ATTR Amyloidosis: Awọn aami aisan, Iwadii, ati Awọn itọju

Akoonu

• Akopọ
• Awọn okunfa
• Awọn oriṣi ti amyloidosis ATTR
• Awọn aami aisan
• Ayẹwo ATTR
• Awọn itọju
• Outlook

Akopọ

Amyloidosis jẹ rudurudu toje ti o waye nigbati ikopọ ti awọn ọlọjẹ amyloid wa ninu ara. Awọn ọlọjẹ wọnyi le dagba ninu awọn ohun elo ẹjẹ, egungun, ati awọn ara nla, ti o yori si ọpọlọpọ awọn ilolu.

Ipo iṣoro yii ko ṣe itọju, ṣugbọn o le ṣakoso nipasẹ awọn itọju. Ayẹwo ati itọju le jẹ nija nitori awọn aami aisan ati awọn okunfa yatọ laarin awọn oriṣiriṣi amyloidosis. Awọn aami aisan le tun gba akoko pipẹ lati farahan.

Ka siwaju lati kọ ẹkọ nipa ọkan ninu awọn oriṣi to wọpọ julọ: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.

Awọn okunfa

ATTR amyloidosis ni ibatan si iṣelọpọ ajeji ati ikole iru amyloid kan ti a pe ni transthyretin (TTR).

Ara rẹ ni lati ni iye ti ara ti TTR, eyiti akọkọ ṣe nipasẹ ẹdọ. Nigbati o ba wọ inu ẹjẹ, TTR ṣe iranlọwọ gbigbe awọn homonu tairodu ati Vitamin A jakejado ara.

Iru TTR miiran ti a ṣe ni ọpọlọ. O jẹ iduro fun ṣiṣe omi ara ceresprosinal.

Awọn oriṣi ti amyloidosis ATTR

ATTR jẹ iru amyloidosis kan, ṣugbọn awọn oriṣi tun wa ti ATTR.

Ajogunba, tabi ATTR idile (hATTR tabi ARRTm), nṣakoso ninu awọn idile. Ni apa keji, ti gba (ti kii ṣe ajogun) ATTR ni a mọ ni “iru-egan” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt jẹ ajọṣepọ pẹlu ọjọ ogbó, ṣugbọn kii ṣe dandan pẹlu awọn aisan aarun miiran.

Awọn aami aisan

Awọn aami aisan ti ATTR yatọ, ṣugbọn o le pẹlu:

• ailera, paapaa ni awọn ẹsẹ rẹ
• ẹsẹ ati wiwu kokosẹ
• iwọn rirẹ
• airorunsun
• aiya ọkan
• pipadanu iwuwo
• ifun ati awọn ito ito
• kekere libido
• inu rirun
• aarun oju eefin carpal

Awọn eniyan ti o ni amyloidosis ATTR tun jẹ itara diẹ si arun ọkan, paapaa pẹlu iru-ara ATTR. O le ṣe akiyesi awọn aami aiṣan ti o ni ibatan ọkan, gẹgẹbi:

• àyà irora
• alaibamu tabi dekun okan
• dizziness
• wiwu
• kukuru ẹmi

Ayẹwo ATTR

Ayẹwo ATTR le jẹ nija ni akọkọ, paapaa nitori ọpọlọpọ awọn aami aisan rẹ n farawe awọn aisan miiran. Ṣugbọn ti ẹnikan ninu ẹbi rẹ ba ni itan-akọọlẹ ti amyloidosis ATTR, eyi yẹ ki o ṣe iranlọwọ itọsọna dokita rẹ lati ṣe idanwo fun awọn iru amyloidosis ti a jogun. Ni afikun si awọn aami aiṣan rẹ ati itan ilera ara ẹni, dokita rẹ le paṣẹ fun idanwo jiini.

Awọn iru egan ti ATTR le jẹ diẹ nira diẹ sii lati ṣe iwadii. Idi kan jẹ nitori awọn aami aisan jọra si ikuna aiya apọju.

Ti o ba fura si ATTR ati pe o ko ni itan-akọọlẹ idile ti arun na, dokita rẹ yoo nilo lati wa niwaju amyloids ninu ara rẹ.

Ọna kan ti ṣiṣe eyi ni nipasẹ ọlọjẹ scintigraphy iparun kan. Ọlọjẹ yii n wa awọn ohun idogo TTR ninu awọn egungun rẹ. Idanwo ẹjẹ tun le pinnu ti awọn idogo wa ninu iṣan ẹjẹ. Ọna miiran lati ṣe iwadii iru ATTR yii jẹ nipasẹ gbigbe ayẹwo kekere (biopsy) ti àsopọ ọkan.

Awọn itọju

Awọn ibi-afẹde meji wa fun itọju amyloidosis ATTR: dawọ ilọsiwaju arun nipa didiwọn awọn ohun idogo TTR, ati dinku awọn ipa ti ATTR ni lori ara rẹ.

Niwọn igba ti ATTR ṣe ni ipa akọkọ lori ọkan, awọn itọju fun arun naa ni idojukọ si agbegbe yii ni akọkọ. Dokita rẹ le ṣe ilana awọn diuretics lati dinku wiwu, ati awọn onibajẹ ẹjẹ.

Lakoko ti awọn aami aisan ti ATTR maa n farawe awọn ti aisan ọkan, awọn eniyan ti o ni ipo yii ko le ni irọrun mu awọn oogun ti a pinnu fun ikuna apọju.

Iwọnyi pẹlu awọn idena ikanni kalisiomu, awọn oludena beta, ati awọn onigbọwọ ACE. Ni otitọ, awọn oogun wọnyi le jẹ ipalara. Eyi jẹ ọkan ninu ọpọlọpọ awọn idi ti idanimọ to dara ṣe pataki lati ibẹrẹ.

A le ṣe asopo ọkan fun awọn ọran ti o nira ti ATTRwt. Eyi jẹ pataki ọran ti o ba ni ọpọlọpọ ibajẹ ọkan.

Pẹlu awọn ọran ti a jogun, asopo ẹdọ le ṣe iranlọwọ lati da iduro ti TTR duro. Sibẹsibẹ, eyi jẹ iranlọwọ nikan ni awọn iwadii akọkọ. Dokita rẹ le tun ṣe akiyesi awọn itọju apọju.

Lakoko ti ko si imularada tabi itọju ti o rọrun, ọpọlọpọ awọn oogun titun wa lọwọlọwọ ni awọn iwadii ile-iwosan, ati awọn ilọsiwaju itọju wa lori ipade. Ba dọkita rẹ sọrọ lati rii boya iwadii ile-iwosan ba tọ fun ọ.

Outlook

Bi pẹlu awọn oriṣi miiran ti amyloidosis, ko si imularada fun ATTR. Itọju le ṣe iranlọwọ dinku ilọsiwaju arun, lakoko ti iṣakoso aami aisan le mu didara didara igbesi aye rẹ pọ si.

HATTR amyloidosis ni asọtẹlẹ ti o dara julọ ti a fiwe si awọn oriṣi miiran ti amyloidosis nitori pe o nlọsiwaju diẹ sii laiyara.

Bii ipo ilera eyikeyi, iṣaaju ti o ṣe idanwo ati ayẹwo fun ATTR, iwoye iwoye to dara julọ. Awọn oniwadi n ni imọ siwaju nigbagbogbo nipa ipo yii, nitorinaa ni ọjọ iwaju, awọn iyọrisi ti o dara julọ paapaa yoo wa fun awọn abẹ kekere mejeeji.