ti a lo lati ṣe itọju ikọlu (nla) ikọlu ti porphyria le pẹlu:

• Hematin ti a fun nipasẹ iṣan kan (iṣan)
• Oogun irora
• Propranolol lati ṣakoso iṣọn-ọkan
• Awọn irọra lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni ifọkanbalẹ ati aibalẹ diẹ

Awọn itọju miiran le pẹlu:

• Awọn afikun Beta-carotene lati dinku ifamọra fọto
• Chloroquine ni awọn abere kekere lati dinku awọn ipele ti porphyrins
• Awọn ito ati glukosi lati ṣe alekun awọn ipele carbohydrate, eyiti o ṣe iranlọwọ idiwọn iṣelọpọ ti awọn porphyrins
• Yiyọ ti ẹjẹ (phlebotomy) lati dinku awọn ipele ti porphyrins

Da lori iru porphyria ti o ni, olupese rẹ le sọ fun ọ pe:

• Yago fun gbogbo oti
• Yago fun awọn oogun to le fa ikọlu
• Yago fun ipalara awọ naa
• Yago fun imọlẹ oorun bi Elo bi o ti ṣee ṣe ki o lo iboju-oorun nigbati o wa ni ita
• Je onje giga-kabohayidireeti

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori porphyria:

• Foundation American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Arun - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria jẹ aisan gigun-aye pẹlu awọn aami aisan ti o wa ati lọ. Diẹ ninu awọn fọọmu ti aisan fa awọn aami aisan diẹ sii ju awọn omiiran lọ. Gbigba itọju to dara ati jijinna si awọn okunfa le ṣe iranlọwọ gigun akoko laarin awọn ikọlu.

Awọn ilolu le ni:

• Kooma
• Okuta ẹyin
• Ẹjẹ
• Ikuna atẹgun (nitori ailagbara ti awọn iṣan àyà)
• Ikun ti awọ ara

Gba iranlọwọ iṣoogun ni kete ti o ba ni awọn ami ti ikọlu nla. Sọ fun olupese rẹ nipa eewu rẹ fun ipo yii ti o ba ni itan-akọọlẹ pipẹ ti irora ikun ti a ko mọ, iṣan ati awọn iṣoro ara, ati ifamọ si orun-oorun.

Imọran jiini le ni anfani awọn eniyan ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-idile ti eyikeyi iru porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Phylá porphyria lemọlemọ; Ajogunba idapo; Congenital erythropoietic porphyria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda lori awọn ọwọ

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Sler kikun, Wiley JS. Heme biosynthesis ati awọn rudurudu rẹ: porphyrias ati anemias sideroblastic. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 38.

Habif TP. Awọn arun ti o ni ibatan pẹlu ina ati awọn rudurudu ti pigmentation. Ni: Habif TP, ṣatunkọ. Ẹkọ nipa iwọ-ara: Itọsọna Awọ kan si Itọju Ẹjẹ ati Itọju ailera. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 19.

Hift RJ. Awọn porphyrias naa. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 210.