Aisan Waardenburg

Aisan ti Waardenburg jẹ ẹgbẹ awọn ipo ti o kọja nipasẹ awọn idile. Aisan naa ni adití ati awọ alawọ, irun, ati awọ oju.

Aisan ti Waardenburg jẹ igbagbogbo julọ ti a jogun bi ẹya ti o jẹ akoso ara ẹni. Eyi tumọ si pe obi kan nikan ni lati kọja lori jiini aṣiṣe fun ọmọde lati ni ipa.

Awọn oriṣi akọkọ mẹrin ti iṣọn ara Waardenburg. O wọpọ julọ ni iru I ati iru II.

Iru III (aisan Klein-Waardenburg) ati iru IV (iṣọn-ara Waardenburg-Shah) jẹ toje.

Awọn oriṣi ọpọ ti aisan yii ni abajade lati awọn abawọn ninu awọn Jiini oriṣiriṣi. Pupọ eniyan ti o ni arun yii ni obi kan ti o ni arun na, ṣugbọn awọn aami aiṣan ninu obi le yatọ si ti awọn ti o wa ninu ọmọ naa.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Fọn ete (toje)
• Ibaba
• Ikunkun (wọpọ julọ ni aisan II)
• Awọn oju bulu ti o nira pupọ tabi awọn awọ oju ti ko baamu (heterochromia)
• Awọ awọ alawọ, irun, ati awọn oju (apakan albinism)
• Isoro titan awọn isẹpo patapata
• O ṣee ṣe idinku diẹ ninu iṣẹ ọgbọn
• Awọn oju ti a ṣeto-jakejado (ni oriṣi I)
• Alemo funfun ti irun tabi ewú tete ti irun

Awọn oriṣi to wọpọ ti aisan yii le fa awọn iṣoro pẹlu awọn apa tabi ifun.

Awọn idanwo le pẹlu:

• Ohun afetigbọ
• Ifa akoko gbigbe
• Iṣọn-ara iṣan
• Idanwo Jiini

Ko si itọju kan pato. Awọn aami aisan yoo ṣe itọju bi o ṣe nilo. Awọn ounjẹ pataki ati awọn oogun lati jẹ ki ifun inu gbigbe ni a fun ni aṣẹ fun awọn eniyan ti o ni àìrígbẹyà. Gbigbọ yẹ ki o ṣayẹwo ni pẹkipẹki.

Lọgan ti a ba tunṣe awọn iṣoro gbọ, ọpọlọpọ eniyan ti o ni aarun yi yẹ ki o ni anfani lati ṣe igbesi aye deede. Awọn ti o ni awọn fọọmu ti o ṣọwọn ti ailera le ni awọn ilolu miiran.

Awọn ilolu le ni:

• Inu àìrí àìdá to lati nilo apakan ifun titobi lati yọkuro
• Ipadanu igbọran
• Awọn iṣoro igbera-ẹni, tabi awọn iṣoro miiran ti o jọmọ irisi
• Iṣiṣẹ dinku ọgbọn diẹ (ṣee ṣe, dani)

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ ti o ba ni itan-akọọlẹ idile ti iṣọn ara Waardenburg ati gbero lati ni awọn ọmọde. Pe olupese iṣẹ ilera rẹ fun idanwo igbọran ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni adití tabi igbọran ti dinku.

Aisan Klein-Waardenburg; Aisan Waardenburg-Shah

• Broad ti imu Afara
• Ori ti igbọran

Cipriano SD, Agbegbe JJ. Arun Neurocutaneous. Ninu: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Awọn ami Dermatological ti Arun Eto. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 40.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Milunsky JM. Iru iṣọn-aisan Waardenburg I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Imudojuiwọn May 4, 2017. Wọle si Oṣu Keje 31, 2019.