Aisan Sturge-Weber

Aisan Sturge-Weber (SWS) jẹ rudurudu ti o ṣọwọn ti o wa ni ibimọ. Ọmọde ti o ni ipo yii yoo ni ami ibimọ ibi idoti ọti-waini kan (nigbagbogbo ni oju) ati pe o le ni awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ.

Ni ọpọlọpọ eniyan, idi ti Sturge-Weber jẹ nitori iyipada ti awọn GNAQ jiini. Jiini yii yoo kan awọn ohun elo ẹjẹ kekere ti a pe ni capillaries. Awọn iṣoro ninu awọn iṣọn-ara n fa awọn abawọn ọti-waini ibudo.

A ko ronu Sturge-Weber lati kọja (jogun) nipasẹ awọn idile.

Awọn aami aisan ti SWS pẹlu:

• Aami abawọn ọti-waini (wọpọ julọ loju oju oke ati ideri-oju ju iyoku ara lọ)
• Awọn ijagba
• Orififo
• Paralysis tabi ailera ni ẹgbẹ kan
• Awọn ailera ẹkọ
• Glaucoma (titẹ omi pupọ pupọ ni oju)
• Tairodu kekere (hypothyroidism)

Glaucoma le jẹ ami kan ti ipo naa.

Awọn idanwo le pẹlu:

• CT ọlọjẹ
• Iwoye MRI
• Awọn ina-X-ray

Itọju da lori awọn ami ati awọn aami aisan ti eniyan, ati pe o le pẹlu:

• Awọn oogun Anticonvulsant fun awọn ijagba
• Oju sil drops tabi iṣẹ abẹ lati tọju glaucoma
• Itọju lesa fun awọn abawọn ibudo-waini
• Itọju ailera fun paralysis tabi ailera
• Iṣẹ abẹ ọpọlọ ti o le ṣe lati ṣe idiwọ awọn ikọlu

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori SWS:

• Ipilẹṣẹ Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Atọka ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS nigbagbogbo kii ṣe idẹruba aye. Ipo naa nilo itusilẹ igbesi aye deede. Didara igbesi aye eniyan da lori bii daradara awọn aami aisan wọn (gẹgẹbi awọn ijagba) ṣe le ni idiwọ tabi tọju.

Eniyan yoo nilo lati ṣabẹwo si dokita oju (ophthalmologist) o kere ju lẹẹkan ni ọdun lati tọju glaucoma. Wọn yoo tun nilo lati wo onimọgun-ara lati tọju awọn ijakadi ati awọn aami aiṣan aifọkanbalẹ miiran.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Idagbasoke ohun elo ẹjẹ ti ko ṣe deede ni agbọn
• Ilọsiwaju idagba ti abawọn ọti-waini ibudo
• Idaduro idagbasoke
• Awọn iṣoro ẹdun ati ihuwasi
• Glaucoma, eyiti o le ja si ifọju
• Ẹjẹ
• Awọn ijagba

Olupese ilera yẹ ki o ṣayẹwo gbogbo awọn aami ibi, pẹlu abawọn ọti-waini ibudo. Awọn ijakalẹ, awọn iṣoro iran, paralysis, ati awọn ayipada ninu titaniji tabi ipo opolo le tumọ si awọn ideri ti ọpọlọ ni ipa. Awọn aami aiṣan wọnyi yẹ ki o ṣe iṣiro lẹsẹkẹsẹ.

Ko si idena ti a mọ.

Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS

• Aisan Sturge-Weber - awọn ẹsẹ ẹsẹ
• Aisan Sturge-Weber - awọn ẹsẹ
• Port waini abawọn lori oju ọmọde

Flemming KD, Brown RD. Imon Arun ati itan-akọọlẹ ti awọn aiṣedede iṣan ti iṣan intracranial. Ni: Winn HR, ṣatunkọ. Youmans ati Iṣẹgun Neurological Neuron. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Awọn aiṣedede ti iṣan. Ninu: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Ọmọ tuntun ati Ẹkọ nipa iwọ-ara Ọmọ. Kẹta ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 614.