Awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ

Awọn aṣiṣe inu ti iṣelọpọ jẹ awọn aiṣedede jiini (jogun) ti o ṣọwọn ninu eyiti ara ko le yi ounje daradara si agbara. Awọn rudurudu naa maa n waye nipasẹ awọn abawọn ninu awọn ọlọjẹ kan pato (awọn ensaemusi) eyiti o ṣe iranlọwọ lati fọ (awọn ẹya ara eepo) ti ounjẹ.

Ọja ounjẹ ti a ko pin si agbara le kọ ninu ara ati fa ọpọlọpọ awọn aami aisan. Ọpọlọpọ awọn aṣiṣe inu ọmọ ti iṣelọpọ n fa idaduro idagbasoke tabi awọn iṣoro iṣoogun miiran ti wọn ko ba ṣakoso.

Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ti awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ.

Diẹ ninu wọn ni:

• Ifarada Fructose
• Galactosemia
• Aisan ito suga Maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Awọn idanwo iwadii ọmọ ikoko le ṣe idanimọ diẹ ninu awọn rudurudu wọnyi.

Awọn onjẹja ti a forukọsilẹ ati awọn olupese ilera ilera miiran le ṣe iranlọwọ lati ṣẹda ounjẹ ti o tọ fun ailera kan pato kọọkan.

Iṣelọpọ - awọn aṣiṣe ti a bi ti

• Galactosemia
• Idanwo ayẹwo ọmọ tuntun

Bodamer OA. O sunmọ si awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Ọna kan si awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 102.