Ellis-van Creveld dídùn

Ẹjẹ Ellis-van Creveld jẹ rudurudu ẹda jiini ti o ṣọwọn ti o ni ipa lori idagbasoke egungun.

Ellis-van Creveld ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). O ṣẹlẹ nipasẹ awọn abawọn ninu 1 ti 2 Awọn Jiini Jiini Ellis-van Creveld (EVC ati EVC2). Awọn Jiini wọnyi wa ni ipo ti o tẹle ara wọn lori kromosome kanna.

Bi aisan naa ṣe buru to yatọ lati eniyan si eniyan. Oṣuwọn ti o ga julọ ti ipo ni a rii laarin olugbe Old Order Amish ti Lancaster County, Pennsylvania. O jẹ ohun to ṣọwọn ni apapọ gbogbo eniyan.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Fọn ete tabi ẹnu
• Epispadias tabi aporo ti ko yẹ (cryptorchidism)
• Awọn ika ọwọ diẹ sii (polydactyly)
• Opin ibiti o ti išipopada
• Awọn iṣoro eekanna, pẹlu sonu tabi eekanna abuku
• Awọn apa ati ẹsẹ kukuru, paapaa iwaju ati ẹsẹ isalẹ
• Giga kukuru, laarin awọn ẹsẹ 3.5 si 5 (1 si awọn mita 1.5) giga
• Fọnka, isansa, tabi irun awoara ti o dara
• Awọn aiṣedede ehin, gẹgẹbi awọn eyin èèkàn, awọn eyin ti o gbooro kaakiri
• Awọn ehin ti o wa ni ibimọ (eyin ara)
• Ti pẹ tabi sonu eyin

Awọn ami ti ipo yii pẹlu:

• Aito homonu idagba
• Awọn abawọn ọkan, gẹgẹbi iho ninu ọkan (abawọn atrial septal), waye ni iwọn idaji gbogbo awọn iṣẹlẹ

Awọn idanwo pẹlu:

• Awọ x-ray
• Echocardiogram
• Ṣiṣayẹwo ẹda le ṣee ṣe fun awọn iyipada ninu ọkan ninu awọn Jiini EVC meji
• Egungun x-egungun
• Olutirasandi
• Ikun-ara

Itọju da lori iru eto ara ti o kan ati ibajẹ iṣoro naa. Ipo naa funrararẹ ko ṣe itọju, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ilolu naa le ṣe itọju.

Ọpọlọpọ awọn agbegbe ni awọn ẹgbẹ atilẹyin EVC. Beere olupese ilera rẹ tabi ile-iwosan agbegbe ti o ba wa ọkan ni agbegbe rẹ.

Ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko ti o ni ipo yii ku ni ibẹrẹ ọmọde. Ni ọpọlọpọ igbagbogbo eyi jẹ nitori àyà kekere tabi abawọn ọkan. Ibi ibimọ jẹ wọpọ.

Abajade da lori iru eto ara wo ni o kan ati si iye wo ni eto ara wa ninu. Bii ọpọlọpọ awọn ipo jiini ti o kan awọn egungun tabi ilana ti ara, oye jẹ deede.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn ajeji ajeji
• Iṣoro ẹmi
• Arun ọkan ti aarun (CHD) paapaa alebu iṣan atrial (ASD)
• Àrùn Àrùn

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣedede yii. Ti o ba ni itan-idile ti aarun EVC ati pe ọmọ rẹ ni awọn aami aisan eyikeyi, ṣabẹwo si olupese rẹ.

Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun awọn idile lati loye ipo naa ati bi wọn ṣe le ṣe abojuto eniyan naa.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn obi ti o nireti lati ẹgbẹ ti o ni eewu giga, tabi awọn ti wọn ni itan-akọọlẹ idile ti iṣọn-aisan EVC.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - ọwọ ọmọ ọwọ kan
• Awọn krómósómù àti DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Ayẹwo ati iṣakoso ti awọn ajeji aiṣedede egungun ọmọ. Ni: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, awọn eds. Oogun oyun: Imọ-jinlẹ Ipilẹ ati isẹgun isẹgun. Kẹta ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 34.

Hecht JT, Horton WA. Awọn ailera miiran ti a jogun ti idagbasoke eegun. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 720.