Pigmentosum Xeroderma

Pigmentosum Xeroderma (XP) jẹ ipo toje ti o kọja nipasẹ awọn idile. XP fa awọ ati awọ ti o bo oju lati jẹ aibalẹ lalailopinpin si ina ultraviolet (UV). Diẹ ninu eniyan tun dagbasoke awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ.

XP jẹ aiṣedede ti a jogun autosomal. Eyi tumọ si pe o gbọdọ ni awọn ẹda 2 ti jiini ajeji ni ibere fun arun tabi iwa lati dagbasoke. A jogun rudurudu lati ọdọ iya ati baba rẹ ni akoko kanna. Jiini ajeji jẹ toje, nitorinaa awọn aye ti awọn obi mejeeji ni jiini pupọ jẹ toje. Fun idi eyi, ko ṣeeṣe fun ẹnikan ti o ni ipo lati firanṣẹ si iran ti mbọ, botilẹjẹpe o ṣeeṣe.

Ina UV, gẹgẹbi lati oorun, ba awọn ohun elo jiini (DNA) jẹ ninu awọn sẹẹli awọ. Ni deede, ara ṣe atunṣe ibajẹ yii. Ṣugbọn ninu awọn eniyan ti o ni XP, ara ko ṣe atunṣe ibajẹ naa. Gẹgẹbi abajade, awọ naa ni tinrin pupọ ati awọn abulẹ ti awọ oriṣiriṣi (pigmentation splotchy) han.

Awọn aami aisan nigbagbogbo han nipasẹ akoko ti ọmọde jẹ ọdun 2.

Awọn aami aisan awọ pẹlu:

• Sunburn ti ko larada lẹhin diẹ diẹ ti ifihan oorun
• Blistering lẹhin kan kekere kan bit ti oorun ifihan
• Awọn ohun elo ẹjẹ Spider-like labẹ awọ ara
• Awọn abulẹ ti awọ ti ko ni awọ ti o buru si, ti o jọ ọjọ ogbó nla
• Crusting ti awọ ara
• Iwọn ti awọ ara
• Oozing aise ara dada
• Ibanujẹ nigbati o wa ninu ina didan (photophobia)
• Aarun ara ni ọjọ ori pupọ (pẹlu melanoma, carcinoma basal cell, carcinoma cell squamous)

Awọn aami aisan oju ni:

• Gbẹ oju
• Awọsanma ti cornea
• Awọn ọgbẹ ti cornea
• Wiwu tabi igbona ti awọn ipenpeju
• Akàn ti awọn ipenpeju, cornea tabi sclera

Awọn aami aiṣan aifọkanbalẹ (neurologic), eyiti o dagbasoke ni diẹ ninu awọn ọmọde, pẹlu:

• Agbara ailera
• Idagba idaduro
• Isonu ti igbọran
• Ailera iṣan ti awọn ese ati apa

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara, ṣe akiyesi pataki si awọ ati oju. Olupese naa yoo tun beere nipa itan-akọọlẹ ẹbi ti XP.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Ayẹwo awọ ara ninu eyiti a ṣe kawe awọn sẹẹli awọ ninu yàrá yàrá
• Idanwo DNA fun jiini iṣoro

Awọn idanwo wọnyi le ṣe iranlọwọ iwadii ipo naa ninu ọmọ ṣaaju ibimọ:

• Amniocentesis
• Chorionic villous iṣapẹẹrẹ
• Asa ti awọn sẹẹli amniotik

Awọn eniyan ti o ni XP nilo aabo lapapọ lati imọlẹ oorun. Paapaa ina ti n bọ nipasẹ awọn ferese tabi lati awọn isusu to nmọlẹ le ni eewu.

Nigbati o ba jade ni oorun, awọn aṣọ aabo gbọdọ wọ.

Lati daabobo awọ ati oju lati oju-oorun:

• Lo oju-oorun pẹlu SPF ti o ga julọ ti o le rii.
• Wọ awọn aṣọ ẹwu gigun ati sokoto gigun.
• Wọ awọn jigi ti o dẹkun awọn ina UVA ati UVB. Kọ ọmọ rẹ lati wọ awọn jigi nigbagbogbo nigbati o wa ni ita.

Lati yago fun aarun ara, olupese le paṣẹ awọn oogun, gẹgẹbi ipara ipanilara, lati kan awọ naa.

Ti aarun ara ba dagbasoke, iṣẹ abẹ tabi awọn ọna miiran yoo ṣee ṣe lati yọ akàn naa kuro.

Awọn orisun wọnyi le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ diẹ sii nipa XP:

• Itọkasi ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Ẹgbẹ Ìdílé XP - xpfamilysupport.org

O ju idaji awọn eniyan lọ pẹlu ipo yii ku ti akàn awọ ni kutukutu agbalagba.

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti XP.

Awọn amoye ṣe iṣeduro imọran jiini fun awọn eniyan pẹlu itan-idile ti XP ti o fẹ lati ni awọn ọmọde.

• Awọn krómósómù àti DNA

Bender NR, Chiu YE. Photoensitivity. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 675.

Patterson JW. Awọn rudurudu ti idagbasoke epidermal ati keratinization. Ni: Patterson JW, ṣatunkọ. Weedon’s Pathology. Kẹrin ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: ori 9.