Ẹjẹ ẹlẹgẹ X

Aisan Ẹlẹgẹ X jẹ ipo jiini ti o ni awọn iyipada ni apakan ninu kromosome X. O jẹ ọna ti o wọpọ julọ ti ailera ọgbọn ti a jogun ninu awọn ọmọkunrin.

Aisan Ẹlẹgẹ X ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu jiini ti a pe FMR1. Apakan kekere ti koodu pupọ ni a tun ṣe ni ọpọlọpọ awọn igba ni agbegbe kan ti X-chromosome. Awọn atunwi diẹ sii, diẹ sii ni o ṣeeṣe pe ipo naa yoo waye.

Awọn FMR1 pupọ ṣe amuaradagba ti o nilo fun ọpọlọ rẹ lati ṣiṣẹ daradara. Abawọn ninu pupọ pupọ jẹ ki ara rẹ ṣe agbejade pupọ ti amuaradagba, tabi ko si rara.

Awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọbirin le ni ipa mejeeji, ṣugbọn nitori awọn ọmọkunrin ni kromosome X kan ṣoṣo, imugboroosi ẹlẹgẹ X kan le jẹ ki o ni ipa lori wọn pupọ julọ. O le ni aarun X ẹlẹgẹ paapaa ti awọn obi rẹ ko ba ni.

Itan ẹbi ti ailera X ẹlẹgẹ, awọn iṣoro idagbasoke, tabi ailera ọgbọn le ma wa.

Awọn iṣoro ihuwasi ti o ni ibatan pẹlu aarun ẹlẹgẹ X pẹlu:

• Autism julọ.Oniranran
• Idaduro ni jijoko, nrin, tabi lilọ
• Gbigbọn ọwọ tabi saarin ọwọ
• Ihuwasi tabi ihuwasi ihuwasi
• Agbara ailera
• Ọrọ ati idaduro ede
• Iwa lati yago fun ifọwọkan oju

Awọn ami ti ara le pẹlu:

• Flat ẹsẹ
• Awọn isẹpo rọ ati ohun orin iṣan kekere
• Iwọn ara nla
• Iwaju tabi awọn eti nla pẹlu bakan pataki
• Oju gigun
• Awọ rirọ

Diẹ ninu awọn iṣoro wọnyi wa ni ibimọ, nigba ti awọn miiran ko le dagbasoke titi di igba ti o dagba.

Awọn ọmọ ẹbi ti o ni awọn atunwi diẹ ni FMR1 pupọ ko le ni ailera ti ọgbọn. Awọn obinrin le ni akoko asiko ti ko pe tabi iṣoro lati loyun. Awọn ọkunrin ati awọn obinrin le ni awọn iṣoro pẹlu iwariri ati isọdọkan ti ko dara.

Awọn ami ti ita lode pupọ ti ailera X ẹlẹgẹ ni awọn ọmọ-ọwọ. Diẹ ninu awọn nkan ti olupese ilera le wa pẹlu:

• Ayika ori nla ninu awọn ọmọ-ọwọ
• Agbara ailera
• Awọn idanwo nla lẹhin ibẹrẹ ti balaga
• Awọn iyatọ arekereke ni awọn ẹya oju

Ninu awọn obinrin, itiju apọju le jẹ ami nikan ti rudurudu naa.

Idanwo ẹda le ṣe iwadii aisan yii.

Ko si itọju kan pato fun ailera X ẹlẹgẹ. Dipo, ikẹkọ ati ẹkọ ti ni idagbasoke lati ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọde ti o kan ni iṣẹ ni ipele ti o ga julọ. Awọn idanwo ile-iwosan n lọ lọwọ (www.clinicaltrials.gov/) ati wiwo awọn oogun ti o ṣeeṣe pupọ fun atọju ailera X ẹlẹgẹ.

Ipilẹṣẹ Fragile X ti Orilẹ-ede: fragilex.org/

Bi eniyan ṣe dara da lori iye ti ailera ọpọlọ.

Awọn ilolu yatọ, da lori iru ati idibajẹ ti awọn aami aisan. Wọn le pẹlu:

• Loorekoore awọn akoran eti ninu awọn ọmọde
• Idarudapọ

Aarun ẹlẹgẹ X le jẹ idi ti autism tabi awọn rudurudu ti o jọmọ, botilẹjẹpe kii ṣe gbogbo awọn ọmọde ti o ni aarun ẹlẹgẹ X ni awọn ipo wọnyi.

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ ti o ba ni itan-akọọlẹ idile ti aisan yii ati pe o ngbero lati loyun.

Ẹjẹ Martin-Bell; Aisan aami aisan X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 awọn rudurudu. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Imudojuiwọn ni Oṣu kọkanla 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Jiini ati awọn arun paediatric. Ni: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, awọn eds. Robbins Pathology Ipilẹ. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.