Mosaicism

Mosaicism jẹ ipo kan ninu eyiti awọn sẹẹli laarin eniyan kanna ni atike oriṣiriṣi jiini. Ipo yii le ni ipa eyikeyi iru sẹẹli, pẹlu:

• Awọn sẹẹli ẹjẹ
• Ẹyin ati awọn sẹẹli ẹyin
• Awọn sẹẹli awọ

Mosaicism jẹ aṣiṣe nipasẹ aṣiṣe ni pipin sẹẹli ni kutukutu idagbasoke ọmọ ti a ko bi. Awọn apẹẹrẹ ti mosaicism pẹlu:

• Aisan Mosaic Down
• Aisan Mosaic Klinefelter
• Aisan Mosaic Turner

Awọn aami aisan yatọ o nira pupọ lati ṣe asọtẹlẹ. Awọn aami aisan le ma jẹ ti o buruju ti o ba ni awọn sẹẹli deede ati ajeji.

Idanwo ẹda le ṣe iwadii mosaicism.

Awọn idanwo yoo ṣee ṣe lati tun ṣe lati jẹrisi awọn abajade, ati lati ṣe iranlọwọ pinnu iru ati idibajẹ ti rudurudu naa.

Itọju yoo dale lori iru ati idibajẹ ti rudurudu naa. O le nilo itọju ti o kere si ti diẹ ninu awọn sẹẹli nikan jẹ ohun ajeji.

Bi o ṣe dara da lori iru awọn ara ati awọn ara ti o kan (fun apẹẹrẹ, ọpọlọ tabi ọkan). O nira lati ṣe asọtẹlẹ awọn ipa ti nini awọn ila sẹẹli oriṣiriṣi meji ninu eniyan kan.

Ni gbogbogbo, awọn eniyan ti o ni nọmba giga ti awọn sẹẹli alailẹgbẹ ni oju kanna bi awọn eniyan ti o ni iru apẹrẹ aisan naa (awọn ti o ni gbogbo awọn sẹẹli ajeji). Fọọmu aṣoju tun pe ni kii-moseiki.

Awọn eniyan ti o ni nọmba kekere ti awọn sẹẹli ajeji le ni fowo ni irẹlẹ nikan. Wọn le ma ṣe iwari pe wọn ni mosaicism titi wọn o fi bi ọmọ kan ti o ni irisi ti kii-moseiki ti aisan naa. Nigbakan ọmọ ti a bi pẹlu fọọmu ti kii ṣe mosaiki kii yoo ye, ṣugbọn ọmọ ti a bi pẹlu mosaicism yoo ye.

Awọn ilolu da lori iye awọn sẹẹli pupọ ti o ni ipa nipasẹ iyipada jiini.

Ayẹwo ti mosaicism le fa idaru ati aidaniloju. Onimọnran nipa ẹda le ṣe iranlọwọ lati dahun ibeere eyikeyi nipa ayẹwo ati idanwo.

Lọwọlọwọ ko si ọna ti a mọ lati ṣe idiwọ mosaicism.

Chromosomal mosaicism; Gonadal mosaicism

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Ṣiṣayẹwo jiini ati idanimọ jiini prenatal. Ninu: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Deede ati Isoro Awọn oyun. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ayẹwo oyun ṣaaju ati ayẹwo. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson ati Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 17.